Transposition av de stora artärerna


Uppdaterad den: 2014-11-27
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är medfödda hjärtfel?

Medfödda missbildningar i hjärtat eller de stora blodkärlen som omger hjärtat, är inte ovanliga. Många av dessa fel är så obetydliga att de aldrig ger några besvär. Lindriga medfödda hjärtfel påverkar inte livslängden eller livskvaliteten, medan mera betydande hjärtfel kan kräva behandling och eventuellt operation för att barnet ska få en normal tillvaro. Medfödda hjärtfel uppkommer när hjärtat bildas, alltså under den första delen av graviditeten. Det är ändå inte ovanligt att felen upptäcks först efter några år.

Det finns flera olika typer av hjärtfel. Och hos de flesta av dessa varierar också omfattningen eller storleken på det enskilda felet. Det förekommer också kombinationer av flera typer av hjärtfel. Hjärtfel är bland de vanligaste medfödda missbildningarna och är den vanligaste orsaken till dödsfall som en följd av medfödda fel.

Animation om medfött hjärtfel

Hur fungerar hjärtat?

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Det består av fyra hålrum eller "förmak" och "kammare". Vi har två förmak och två hjärtkamrar, en av varje på höger sida och en av varje på vänster sida. Förmaken släpper in blodet i hjärtkamrarna, kamrarna står för huvudkraften och pumpar ut blodet i kroppen (vänster sida) eller i lungkretsloppet (höger sida). Mellan hjärtrummen finns ventiler eller klaffar. Klaffarna släpper bara igenom blodet i en riktning och förhindrar blodet från att rinna tillbaka.

Annons
Annons

Kretsloppet

Blodets kretslopp genom kroppen är en evig rundgång. Från hjärtats högra sida går blodet till lungorna och syresätts. Det syrerika blodet har en klar röd färg (när vi blöder är blodet alltid rött eftersom det då kommer i kontakt med luft) och transporteras tillbaka till hjärtat. Hjärtats vänstra sida, som är den starkaste delen av hjärtmuskeln, transporterar blodet via pulsådrorna (artärerna) till kroppens vävnader och organ. Artärerna är det gemensamma namnet på blodkärlen som transporterar syrerikt blod ut i kroppen. Vartefter syret används blir blodet mörkare. Det mörka, blåaktiga blodet transporteras därefter tillbaka till hjärtats högra sida via venerna (de av kroppens blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat) och rundgången börjar om.

Vad är transposition av de stora artärerna?

Vid den här missbildningen har de två huvudådrorna som leder blodet ut från hjärtat bytt plats, vilket innebär att hjärtat pumpar ut blodet i två kretslopp som inte är sammankopplade. Blodet som kommer från lungorna pumpas tillbaka till lungorna och resten av kroppens vävnader och organ får blod som inte har passerat lungorna – och därmed inte heller innehåller syre. För att barnet ska överleva, måste han/hon också ha en septumdefekt (ett hål mellan de två hjärthalvorna) så att blodet från de två kretsloppen blandas till en viss grad. Detta är ett tillstånd som kräver kirurgisk behandling med omplacering av blodkärlen mycket tidigt för att barnet ska överleva.

Orsak

Varje år föds det nästan 800 barn med medfödda hjärtfel i Sverige. Bara hos en liten del av dessa går det att med säkerhet säga vad som orsakar hjärtfelen.

Annons
Annons

Enstaka sjukdomar i arvsanlagen (genetiska sjukdomar) har samband med hjärtfel. Den vanligaste är Downs syndrom. Hälften av alla barn med Downs syndrom har hjärtfel.

Det verkar också som att arv kan ha betydelse. Om föräldrar eller syskon har hjärtfel är risken för att nästa barn får ett hjärtfel större.

Det finns också miljöfaktorer och yttre faktorer som kan orsaka hjärtfel. De vanligaste är enstaka virus och en del läkemedel. Mammor som får röda hund under graviditetens första del löper ökad risk att föda barn med hjärtfel.

En del läkemedel kan innebära en ökad risk för utveckling av hjärtfel om de tas under graviditeten, speciellt om de tas under graviditetens första tredjedel. Alkoholintag under graviditeten ökar risken för hjärtfel. Speciellt barn som föds med "fetalt alkoholsyndrom" löper större risk för att ha ett medfött hjärtfel. Även användning av kokain under graviditeten ökar risken för att barnet ska födas med missbildningar i hjärtat.

En del kroniska sjukdomar hos mamman innebär ökad risk för hjärtfel hos barnet. Detta gäller bland annat diabetes. Risken hos patienter med diabetes kan minskas och är obetydlig om blodsockret är väl reglerat före och under graviditeten. Mammor med den sällsynta sjukdomen fenylketonuri eller Föllings sjukdom har stor risk att få barn med hjärtfel om de inte äter en noggrant anpassad kost före och under graviditeten.

Hur kommer läkaren och sjukhuset att undersöka barnet?

De allvarliga hjärtfelen upptäcks oftast redan innan barnen skrivs hem efter födelsen. Övriga hjärtfel upptäcks vanligen vid rutinkontroller utan att barnet har visat några tecken på hjärtsjukdom. Det som ofta upptäcks är ett "biljud" när läkaren lyssnar på hjärtat. Barn med normala hjärtan kan också ha biljud, och det krävs ofta ytterligare tester för att ta reda på om det är något fel på hjärtat som orsakar biljuden.

Om barnet har besvär av sitt hjärtfel kan detta visa sig genom ökad förekomst av luftvägsinfektioner. Spädbarn kan få problem med andningen när de äter. De har också ofta sämre viktuppgång än förväntat. Svullnad av ben, mage eller runt ögonen kan också förekomma och är ett tecken på dålig hjärtfunktion.

En del hjärtfel leder till en blå-blekfärgning av huden, ett symtom som läkarna kallar cyanos. Detta upptäcks ofta tidigt efter födseln, men i enskilda fall ses det först senare i barndomen. Orsaken till blåfärgningen är att blodet inte innehåller tillräckligt med syre. Barn med cyanos blir lätt trötta, andfådda och kan svimma, speciellt vid ansträngning.

Vid misstanke om hjärtfel får barnet genomgå en noggrann undersökning på sjukhus. Det går att göra en rad undersökningar, men ultraljud ger som regel mest information. Undersökningen kallas ekokardiografi och är varken farlig eller obehaglig. Den visar hur hjärtat ser ut, och visar både riktningen och hastigheten på blodet som pumpas genom hjärtat.

Andra undersökningar som görs på sjukhuset är blodtrycksmätning, mätning av syremängd i blodet, EKG och en undersökning som kallas hjärtkateterisering (se egen info).

Behandling

Läkekonsten har kommit långt när det gäller behandling av medfödda hjärtfel. Det finns i dag behandlingsalternativ som gör att de flesta barn med hjärtfel kan leva helt eller nästan helt normala liv. Behandlingen kan ske i form av kirurgi, läkemedel eller hjälpmedel som konstgjorda hjärtklaffar och pacemaker. Vilken typ av behandling som ges beror på typ av fel och felets omfattning. Framsteg inom operationstekniken innebär att hjärtkirurgi numera kan göras mycket tidigare, mer än hälften opereras före två års ålder.

Prognos

Det skiljer sig åt mellan de olika fallen. De flesta kan behandlas, men det finns också fall där hjärtfelen är så omfattande eller komplicerade att det inte går att göra något åt dem. I och med de stora olikheterna måste du fråga specialisten om framtidsutsikterna för ditt barn.

Patientföreningar

  • Riksförbundet HjärtLung
  • Hjärtebarnsförbundet

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons