Medfött hjärtfel


Uppdaterad den: 2014-11-27
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är medfött hjärtfel?

Det är inte ovanligt med medfödda missbildningar i hjärtat eller de stora blodkärlen som omger hjärtat. Många av dessa är så obetydliga att de aldrig ger några besvär. Lindriga medfödda hjärtfel påverkar inte livslängden eller livskvaliteten, medan mera betydande hjärtfel kan fordra behandling och eventuellt operation för att barnen ska få en normal tillvaro. Medfödda hjärtfel uppstår när hjärtat bildas, det vill säga under första delen av graviditeten. Ändå är det inte ovanligt att hjärtfelet upptäcks först när barnet är några år.

Det finns en rad olika typer av hjärtfel. När det gäller de flesta hjärtfel kan felets omfattning eller storlek variera. Kombinationer av flera typer av hjärtfel förekommer också. Hjärtfel är bland de vanligaste medfödda missbildningarna och är den vanligaste orsaken till dödsfall på grund av medfödda fel.

Animation om medfött hjärtfel

Hur fungerar hjärtat?

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Det är indelat i fyra hålrum, eller "förmak" och "kammare". Det finns två förmak och två hjärtkammare, en av varje på höger sida och en av varje på vänster sida. Förmaken släpper in blod i hjärtkammaren. Kammaren har den största kraften och pumpar ut blodet i kroppen (vänster sida) eller ut i lungkretsloppet (höger sida). Mellan kamrarna finns det ventiler eller klaffar. Dessa släpper bara igenom blodet i en riktning och hindrar att blodet rinner tillbaka där det kom ifrån.

Annons
Annons

Kretsloppet

Blodet flödar i ett evigt kretslopp. Blodet går från hjärtats högra sida till lungorna och berikas med syre. Det syrerika blodet har en klarröd färg (när vi blöder är blodet alltid rött, eftersom det då kommer i kontakt med luft) och transporteras tillbaka till hjärtat. Hjärtats vänstra sida, som är den starkaste delen av hjärtmuskeln, transporterar sedan blodet via pulsådrorna (artärerna) ut till kroppens vävnader och organ. Artärerna är en gemensam benämning på de blodkärl som transporterar syrerikt blod ut i kroppen. Efterhand som syret förbrukas blir blodet mörkare. Det mörka, blåaktiga blodet transporteras tillbaka till hjärtats högra sida via venerna (de blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat), blodet är då tillbaka vid startpunkten där kretsloppet fortsätter.

Vad är onormala hjärtklaffar?

Barn kan vara födda med hjärtklaffar som är trängre än normalt, är stängda eller blockerade, eller som på annat vis hindrar att blodet strömmar ostört. I de flesta fall kan kirurgerna reparera klaffarna, eller ersätta dem med konstgjorda klaffar. Det är inte ovanligt att dessa tillstånd kan korrigeras genom att blåsa upp en ballong i det trånga partiet, så att kirurgi inte behövs (ballongen förs in via ett blodkärl fram till hjärtat).

Orsak

I Sverige föds nästan 800 barn med medfödda hjärtfel varje år. Bara hos en liten andel går det att med säkerhet säga vad som har orsakat hjärtfelet.

Annons
Annons

Vissa sjukdomar i arvsanlagen (genetiska sjukdomar) är kopplade till hjärtfel. Den vanligaste är Downs syndrom. Hälften av alla barn med Downs syndrom har hjärtfel.

Det verkar även som att arvet kan ha betydelse. Om föräldrar eller syskon har hjärtfel, ökar risken för att få ett nytt barn med hjärtfel.

Det finns även miljömässiga/yttre faktorer som kan orsaka hjärtfel. De vanligaste är vissa virus och läkemedel. Mammor som får röda hund under första delen av graviditeten löper ökad risk för att föda ett barn med hjärtfel.

En del läkemedel kan ge ökad risk för utveckling av hjärtfel om de tas under graviditeten – speciellt om de tas under första tredjedelen av graviditeten. Konsumtion av alkohol under graviditeten ökar risken för hjärtfel. Speciellt barn som föds med så kallat "fetalt alkoholsyndrom" löper större risk för att ha ett medfött hjärtfel. Även användning av kokain under graviditet ökar risken för att barnet ska födas med missbildningar i hjärtat.

En del kroniska sjukdomar hos mamman ger ökad risk för hjärtfel hos barnet. Detta gäller bland annat diabetes. Risken hos mammor med diabetes kan minskas och den är obetydlig om blodsockret är bra reglerat före och under graviditeten. Mammor med den sällsynta sjukdomen fenylketonuri eller Föllings sjukdom löper stor risk att få barn med hjärtfel, om de inte följer en noga anpassad diet före och under graviditeten.

Hur undersöker läkaren och sjukhuset barnet?

De allvarligaste hjärtfelen upptäcks oftast redan innan barnen skrivs hem efter födelsen. Övriga hjärtfel upptäcks vanligen vid rutinkontroller utan att barnet har visat något tecken på hjärtsjukdom. Det som ofta upptäcks är ett "blåsljud" när läkaren lyssnar på hjärtat. Barn som har ett normalt hjärta kan också ha blåsljud, och det är ofta nödvändigt att göra ytterligare tester för att ta reda på om det är ett hjärtfel som orsakar blåsljudet.

Om barnet har besvär av sitt hjärtfel kan detta yttra sig genom ökad förekomst av luftvägsinfektioner. Spädbarn kan få problem med andningen när de äter och ofta har de också lägre viktuppgång än förväntat. Svullnad i benen, magen eller runt ögonen kan också förekomma och är ett tecken på dålig hjärtfunktion.

Vissa hjärtfel orsakar en blåblek färgning av huden, ett symtom som kallas cyanos. Detta upptäcks ofta tidigt efter födelsen, men i vissa fall visar det sig inte förrän senare i barndomen. Orsaken till blåfärgningen är att blodet inte innehåller tillräckligt med syre. Barn med cyanos blir lätt trötta, andfådda och kan svimma – speciellt under ansträngning.

Vid misstanke om hjärtfel blir barnet grundligt undersökt på sjukhus. En rad olika undersökningar kan göras, men ultraljud ger i regel mest information. Denna undersökning kallas ekokardiografi och är varken farlig eller obehaglig. Den visar hur hjärtat ser ut och visar både riktningen och hastigheten på blodet som pumpas genom hjärtat.

Andra undersökningar som görs på sjukhuset är blodtrycksmätning, mätning av syremängden i blodet, EKG och en undersökning som kallas hjärtkateterisering (se separat information).

Behandling

Man har kommit långt när det gäller behandling av medfödda hjärtfel. Det finns idag ett behandlingsutbud som gör att de flesta med hjärtfel kan leva ett helt eller nästan helt normalt liv. Behandlingen kan ske i form av kirurgi, läkemedel eller hjälpmedel som konstgjorda hjärtklaffar och pacemakers. Vilken typ av behandling som ges avgörs av felets art och omfattning. Tack vare operationstekniska framsteg kan hjärtkirurgi nu utföras mycket tidigare än förr. Mer än hälften opereras nu före två års ålder.

Prognos

Prognosen är olika för varje enskilt fall. De flesta kan behandlas, men det förekommer även att hjärtfelet är så stort eller komplicerat att det inte går att göra något åt det.
I och med att skillnaderna är så stora måste du fråga en läkare som är specialiserad inom området om hur prognosen ser ut för ditt barn.

Patientförening

  • Riksförbundet HjärtLung

Annons
Annons
Annons
Annons
Annons