Aortakoarktation


Uppdaterad den: 2014-11-27
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är medfött hjärtfel?

Det är inte ovanligt med medfödda missbildningar i hjärtat eller de stora blodkärlen som omger hjärtat. Många av dessa är så obetydliga att de aldrig ger några besvär. Lindriga medfödda hjärtfel påverkar inte livslängden eller livskvaliteten, medan mera betydande hjärtfel kan fordra behandling och eventuellt operation för att barnen ska få en normal tillvaro. Medfödda hjärtfel uppstår när hjärtat bildas, det vill säga under första delen av graviditeten. Ändå är det inte ovanligt att hjärtfelet upptäcks först när barnet är några år.

Det finns en rad olika typer av hjärtfel. När det gäller de flesta hjärtfel kan felets grad eller omfattning variera. Kombinationer av flera typer av hjärtfel förekommer också. Hjärtfel är bland de vanligaste medfödda missbildningarna och är den vanligaste orsaken till dödsfall på grund av medfödda fel.

Animation om medfött hjärtfel

Hur fungerar hjärtat?

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Det är indelat i fyra hålrum, eller "förmak" och "kammare". Det finns två förmak och två hjärtkammare, en av varje på höger respektive vänster sida. Förmaken släpper in blod i hjärtkammaren och det är hjärtkammaren som har den största kraften och pumpar ut blodet i kroppen (vänster sida) eller ut i lungkretsloppet (höger sida). Mellan kamrarna finns det ventiler eller klaffar. Dessa släpper bara igenom blodet i en riktning och hindrar blodet från att rinna tillbaka där det kom ifrån.

Annons
Annons

Kretsloppet

Blodet flödar i ett evigt kretslopp. Blodet går från hjärtats högra sida till lungorna och berikas med syre. Det syrerika blodet har en klarröd färg (när vi blöder är blodet alltid rött, eftersom det då kommer i kontakt med luft) och transporteras tillbaka till hjärtat. Hjärtats vänstra sida, som är den starkaste delen av hjärtmuskeln, transporterar sedan blodet via pulsådrorna (artärerna) ut till kroppens vävnader och organ. Artärerna är en gemensam benämning på de blodkärl som transporterar syrerikt blod ut i kroppen. Efterhand som syret förbrukas blir blodet mörkare. Det mörka, blåaktiga blodet transporteras tillbaka till hjärtats högra sida via venerna (de blodkärl som transporterar syrefattigt blod tillbaka till hjärtat), och är då tillbaka vid startpunkten där kretsloppet fortsätter.

Vad är aortakoarktation?

Aorta är stora kroppspulsådern som utgår från hjärtat och förser kroppen med blod. En förhållandevis vanlig medfödd missbildning i denna är en förträngning i bröstdelen av aorta. Detta leder till att hjärtat måste pumpa mot ett högre motstånd och att blodet inte flyter så ostört som är önskvärt. Detta kan behandlas på en rad olika sätt. Kirurgen kan ta bort den trånga delen och antingen ersätta den med en bit av ett annat blodkärl från kroppen, eller med ett konstgjort kärl. Om förträngningen är kort, går det att ta bort den och sy ihop de två ändarna. I vissa fall går det också att föra in en liten ballong i aorta som blåses upp i förträngningen och utvidgar den.

Orsak

I Sverige föds nästan 800 barn med medfödda hjärtfel varje år. Bara hos en liten andel går det att med säkerhet säga vad som orsakat hjärtfelet.

Annons
Annons

Vissa sjukdomar i arvsanlagen (genetiska sjukdomar) är kopplade till hjärtfel. Den vanligaste är Downs syndrom. Hälften av alla barn med Downs syndrom har hjärtfel.

Det verkar även som att arvet kan ha betydelse. Om föräldrar eller syskon har hjärtfel, ökar risken för att få ett nytt barn med hjärtfel.

Det finns även miljömässiga/yttre faktorer som kan orsaka hjärtfel. De vanligaste är vissa virus och läkemedel. Mammor som får röda hund under första delen av graviditeten löper ökad risk för att föda ett barn med hjärtfel.

En del läkemedel kan ge ökad risk för utveckling av hjärtfel om de tas under graviditeten – speciellt om de tas under första tredjedelen av graviditeten. Konsumtion av alkohol under graviditeten ökar risken för hjärtfel. Speciellt barn som föds med så kallat "fetalt alkoholsyndrom" löper större risk för att ha ett medfött hjärtfel. Även användning av kokain under graviditeten ökar risken för att barnet ska födas med missbildningar i hjärtat.

En del kroniska sjukdomar hos mamman ger ökad risk för hjärtfel hos barnet. Detta gäller bland annat diabetes. Risken hos mammor med diabetes kan minskas och den är obetydlig om blodsockret är bra reglerat före och under graviditeten. Mammor med den sällsynta sjukdomen fenylketonuri eller Föllings sjukdom löper stor risk att få barn med hjärtfel, om de inte följer en noga anpassad diet före och under graviditeten.

Hur undersöker läkaren och sjukhuset barnet?

De allvarligaste hjärtfelen upptäcks oftast redan innan barnen skrivs hem efter födelsen. Övriga hjärtfel upptäcks vanligen vid rutinkontroller utan att barnet har visat något tecken på hjärtsjukdom. Det som ofta upptäcks är ett "blåsljud" när läkaren lyssnar på hjärtat. Barn som har ett normalt hjärta kan också ha blåsljud, och det är ofta nödvändigt att göra ytterligare tester för att ta reda på om det är ett hjärtfel som orsakar blåsljudet.

Om barnet har besvär av sitt hjärtfel kan detta yttra sig genom ökad förekomst av luftvägsinfektioner. Spädbarn kan få problem med andningen när de äter och ofta har de också lägre viktuppgång än förväntat. Svullnad i benen, magen eller runt ögonen kan också förekomma och är ett tecken på dålig hjärtfunktion.

Vissa hjärtfel orsakar en blåblek färgning av huden, ett symtom som kallas cyanos. Detta upptäcks ofta tidigt efter födelsen, men i vissa fall visar det sig inte förrän senare i barndomen. Orsaken till blåfärgningen är att blodet inte innehåller tillräckligt med syre. Barn med cyanos blir lätt trötta, andfådda och kan svimma – speciellt under ansträngning.

Vid misstanke om hjärtfel blir barnet grundligt undersökt på sjukhus. En rad olika undersökningar kan göras, men ultraljud ger i regel mest information. Denna undersökning kallas ekokardiografi och är varken farlig eller obehaglig. Den visar hur hjärtat ser ut och visar både riktningen och hastigheten på blodet som pumpas genom hjärtat.

Andra undersökningar som görs på sjukhuset är blodtrycksmätning, mätning av syremängden i blodet, EKG och en undersökning som kallas hjärtkateterisering (se separat information).

Behandling

Målet är att upptäcka tillståndet tidigt, för att kunna ge patienten bra behandling och undvika allvarliga komplikationer på kort eller lång sikt. Vid allvarlig hjärtsvikt hos spädbarn med koarktation är det viktigt med snabb medicinsk stabilisering i väntan på kirurgisk behandling. Kirurgisk korrektion är den viktigaste behandlingen när det gäller spädbarn för att säkerställa en god prognos för patienten. Hos barn utan symtom rekommenderas planerad korrektion i tre- till femårsåldern.

En rad olika kirurgiska metoder har utvecklats. Förr var kirurgisk borttagning av det drabbade segmentet i aorta den teknik som föredrogs. Framgångsfrekvensen vid dessa operationer har varit hög. På senare tid har ballongdilatation (utvidgning av det trånga partiet) och placering av en endovaskulär stent blivit vanligare. Kirurgi räknas fortsatt som den bästa metoden för behandling av spädbarn med kritisk koarktation.

I många år trodde man att operationen var botande och att det inte fanns något behov av regelmässig uppföljning. Senare undersökningar av patientmaterial har visat att många patienter fick senkomplikationer som ny koarktation, aortaaneurysm, accelererad ateroskleros och högt blodtryck.

Prognos

För de som har genomgått operation i ung ålder är framtidsutsikterna goda men regelbunden uppföljning krävs.

Patientföreningar

  • Riksförbundet HjärtLung
  • Hjärtebarnsförbundet

Annons
Annons
Annons