Fakta | Hjärtsvikt

Medfödda hjärtfel

I Sverige föds ungefär 1 000 barn per år med någon form av hjärtfel. Medfödda hjärtfel förekommer i ett stort antal former och kombinationer. Av levande födda barn har åtta av 1 000 hjärtfel, 40-50 procent av dessa lever dock ett normalt liv utan behandling. Svåra hjärtfel åtgärdas operativt, oftast i späd ålder och i regel före skolåldern. En del hjärtfel upptäcks senare, ibland först långt upp i vuxen ålder. Nedan redogörs för de vanligaste förekommande medfödda hjärtfelen. De enkla hjärtfelen är också de vanligaste förekommande.


a1283fd236d67eebe7ebea8adfd0788f.JPG
Uppdaterad den: 2016-01-12
Författare: Kenneth Pehrsson, Docent och specialist i internmedicin och kardiologi, Karolinska Institutet

Annons

Kammarseptumdefekt

Kammarseptumdefekt (VSD) är det vanligaste medfödda hjärtfelet och förekommer hos 20-30 procent av alla medfödda hjärtfel. Felet består av ett hål i skiljeväggen mellan höger och vänster kammare, vilket i regel framkallar ett kraftigt blåsljud, som normalt uppmärksammas redan i spädbarnsåldern. Små kammarseptumdefekter sluter sig ibland spontant, andra kräver i regel operativ åtgärd. Vid mycket stora defekter kan en tryckutjämning ske mellan höger- och vänsterkammare och det typiska blåsljudet uteblir, varvid defekten upptäcks först långt senare när det inte längre är möjligt att korrigera med operation.

Öppetstående ductus arteriosus

Öppetstående ductus arteriosus innebär en intakt kärlförbindelse mellan lungpulsådern och kroppspulsådern (aorta). Denna förbindelse stängs normalt hos barnet i samband med eller strax efter förlossningen. Ibland förblir denna förbindelse öppen och utgör cirka 10 till 12 procent av alla medfödda hjärtfel. Då hjärtat kan påverkas och belastas av en öppen förbindelse väljer man att stänga denna förbindelse, numera med skonsam och enkel kateterteknik (där man går in med en tunn slang, katetern, i ett blodkärl – istället för en öppen operation, där man öppnar bröstkorgen).

Förmaksseptumdefekt

Förmaksseptumdefekt (ASD) förekommer hos cirka 8 till 10 procent av alla med medfött hjärtfel. Defekten utgörs av ett hål i skiljeväggen mellan höger- och vänsterförmak. Då felet ofta är asymtomatiskt (utan symtom) kan det lätt förbises och upptäcks ofta först i vuxen ålder. Större hål kan leda till belastning av hjärtat, varför man numera med enkel kateterteknik sluter dessa hål.

Annons
Annons

Valvulär pulmonalisstenos

Valvulär pulmonalisstenos är också ett vanligt förekommande hjärtfel (8 till 10 procent av de medfödda hjärtfelen), och innebär att hjärtklaffen som sitter i lungpulsådern inte öppnar sig ordentligt. Detta innebär i sin tur att högerkammare, som ska pumpa blod till lungorna igenom denna klaff som inte öppnas normalt, kan bli ordenligt belastat. Felet åtgärdas i regel med kateterteknik med ballongvidgning av klaffen. Då risk föreligger för återkommande problem bör dessa barn följas upp i vuxen ålder.

Fallots tetrad

Fallots tetrad är ett mer komplicerat fel och förekommer i cirka 5 till 10 procent av alla medfödda hjärtfel. Namnet Fallots tetrad indikerar att det har fyra beståndsdelar: kammarseptumdefekt (hål mellan hjärtats kamrar), så kallad överridande aorta (med blodflöde inte bara från vänster, utan även från höger kammare), muskelförträngning av utflödesområdet till lungpulsådern, och slutligen förtjockning av hjärtmuskelns högra kammare. Barn med Fallots tetrad är de som brukar kallas ”blue baby”, vilket orsakas av att en del av blodet som pumpas ut i kroppen med syresatt blod blandas med syrefattigt (mörkare) blod från höger kammare via den överridande kroppspulsådern. Symtomen och svårighetsgraden vid detta tillstånd varierar stort, där vissa kan klara sig upp i vuxen ålder utan operativ åtgärd. Men flertalet behöver operativt korrigeras redan vid sex månaders ålder, varvid man korrigerar hjärtfelet helt och fullt. När dessa barn växer upp bör de regelbundet kontrolleras på så kallade GUCH-mottagningar (Grown Up Congenital Heart disease), som finns på de flesta universitetssjukhus. Patienter med Fallots tetrad har en ökad risk för störningar i hjärtrytmen, varför man i förekommande fall bör överväga att operera in en defibrillator, så kallad ICD.

Coarctatio aotae

Coarctatio aotae innebär att det föreligger en förträngning i kroppspulsådern (aortan) och förekommer bland cirka 5 till 8 procent av alla barn med medfött hjärtfel. Allvarlig förträngning upptäcks i regel mycket tidigt genom att dessa barn saknar puls i ljumskarna. Denna koarktation (förträngning) bör åtgärdas, antingen operativt eller med kateterteknik, annars föreligger en risk för högt blodtryck i övre delen av kroppen. Svårbehandlat högt blodtryck hos vuxna bör föranleda att blodtrycket kontrolleras även i benen för att utesluta en eventuell förträngning.

Annons
Annons

Transposition av de stora kärlen

Transposition av de stora kärlen är ett komplicerat hjärtfel som innebär att lungpulsådern och kroppspulsådern bytt plats och förekommer bland 3 till 7 procent av barn med medfött hjärtfel. Tillståndet är livshotande och ska således opereras snarast efter födelsen. Vid operationen numera flyttar man de stora kärlen till rätt position, men det är mycket krävande då även hjärtats kranskärl måsta flyttas till rätt anatomisk position. Med denna teknik klarar sig de barn som överlevt operationen mycket bra.

Valvulär aortastenos

Valvulär aortastenos innebär att en medfödd förträngning av aortaklaffen (mellan vänsterkammare och kroppspulsådern) och förekommer hos cirka 3 till 5 procent av alla barn med medfött hjärtfel. Om förträngningen är uttalad bör man hos små barn korrigera förträngningen med kateter med ballonguppblåsning i syfte att vidga klafföppningen. Risken är mycket stor att förträngningen återkommer i vuxen ålder, och då ersätter man den sjuka klaffen med en biologisk (från djur) eller en mekanisk (konstgjord) hjärtklaff.

Bra att veta om medfödda hjärtfel

Mer än 95 procent av alla barn med medfött hjärtfel överlever i dag tack vare bättre operationstekniker och effektivare sjukvård och lever med god livskvalitet. När dessa barn uppnår vuxenåldern ska de följas upp på någon av de så kallade GUCH-mottagningarna i landet, varvid några kan bli föremål för ytterligare korrigeringar.


Annons
Annons