Cystnjurar


Uppdaterad den: 2018-12-21
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är cystnjurar?

Cystnjurar är en ärftlig sjukdom som också kallas autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, eller bara polycystisk njursjukdom. Tillståndet innebär att det uppstår små vätskefyllda blåsor (cystor) i njurarna. Dessa cystor kan med tiden tränga undan normal njurvävnad och på så sätt försämra njurfunktionen. ADPKD medför att njurvävnaden förstörs hos över hälften av patienterna.

Tillståndet förekommer hos 1 av 400 till 1 av 1 000 personer i befolkningen. Cystnjurar är orsaken till cirka 10 % av alla fall med allvarlig njursvikt, det vill säga patienter som med tiden kan behöva dialys eller njurtransplantation. Genomsnittsålder för start av behandling av njursvikt är cirka 55 år.

Orsak

CT-bild av njurcysta

Sjukdomen är ärftlig, men även om man har ärvt de skadade arvsanlagen (gener) så betyder det inte nödvändigtvis att man kommer att utveckla njursvikt. Genom att studera arvsanlagen har man funnit att det är två gener som kan vara förändrade, och beroende på vilken gen som är skadad skiljer man mellan två huvudtyper (typ 1-ADPKD (85 %) typ 2-ADPKD (15 %)).

Annons
Annons

Njurarnas ökande förstoring som följd av växande cystor pågår kontinuerligt, kan mätas och leder till en försämring av njurfunktionen. Snabbare ökning av njurförstoringen medför snabbare försämring av njurfunktionen.

Hur växer njurarna?

Cystornas tillväxthastighet varierar kraftigt från patient till patient med ADPKD. Hos patienter med fullt utvecklad sjukdom beror ökningen av njurvolymen på den ökade cystvolymen. Nyare fynd visar att växande cystor och njurförstoring är en kontinuerlig process hos de flesta patienter med ADPKD. Vid ADPKD uppför sig njurarna som om cystorna i dem ökar i volym med en jämn hastighet som är specifik för den enskilda patienten. Båda njurarna växer med samma hastighet. Det verkar som om cystorna i båda njurarna är programmerade att växa med samma hastighet, även om det förekommer avvikelser från detta mönster.

Symtom och tecken

Sjukdomsförloppet karakteriseras av cystbildning i njurarna under många år, så att njurfunktionen gradvis försämras, men inte alla med cystnjurar utvecklar symtomgivande njursvikt. Cystnjurar ger i de flesta fall inga symtom under barndomen eller i unga år. Tillståndet upptäcks ofta i 30–50-årsåldern. Högt blodtryck uppstår hos de flesta innan njurfunktionen börjar försämras. Vissa upplever episoder med blod i urinen och smärtor i sidan som första tecken på sjukdomen. Ökad förekomst av urinvägsinfektioner och njursten förekommer. Hos 75 % finns sjukdomen i släkten, det vill säga minst en ytterligare person i den närmaste familjen har cystnjurar.

Annons
Annons

Cystnjurar är förenat med en ökad sannolikhet för sjukdom även i andra organ. I vissa familjer utvecklas levercystor, vilket kan medföra betydande leverförstoring med trycksymtom, men leversvikt utvecklas inte. I vissa familjer utvecklas utbuktningar på blodkärl (pulsåderbråck, aneurysm), bland annat i hjärnan – vilket ökar risken för subaraknoidalblödning. Vissa kan få skador på en av hjärtklaffarna (mitralisklaffprolaps).

Diagnos

Diagnosen ställs antingen på grund av att en person i familjen har cystnjurar och andra familjemedlemmar då blir erbjudna undersökning för att se om de också har sjukdomen. Eller så kan utgångspunkten vara en utredning föranledd av blod i urinen och smärtor. Det händer att man vid läkarundersökning upptäcker att njurarna är förstorade, men de avgörande undersökningarna är ultraljud eller datortomografi, som ger en säker diagnos. Dessutom tas blodprover för att kontrollera det allmänna hälsotillståndet, njurfunktionen och leverfunktionen. Vid misstanke om sjukdom i blodkärl kan annan bilddiagnostik krävas.

Problemet i sjukdomens tidiga fas är att en bra markör för sjukdomsutvecklingen saknats. Mätning av njurfunktionen med ett blodprov (kreatinin) har begränsat värde. Detta eftersom kreatininet stiger sent i förloppet, först efter det att njurvävnaden redan fått allvarliga och permanenta skador. Kreatininet stiger vanligtvis inte förrän i fyrtio- eller femtioårsåldern, när massiv njurförstoring redan föreligger. Enligt nyare rön kan polycystisk njursjukdom följas regelbundet med bildtagning av njurarna så att deras växt kan mätas, till exempel med en form av magnetkameraundersökning som för närvarande inte är tillgänglig för rutinmässig användning.

Bör andra familjemedlemmar undersökas?

  • Familjemedlemmar som vill veta om de har sjukdomen erbjuds ultraljudsundersökning av njurarna. Undersökningen kan dock för personer yngre än 30 år inte med säkerhet utesluta cystnjurar. I fall där en säker diagnos inte kan ställas kan en genanalys göras, och utföras i samråd med en expert på området.
  • Om en familjemedlem inte vill bli undersökt rekommenderas blodtryckskontroll från 30-årsåldern.
  • Utbuktningar på blodkärl i hjärnan (aneurysm) finns hos 10–15 % av de patienter som har cystnjurar. I de familjer där bristning av aneurysm har förekommit rekommenderas att vuxna patienter genomgår magnetkameraundersökning av blodkärlen – MR-angiografi ungefär vart femte år.

Behandling

Målet med behandlingen är att fördröja utvecklingen av njursvikt. Hos patienter med njursvikt ökar en njurtransplantation överlevnaden. Behandlingen av cystnjurar är en uppgift för läkare specialiserad inom njurmedicin. Högt blodtryck behandlas för att fördröja utveckling av förstorat hjärta (hjärthypertrofi), tillväxt av aneurysm och utveckling av njursvikt. I övrigt behandlas urinvägsinfektion och njursten på sedvanligt sätt ifall sådana komplikationer uppträder. När njursvikt uppstår påbörjas dialysbehandling, och njurtransplantation kan bli ett behandlingsalternativ.

Sedan 2015 finns läkemedlet tolvaptan godkänt för behandling av ADPKD. Tolvaptan kan bromsa utvecklingen av cystbildning och njursvikt. Vid behandling behöver man kissa mycket och därmed dricka mycket (3–4 liter dagligen). Tolvaptan förskrivs av specialister i njurmedicin. De som kan behandlas med tolvaptan är personer med ADPKD i åldrarna 18–50 år med relativt god njurfunktion (>45 %) och snabb försämring av njurfunktionen.

Komplikationer

Förutom utveckling av njursvikt kan sjukdomen cystnjurar även ge upphov till andra besvär och komplikationer.

  • Smärtor:
    • Kan bero på infektion, blödning i cystor och njursten
  • Blod i urinen:
    • Större blödning beror vanligtvis på bristning av en cysta ut i njurbäckenet, men kan också orsakas av njursten eller urinvägsinfektion
  • Njursten:
    • Upp till 20 % av patienterna har njursten
  • Högt blodtryck:
    • De allra flesta utvecklar hypertoni
  • Njurinfektion:
    • Infektion i en njurcysta uppträder förhållandevis sällan
  • Hjärt-kärlsjukdom:
    • Det finns en ökad risk för subaraknoidalblödning, men nuförtiden finns det möjlighet att utföra ett förebyggande ingrepp där utbuktningen sluts
    • Risken för angina pectoris, hjärtinfarkt och klaffel är också ökad

Förlopp och prognos

Vid typ 1-ADPKD börjar njurfunktionen oftast att försämras i 30–40-årsåldern; vid typ 2-ADPKD startar denna process cirka tio år senare. Hos de flesta uppstår njursvikt, och de måste då behandlas med dialys. Sjukdomsförloppet karaktäriseras av cystbildning i njurarna under en lång rad år, så att njurfunktionen gradvis försämras, men alla med cystnjurar utvecklar inte symtomgivande njursvikt. Mer än hälften har utvecklat njursvikt vid 50–60 års ålder.


Annons
Annons
Annons
Annons
Annons