Autosomalt dominant och autosomalt recessiv nedärvning
Genetiska (ärftliga) sjukdomar är sjukdomar som förs vidare från föräldrar till barn. Det finns flera olika sätt en sjukdom kan nedärvas på. Genom att känna till nedärvningsmönstret hos en viss sjukdom, kan det ibland förutses om ett barn kommer att ärva en sjukdom eller inte.
Det finns många olika sorters nedärvningsmönster, autosomalt dominant nedärvning, autosomalt recessiv nedärvning och könskromosomsbunden nedärvning är några exempel.
Autosomalt dominant
Begreppet ”autosomalt” syftar till att det är en genetisk sjukdom som är lokaliserad till en av kromosomerna, men inte könskromosomen, i arvsmassan. Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. Huntingtons sjukdom, Marfans sjukdom och familjär hyperkolesterolemi är exempel på sådana sjukdomar.
Autosomalt recessiv
Autosomalt recessiv innebär att båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen. Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen. Albinism och cystisk fibros är exempel på sådana sjukdomar.
Könskromosombunden nedärvning
En genetisk sjukdom kan också vara kopplad till någon av könskromosomerna. Könskromosomparet består av en X- och en Y-kromosom. X-kromosomen är större än Y-kromosomen och innehåller således fler gener. Det är därför vanligare att sjukdomar är X-bundna. Även könskromosombundna sjukdomar kan vara recessiva eller dominanta. Exempel på könskromosombundet nedärvda sjukdomar är färgblindhet och blödarsjuka.
-
Urinvägsinfektion (UVI)
Urinvägsinfektion (UVI) kallas även för blåskatarr och innebär en infektion i urinblåsan. De vanligaste symtomen på UVI är sveda när man kissar och tätare behov av att kissa. Här får du tips och råd om hur du blir av med urinvägsinfektioner.
-
Titti blev fri från nattkissandet – tack vare sin envishet
När Titti, 74 år, för några år sedan sökte hjälp för sitt nattkissande fick hon känslan av att vårdpersonalen inte tog hennes problem på allvar. Det verkade som att de tyckte att det var normalt för äldre personer att gå på toaletten fem gånger varje natt, berättar hon...
19 Kommentarer -
5 myter om nattkissning hos barn
Sängvätning, nattkissning eller enures – ja, namnen är många och likaså myterna kring sängvätande barn. Dags att slå hål på dessa en gång för alla.
-
Sängvätning hos barn – fortfarande tabubelagt
Barn som kissar i sängen – så kallat enures är något mycket vanligt förekommande samtidigt som en tystnad ofta vilar över problemet.
4 Kommentarer -
4 saker du med cystnjure bör undvika
Lider du av polycystisk njursjukdom (cystnjure) finns det flera saker att tänka kring när det gäller din påverkan på sjukdomens utveckling. De här relativt enkla faktorerna är därför bra att förhålla sig till.
2 Kommentarer
-
Ny behandling mot polycystisk njursjukdom
Hon trodde det var ett skämt. Att någon stod utanför salongen och drog ett ”practical joke”. Men i andra änden av telefonen fanns en njurläkare från Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge som berättade om en ny behandling mot polycystisk njursjukdom, ADPKD.
4 Kommentarer -
Viktigt söka hjälp för nattligt toalettspring
Får du sömnen förstörd på grund av spring fram och tillbaka till toaletten? Du kan lida av nokturi – ett relativt vanligt tillstånd framförallt bland äldre. Tyvärr går alltför många omkring med besvären och tror att det är något av ett normaltillstånd.
1 Kommentarer -
Tydliga kopplingar mellan fetma och njursjukdom
Fetmans skadliga konsekvenser och samband med njursjukdom är något som i njurarnas värld särskilt uppmärksammats på senare tid. Nu menar många att mer information kring att sund och hälsosam livsstil faktiskt förebygger sjukdom måste spridas. På så vis kan färre människ...
3 Kommentarer
Nokturi, det vill säga när man vaknar en eller flera gånger på natten för att kissa, är ett underdiagnostiserat problem som många lider av i tysthet – samtidigt är nokturi en av de vanligaste orsakerna till störd nattsömn.