Autosomalt dominant och autosomalt recessiv nedärvning
Genetiska (ärftliga) sjukdomar är sjukdomar som förs vidare från föräldrar till barn. Det finns flera olika sätt en sjukdom kan nedärvas på. Genom att känna till nedärvningsmönstret hos en viss sjukdom, kan det ibland förutses om ett barn kommer att ärva en sjukdom eller inte.
Det finns många olika sorters nedärvningsmönster, autosomalt dominant nedärvning, autosomalt recessiv nedärvning och könskromosomsbunden nedärvning är några exempel.
Autosomalt dominant
Begreppet ”autosomalt” syftar till att det är en genetisk sjukdom som är lokaliserad till en av kromosomerna, men inte könskromosomen, i arvsmassan. Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. Huntingtons sjukdom, Marfans sjukdom och familjär hyperkolesterolemi är exempel på sådana sjukdomar.
Autosomalt recessiv
Autosomalt recessiv innebär att båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen. Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen. Albinism och cystisk fibros är exempel på sådana sjukdomar.
Könskromosombunden nedärvning
En genetisk sjukdom kan också vara kopplad till någon av könskromosomerna. Könskromosomparet består av en X- och en Y-kromosom. X-kromosomen är större än Y-kromosomen och innehåller således fler gener. Det är därför vanligare att sjukdomar är X-bundna. Även könskromosombundna sjukdomar kan vara recessiva eller dominanta. Exempel på könskromosombundet nedärvda sjukdomar är färgblindhet och blödarsjuka.
-
Urinvägsinfektion (UVI)
Urinvägsinfektion (UVI) kallas även för blåskatarr och innebär en infektion i urinblåsan. De vanligaste symtomen på UVI är sveda när man kissar och tätare behov av att kissa. Här får du tips och råd om hur du blir av med urinvägsinfektioner.
-
Cystnjurar: Här svarar experten på läsarnas frågor
Kan man bromsaförloppet vid cystnjurar? Kan man ha cystor utan att vara sjuk? Och kan godartade cystor ge problem i framtiden? Här svarar Britta Hylander, överläkare vid njurmedicinska kliniken vid Karolinska universitetssjukhuset på läsarnas frågor om cystnjurar.
1 Kommentarer -
Nedsatt njurfunktion vanligare än diabetes
Nedsatt njurfunktion är vanligare än vår tids största folksjukdom, diabetes. Omkring en miljon svenskar beräknas ha nedsatt njurfunktion, men sjukdomen är extremt underdiagnostiserad.
6 Kommentarer -
8 vanliga frågor om cystnjurar
Varför får man cystnjurar (ADPKD) och vilka är det som drabbas? Här är 8 vanliga frågor och svar om cystnjurar.
1 Kommentarer -
Nokturi (nattkissning): Detta kan du göra själv
Vaknar du flera gånger på natten för att tömma blåsan? Då kan det handla om nokturi. Det är en besvärlig åkomma som ofta förstör nattsömnen och som kan försämra livskvalitén. Men tappa inte hoppet, det finns saker du själv kan göra och behandling som kan hjälpa.
7 Kommentarer
-
Titti blev fri från nattkissandet – tack vare sin envishet
När Titti, 74 år, för några år sedan sökte hjälp för sitt nattkissande fick hon känslan av att vårdpersonalen inte tog hennes problem på allvar. Det verkade som att de tyckte att det var normalt för äldre personer att gå på toaletten fem gånger varje natt, berättar hon...
21 Kommentarer -
5 myter om nattkissning hos barn
Sängvätning, nattkissning eller enures – ja, namnen är många och likaså myterna kring sängvätande barn. Dags att slå hål på dessa en gång för alla.
-
Sängvätning hos barn – fortfarande tabubelagt
Barn som kissar i sängen – så kallat enures är något mycket vanligt förekommande samtidigt som en tystnad ofta vilar över problemet.
4 Kommentarer
Nokturi, det vill säga när man vaknar en eller flera gånger på natten för att kissa, är ett underdiagnostiserat problem som många lider av i tysthet – samtidigt är nokturi en av de vanligaste orsakerna till störd nattsömn.