Autosomalt dominant och autosomalt recessiv nedärvning
Genetiska (ärftliga) sjukdomar är sjukdomar som förs vidare från föräldrar till barn. Det finns flera olika sätt en sjukdom kan nedärvas på. Genom att känna till nedärvningsmönstret hos en viss sjukdom, kan det ibland förutses om ett barn kommer att ärva en sjukdom eller inte.
Det finns många olika sorters nedärvningsmönster, autosomalt dominant nedärvning, autosomalt recessiv nedärvning och könskromosomsbunden nedärvning är några exempel.
Autosomalt dominant
Begreppet ”autosomalt” syftar till att det är en genetisk sjukdom som är lokaliserad till en av kromosomerna, men inte könskromosomen, i arvsmassan. Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. Huntingtons sjukdom, Marfans sjukdom och familjär hyperkolesterolemi är exempel på sådana sjukdomar.
Autosomalt recessiv
Autosomalt recessiv innebär att båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen. Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen. Albinism och cystisk fibros är exempel på sådana sjukdomar.
Könskromosombunden nedärvning
En genetisk sjukdom kan också vara kopplad till någon av könskromosomerna. Könskromosomparet består av en X- och en Y-kromosom. X-kromosomen är större än Y-kromosomen och innehåller således fler gener. Det är därför vanligare att sjukdomar är X-bundna. Även könskromosombundna sjukdomar kan vara recessiva eller dominanta. Exempel på könskromosombundet nedärvda sjukdomar är färgblindhet och blödarsjuka.
-
Urinvägsinfektion (UVI)
Urinvägsinfektion (UVI) kallas även för blåskatarr och innebär en infektion i urinblåsan. De vanligaste symtomen på UVI är sveda när man kissar och tätare behov av att kissa. Här får du tips och råd om hur du blir av med urinvägsinfektioner.
-
Sängvätning hos barn – fortfarande tabubelagt
Barn som kissar i sängen – så kallat enures är något mycket vanligt förekommande samtidigt som en tystnad ofta vilar över problemet.
4 Kommentarer -
4 saker du med cystnjure bör undvika
Lider du av polycystisk njursjukdom (cystnjure) finns det flera saker att tänka kring när det gäller din påverkan på sjukdomens utveckling. De här relativt enkla faktorerna är därför bra att förhålla sig till.
-
Ny behandling mot polycystisk njursjukdom
Hon trodde det var ett skämt. Att någon stod utanför salongen och drog ett ”practical joke”. Men i andra änden av telefonen fanns en njurläkare från Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge som berättade om en ny behandling mot polycystisk njursjukdom, ADPKD.
1 Kommentarer -
Tydliga kopplingar mellan fetma och njursjukdom
Fetmans skadliga konsekvenser och samband med njursjukdom är något som i njurarnas värld särskilt uppmärksammats på senare tid. Nu menar många att mer information kring att sund och hälsosam livsstil faktiskt förebygger sjukdom måste spridas. På så vis kan färre människ...
2 Kommentarer
-
Stort lidande drabbar nattkissare
Det är ett stort mörkertal kring vuxnas nattkissning och barns sängvätning. Upplysningskampanjen HarDuNattkissat.se visade att närmare hälften av dem som tvingas gå upp och kissa flera gånger per natt, eller som har barn som kissar i sängen, undviker att söka läkarhjälp.
-
”Genom tidig upptäckt kan vi undvika onödigt lidande”
På torsdag den 9:e mars går den 12:e upplagan av World Kidney Day eller Världsnjuredagen av stapeln. Huvudsyftet är att öka allmänhetens kunskap kring njurar och deras betydelse för hälsan. På så vis vill man minska sjukdomsfallen och tillhörande hälsoproblem runt om i världen. Årets globala tema är ”njursjukdom och fetma” men i Sverige har njurförbundet istället valt temat ”tidig upptäckt”.
16 Kommentarer -
Nokturi
Nokturi är ett tillstånd där man vaknar en eller flera gånger på natten för att tömma urinblåsan, och där varje blåstömning föregås och efterföljs av sömn.
Nokturi, det vill säga när man vaknar en eller flera gånger på natten för att kissa, är ett underdiagnostiserat problem som många lider av i tysthet – samtidigt är nokturi en av de vanligaste orsakerna till störd nattsömn.