Autosomalt dominant och autosomalt recessiv nedärvning
Genetiska (ärftliga) sjukdomar är sjukdomar som förs vidare från föräldrar till barn. Det finns flera olika sätt en sjukdom kan nedärvas på. Genom att känna till nedärvningsmönstret hos en viss sjukdom, kan det ibland förutses om ett barn kommer att ärva en sjukdom eller inte.
Det finns många olika sorters nedärvningsmönster, autosomalt dominant nedärvning, autosomalt recessiv nedärvning och könskromosomsbunden nedärvning är några exempel.
Behandla artros via mobilen
Nu finns ett digitalt behandlingsprogram för att behandla höft- och knäartros. Kostnadsfritt med frikort, annars tillkommer patientavgift.
Autosomalt dominant
Begreppet ”autosomalt” syftar till att det är en genetisk sjukdom som är lokaliserad till en av kromosomerna, men inte könskromosomen, i arvsmassan. Att en sjukdom är autosomalt dominant innebär att det endast krävs en mutation på en av kromosomerna i ett kromosompar (en från varje förälder) för att sjukdomen ska drabba individen. Med andra ord räcker det om endast en av föräldrarna bär anlag för sjukdomen för att deras barn ska drabbas. Huntingtons sjukdom, Marfans sjukdom och familjär hyperkolesterolemi är exempel på sådana sjukdomar.
Autosomalt recessiv
Autosomalt recessiv innebär att båda kromosomerna i ett kromosompar måste innehålla den specifika mutationen för att individen ska få sjukdomen. Detta innebär alltså att båda föräldrar måste bära anlag för sjukdomen för att föra vidare denna till barnen. Föräldrarna behöver dock inte själva vara drabbade av sjukdomen, utan kan bära anlaget på endast ena kromosomen. Albinism och cystisk fibros är exempel på sådana sjukdomar.
Könskromosombunden nedärvning
En genetisk sjukdom kan också vara kopplad till någon av könskromosomerna. Könskromosomparet består av en X- och en Y-kromosom. X-kromosomen är större än Y-kromosomen och innehåller således fler gener. Det är därför vanligare att sjukdomar är X-bundna. Även könskromosombundna sjukdomar kan vara recessiva eller dominanta. Exempel på könskromosombundet nedärvda sjukdomar är färgblindhet och blödarsjuka.
-
Quiz: Vad vet du om enures?
Enures, sängvätning hos barn är vanligt. Men vad vet du egentligen om tillståndet? Testa dina kunskaper om sängvätning hos barn genom vårt kunskapsquiz! Starta testet genom att besvara första frågan.
-
Är du förälder till ett barn med sängvätningsproblem?
DELTA I UNDERSÖKNING: Vi söker dig som är förälder eller närstående till barn med sängvätningsproblem. Svaren är anonyma och att användas för att öka kunskapen om enures.
7 Kommentarer -
”Behöver gå upp och kissa en gång per natt - är det normalt?”
Är det normalt att gå upp och kissa en gång per natt? Och vad ska man göra för att slippa gå upp och kissa flera gånger? Här svarar gynekologen och obstetrikern Aino Fianu på läsarnas frågor om nattkissning (nokturi).
2 Kommentarer -
Polycystisk njursjukdom, ADPKD
Uppskattningsvis har 5000 individer i Sverige ADPKD. Sjukdomen är den fjärde vanligaste orsaken till att personer utvecklar svår njursvikt och behöver starta dialysbehandling eller bli njurtransplanterade.
-
Quiz: Vad vet du om cystnjure?
Vad kan du om polycystisk njursjukdom (ADPKD)? Testa dina kunskaper och lär dig mer genom att göra vårt quiz. Starta testet genom att besvara första frågan. Lycka till!
3 Kommentarer
-
Sängvätning (enures)
När barn blir äldre avtar risken för sängvätning. Hos vissa fortsätter sängvätning en längre tid och kan då upplevas som problematiskt.
-
Öppen kirurgi vid njursten
En öppen operation för att avlägsna njursten är oftast inte nödvändig, men förekommer ibland. Metoden är mest aktuell i de fall där njuren måste tas bort, eller när det är nödvändigt att utföra anatomiska korrektioner.
-
Njursten - perkutan nefrolitotomi
Olika kirurgiska metoder kan användas vid behandling av njurstenar som inte lossnar och försvinner ut av sig själva. Perkutan nefrolitotomi är en sådan metod där kirurgen opererar genom huden, in i njuren och njurbäckenet och hämtar ut njurstenen.