Polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Vad är polycystisk njursjukdom (ADPKD)?

Polycystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom som leder till att det bildas cystor, det vill säga vätskefyllda blåsor, i njurarna.
 
Cystornas storlek och antal ökar med åldern och njurarna kan med tiden bli kraftigt förstorade (>6kg). Cystorna kan vara från centimeter till decimeter stora och medföra en successiv försämring av njurfunktionen och patienterna har ofta, som första symtom, högt blodtryck.
 
Det är vanligt att cystor även bildas i levern, men leverfunktionen brukar inte påverkas. Även andra organ än njurarna och levern kan drabbas såsom bukspottkörteln, intracerebrala aneurysm (pulsåderbråck i hjärnan), bråck, och klaffel.
 
Uppskattningsvis har 3500-4000 individer i Sverige ADPKD. Sjukdomen är den tredje vanligaste orsaken i Sverige till att personer utvecklar svår njursvikt och behöver starta dialysbehandling eller bli njurtransplanterade.

Orsaker till polycystisk njursjukdom

Sjukdomen ärvs dominant. Det innebär att 50 procent av barnen till en sjuk förälder får sjukdomen (oavsett om det är mamman eller pappan som är sjuk). Sjukdomen orsakas av mutationer i minst två olika gener; PKD-1 (polycystin-1, 85 procent) och PKD-2 (polycystin-2, 15 procent). Förloppen är mycket olika vid PKD-1 och PKD-2.
 
Det är inte helt ovanligt att sjukdomen uppstår hos en person trots att båda föräldrarna är friska. Detta förklaras av så kallade nymutationer och anses vara orsak till sjukdomen i 5-10 procent av fallen. Barn som inte får sjukdomen blir inte bärare av sjukdomsanlaget och deras barn har ingen ökad risk att få ADPKD.

Symtom

Sjukdomen ger oftast inga symtom förrän efter 25-30 års ålder. Det första tecknet på sjukdomen är vanligen högt blodtryck (för 60 procent av patienterna). Andra symtom kan vara nedsatt koncentrationsförmåga, trötthet, blod i urinen, urinvägsinfektion, njurstensanfall eller smärta i flanken.
 
Med tiden försämras njurfunktionen och leder ofta, men inte alltid, till svår njursvikt, vilket innebär att patienten behöver börja med dialysbehandling eller bli njurtransplanterad. Svår njursvikt uppstår oftast i åldern 55-65 år.
 
Typiska symtom vid sen njursvikt är försämrad aptit, illamående, smakförändringar, trötthet, svullnad och klåda. Då njurarna (i motsats till alla andra njursjukdomar) blir större med tiden kan patienter utveckla obehag i form av värk från flankerna och obehagskänsla i buken, som orsakas av att njurarna trycker på intilliggande vävnader.
 
Patienter med ADPKD har en ökad risk att drabbas av hjärnblödning , även om detta är en ovanlig komplikation. Vid hjärnblödning är det dominerande symtomet svår huvudvärk. Patienter med hjärnblödning/aneurysm i familjen har ökad risk för blödningar.  Övriga fynd:  lever-, pancreascystor, bukväggsbråck, skador på klaffarna, divertikulos. 

Diagnos

Diagnosen ställs oftast med ultraljudsundersökning av njurarna, vilket är helt smärtfritt och innebär att man inte behöver få kontrastmedel eller utsättas för strålning. Alternativt kan skiktröntgen göras.
 
Diagnosen ställs genom att röntgen påvisar ett ökat antal stora och små cystor i njurarna. Antal cystor i njurarna vid olika åldrar fastställer diagnosen. Oftast är diagnosen lätt att ställa då sjukdomen är känd i släkten och då ultraljudsbilden är karakteristisk. Undersökningen görs oftast i 25-30 års åldern. Hos yngre individer är diagnostiken svårare då cystorna vanligen är färre till antalet och mindre.
 
Som regel används inte genetisk diagnostik. I sällsynta fall, där sjukdomen inte finns i familjen och där ultraljudsbilden är svårvärderad, kan genetisk diagnostik övervägas. Denna analys innebär för patienten endast ett rutinblodprov.

Graviditet och polycystisk njursjukdom

Genetisk utredning kan göras  i samband med njurdonation, men även före planerad graviditet då patienten har risk att få ett barn med ADPKD.
Utredningen utförs på en genetisk mottagning och bör göras i god tid innan planerad graviditet då utredningen tar tid och kan innebära svåra personliga ställningstaganden.
 
Fosterdiagnostik, ”pre-implantatorisk genetisk  diagnostik” (PGD) innebär  först en provrörsbefruktning. Efter tre dagar undersöks ”pre-embryon” bestående av 6-10 celler och man  väljer ut ett ”friskt” embryon och sätter in i livmodern. Man vet när graviditeten börjar att barnet inte kommer att drabbas av cystnjuresjudomen. Före  PGD  måste den genetiska utredningen vara genomförd. 

Behandling av polycystisk njursjukdom

Specifik botande behandling saknas. Behandlingen är inriktad på att förhindra och minska komplikationerna till sjukdomen. Det är viktigt att blodtrycket ligger normalt – de flesta patienterna behöver därför en eller flera olika sorters blodtryckssänkande mediciner. När njurfunktionen försämras kan ytterligare mediciner behövas och kosten justeras. Vid svår njursvikt kan patienten behöva dialysbehandling och bli njurtransplanterad. Sjukdomen drabbar aldrig den transplanterade njuren.
 
Det bedrivs en intensiv forskning kring nya läkemedel som mer specifikt skulle kunna bromsa försämringen av njurfunktionen.
Ett nytt läkemedel har godkänts 2017 i Europa för behandling av ADPKD. Läkemedlet, Jinarc, har visat sig kunna bromsa njurtillväxten och förlusten av njurfunktion hos patienter med aggressiv form av sjukdomen. Jinarc  påverkar urinmängderna som ökar kraftigt. Patienter som behandlas med Jinarc måste ha ett dagligt intag av vatten på 3-4 liter.

Patienter som kan få behandling med Jinarc:

• Patient som är 18-50 år.
• Njurfunktion GFR över 45 ml/min (ca 45 procent).
• Snabb tillväxt av njurarnas storlek.
• Snabb försämring av njurfunktionen.
• Eftersom man uppmärksammat stegring av levervärden hos några patienter måste kontroll av levervärden ske 1 ggr/månaden under de första 18 månaderna. Om levervärdena inte normaliseras måste behandlingen avbrytas.
• Patienterna ska behandlas på njurmedicinsk klinik.

Prognos

Majoriteten av patienterna med ADPKD utvecklar svår njursvikt. Medelåldern för start av dialysbehandling är idag cirka 60 år, men varierar mycket mellan enskilda patienter. Under de senaste 20-30 åren har prognosen för ADPKD-patienter förbättrats och livslängden ökat.

Särskilda råd till personer med ADPKD

Det är givetvis viktigt att patienterna med ADPKD regelbundet kontrollerar sitt blodtryck och njurfunktionen. Patienter med ADPKD bör gå hos läkare som är specialister i njurmedicin. Förmodligen är det bra att dricka mycket vatten om man har ADPKD, förslagsvis två till tre liter dagligen. Patienter med ADPKD rekommenderas att dricka mindre mängd kaffe.