Polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Uppskattningsvis har 3500-4000 individer i Sverige ADPKD. Sjukdomen är den fjärde vanligaste orsaken i Sverige till att personer utvecklar svår njursvikt och behöver starta dialysbehandling eller bli njurtransplanterade.

Uppdaterad den: 1970-01-01
Författare: Gregor Guron, Specialist i njurmedicin Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg

Annons

Polycystisk njursjukdom, ADPKD

Polycystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom som leder till att det bildas cystor, vätskefyllda blåsor, i njurarna. Cystornas storlek och antal ökar med åldern och njurarna kan med tiden bli kraftigt förstorade. Sjukdomen brukar diagnostiseras i vuxen ålder och orsakar en successiv försämring av njurfunktionen och ofta högt blodtryck. Det är vanligt att cystor även bildas i levern, men leverfunktionen brukar inte påverkas. Även andra organ än njurarna och levern kan drabbas.

Uppskattningsvis har 3500-4000 individer i Sverige ADPKD. Sjukdomen är den fjärde vanligaste orsaken i Sverige till att personer utvecklar svår njursvikt och behöver starta dialysbehandling eller bli njurtransplanterade.

Orsaker till polycystisk njursjukdom

Sjukdomen ärvs dominant. Det innebär att 50 procent av barnen till en sjuk förälder får sjukdomen (oavsett om det är mamman eller pappan som är sjuk). Sjukdomen orsakas av mutationer i minst två olika gener; PKD-1 (polycystin-1) och PKD-2 (polycystin-2). Det är inte helt ovanligt att sjukdomen uppstår hos en person trots att båda föräldrarna är friska. Detta förklaras av så kallade nymutationer och tros vara orsak till sjukdomen i 5-10 procent av fallen. Barn som inte får sjukdomen blir inte bärare av sjukdomsanlaget och deras barn har ingen ökad risk att få ADPKD.

Symtom

Sjukdomen ger oftast inga symtom förrän efter 25 års ålder. Det första tecknet på sjukdomen är vanligen högt blodtryck. Andra symtom kan vara blod i urinen, urinvägsinfektion, njurstensanfall eller smärta i flanken.

Med tiden försämras njurfunktionen och leder ofta, men inte alltid, till svår njursvikt vilket innebär att patienten behöver börja med dialysbehandling eller bli njurtransplanterad. Svår njursvikt uppstår oftast i åldern 55-65 år. Typiska symtom vid njursvikt är försämrad aptit, illamående, smakförändringar, trötthet, svullnad och klåda. Då njurarna blir större med tiden kan patienter utveckla obehag i form av värk från flankerna som orsakas av att njurarna trycker på intilliggande vävnader.

Patienter med ADPKD har en ökad risk att drabbas av hjärnblödning även om detta är en ovanlig komplikation. Vid hjärnblödning är det dominerade symtomet svår huvudvärk.            

Annons
Annons

Diagnos och undersökningar

Diagnosen ställs oftast med ultraljudsundersökning av njurarna vilket är helt smärtfritt och innebär inte att man får kontrastmedel eller utsätts för strålning. Alternativt kan skiktröntgen göras. Diagnosen ställs genom att läkarna påvisar ett ökat antal cystor i njurarna. Oftast är diagnosen lätt att ställa då sjukdomen är känd i släkten och då ultraljudsbilden är karakteristisk. Undersökningen görs oftast i 25-30 års åldern. Hos yngre individer är diagnostiken svårare då cystorna vanligen är färre till antalet och mindre.

Som regel används inte genetisk diagnostik. I sällsynta fall, där sjukdomen inte finns i familjen och där ultraljudsbilden är svårvärderad, kan genetisk diagnostik övervägas. Denna analys innebär för patienten endast ett rutinblodprov. För att analysera njurpåverkan behöver man ta blod- och urinprover. 

Behandling av polycystisk njursjukdom

Specifik botande behandling saknas. Behandlingen är inriktad på att förhindra och minska komplikationerna till sjukdomen. Det är viktigt att blodtrycket ligger normalt – de flesta patienterna behöver därför en eller flera olika sorters blodtryckssänkande mediciner. När njurfunktionen försämras kan ytterligare mediciner behövas och kosten justeras. Vid svår njursvikt kan patienten behöva dialysbehandling och bli njurtransplanterad. Sjukdomen drabbar aldrig den transplanterade njuren.

Det bedrivs en intensiv forskning kring nya läkemedel som mer specifikt skulle kunna bromsa försämringen av njurfunktionen. Ett nytt läkemedel har nyligen godkänts inom Europa för behandling av ADPKD. Läkemedlet har visat sig kunna bromsa njurtillväxten och förlusten av njurfunktion hos patienter med aggressiv form av sjukdomen.  

Annons
Annons

Prognos

Majoriteten av patienterna med ADPKD utvecklar svår njursvikt. Medelåldern för start av dialysbehandling är idag cirka 60 år men varierar mycket mellan enskilda patienter. Under de senaste 20-30 åren har prognosen för ADPKD-patienter förbättrats och livslängden ökat.

Särskilda råd till personer med ADPKD

Det är givetvis viktigt att man regelbundet kontrollerar sitt blodtryck och njurfunktionen. Patienter med ADPKD bör gå hos läkare som är specialister i njurmedicin. Förmodligen är det bra att dricka mycket vatten om man har ADPKD, förslagsvis två till tre liter dagligen. Patienter med ADPKD bör däremot inte dricka överdrivet mycket kaffe.


Annons
Annons