Marfans syndrom

Vad är Marfans syndrom?

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan ge symtom från olika organ i kroppen, främst från ögonen, rörelseapparaten och hjärt-kärlsystemet. Tillståndet beskrevs första gången 1886.

Det är en sällsynt sjukdom men många får aldrig någon diagnos. Förekomsten uppskattas till cirka 1–2 fall per 10 000 personer. Sjukdomen finns över hela världen och det är ingen skillnad i förekomst mellan könen. Eftersom detta tillstånd medför kraftig längdtillväxt förekommer det oftare hos vissa idrottare, till exempel basket- och volleybollspelare.

Orsak

Cirka 75 % av alla fall beräknas vara ärftliga och orsakas av en genetisk variation i arvsmassan. Man har hittat 500 olika gendefekter som varierar från familj till familj. Eftersom många fall aldrig diagnostiseras är ärftlighetsgången inte alltid helt klarlagd. Det beräknas att 25 % av fallen beror på spontana defekter som uppstår i arvsmassan (mutationer).

Sjukdomen beror på ett fel i elastininnehållet i kroppens vävnader. Vävnadens elasticitet är förändrad och det finns en risk att detta med tiden orsakar besvär.

Symtom

Marfans syndrom ger först och främst symtom från ögonen, rörelseapparaten, hjärt-kärlsystemet och lungorna.

Personer med Marfans syndrom är ofta mycket långa och slanka. Särskilt armar och ben är långa. Långa och smala fingrar (arachnodactyli) ses nästan alltid. Hos en del finns en deformitet i främre delen av bröstkorgen som beror på att revbenen växer så att bröstbenet trycks framåt (kölbröst eller fågelbröst) eller bakåt (trattbröst). Överrörliga leder är ett annat kännetecken, men lederna kan också vara normala. En del barn får sned rygg (skolios) under uppväxten. Plattfot är vanligt. Det förekommer även förändringar i huvud och ansikte men dessa är inte specifika. Lång och smal skalle, hög panna, tättsittande tänder och bakåtdragen underkäke är några exempel.

Omkring 60 % har ögondefekter. Den vanligaste är att ögats lins rubbas ur sitt läge (linsluxation) men detta är inte unikt för Marfans syndrom. Andra problem med ögonen kan vara tidig eller svår närsynthet, platt hornhinna och förlängd ögonglob. Personer med Marfans syndrom har ökad risk för näthinneavlossning och en tendens att tidigt drabbas av grå starr eller grön starr.

Det beräknas att 20 % har förändringar i hjärtat och/eller blodkärlen. Klaffel är det vanligaste och kan med tiden ge hjärtproblem. I undantagsfall kan barn med allvarliga former av Marfans syndrom utveckla hjärtsvikt. Förändringarna i hjärtat kan också göra det lättare att drabbas av rubbningar i hjärtrytmen. Livshotande tillstånd vid Marfans syndrom är en utvidgning av stora kroppspulsådern, aorta (aortaaneurysm) och om aorta skulle brista (aortadissektion). Dessa komplikationer utvecklas under flera år. Noggranna kontroller kan upptäcka om aorta vidgas och förebyggande behandling kan sättas in.

Om man har förändringar i bröstkorgen eller mycket sned rygg kan lungorna påverkas. Lungblåsor på lungornas yta som brister kan leda till att lungan plötsligt punkteras (spontan pneumothorax). Lungsäcken fylls då med luft, samtidigt som lungan faller ihop. Detta ger andnöd och bröstsmärta och man måste snabbt få hjälp på sjukhus, även om tillståndet inte är livshotande.

Huden hos patienter med Marfans syndrom har vanligtvis normal konsistens och elasticitet. Strimmor (striae atrophicae) förekommer dock hos två tredjedelar och ofta på lite ovanligare ställen, till exempel framtill på skuldrorna eller på nedre delen av ryggen. Förekomsten av bråck är också högre hos personer med Marfans syndrom.

Diagnos

Diagnosen ställs oftast baserat på uppgift om att sjukdomen finns i släkten och de typiska tecknen som lång kroppslängd och långa armar och ben. Det går också att undersöka arvsanlagen (kromosomanalys), men enbart kromosomanalys kan inte användas för att ställa diagnos. Det finns fastställda diagnoskriterier för Marfans syndrom, Gentkriterierna.

Ekokardiografi är en ultraljudsundersökning av hjärtat. Detta är en undersökning som vanligen ingår som en del av den årliga uppföljningen. Hjärtspecialisten kontrollerar särskilt hjärtklaffarna och den första delen av aorta där denna går ut från hjärtat. Datortomografi och magnetkameraundersökning används också vid uppföljningen av sjukdomen.

Behandling

Eftersom Marfans syndrom kan ge komplikationer från olika organ måste flera typer av specialister vara inblandade i uppföljningen. Regelbundna kontroller av aorta en viktig del av uppföljningen. Om mätningarna av aorta visar att det krävs någon åtgärd kan det i den tidiga fasen ske genom läkemedelsbehandling, till exempel med så kallade betablockerare. Dessa läkemedel minskar trycket/påfrestningen på aorta. Senare i förloppet kan det bli aktuellt med operation.

Andra kirurgiska ingrepp som kan vara aktuella är reparation av hjärtklaffarna, korrigering av sned rygg eller operation av en deformerad bröstkorg. I synnerhet hos flickor kan det bli aktuellt att behandla längdtillväxten. Det görs genom att påskynda puberteten med hormoner för att stoppa tillväxten. I vissa fall kan det även övervägas att stoppa tillväxten av benen genom en liten operation kring knälederna.

Prognos

Förr dog många relativt unga (40–50 år) på grund av skador på aorta eller hjärtsvikt. Nyare data visar emellertid att personer med Marfans syndrom har i det närmaste normal livslängd tack vare bättre diagnostik och behandling.

En förutsättning för god prognos är noggranna uppföljningar och kontroller så att behandlingsåtgärder kan sättas in innan en allvarlig skada uppstår.