Fakta | Manlig hälsa

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är den vanligaste könskromosomrubbningen och drabbar en på 500-800 pojkar. I varje cell i vår kropp finns 23 par kromosomer. Ett par av dessa kromosomer avgör vårt kön.

Mikael Lehtihet, specialistläkare, Kliniken för Endokrinologi, Metabolism och Diabetes samt centrum för andrologi och sexualmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Karolinska universitetssjukhuset
Uppdaterad den: 2009-03-09
Författare: Mikael Lehtihet, specialistläkare, Kliniken för Endokrinologi, Metabolism och Diabetes samt centrum för andrologi och sexualmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset , Karolinska universitetssjukhuset

Annons

Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder (46 XX). Män ärver en X-kromosom från sina mödrar och en Y-kromosom från sina fäder (46 XY). Vid Klinefelters syndrom har extra X-kromosom tillkommit i kromosomuppsättningen (47 XXY). Det finns också mer atypiska (ovanliga) varianter på Klinefelters syndrom som innebär att man kan ha 48 XXXY, eller en blandning i olika kroppsceller av både normal uppsättning, 46 XY, och celler med 47 XXY. Uppskattningsvis finns det ca 20 000 pojkar och män i Sverige med detta syndrom.

Vilka är symtomen man kan få vid Klinefelters syndrom?

Många av de symtom som uppstår hänger samman med minskade nivåer av det manliga hormonet testosteron som bildas i testiklarna, vilket kan påverka både den fysiska och psykiska prestationsförmågan med nedsatt livskvalitet som följd. Andra sjukdomar som kan vara överrepresenterade vid detta syndrom är åderbråck, vissa autoimmuna sjukdomar som påverkar sköldkörteln med under- och/eller överfunktion.

Diagnos och undersökning

Tillståndet är lätt att upptäcka om man gör det till rutin att palpera (känna på) testiklarna hos pojkar i skolåldern eller hos män som söker pga barnlöshetsutredningar. Alla vuxna män med detta syndrom har testiklar som är mindre än 6 ml, mot normalt större än 15 ml. I skolådern kan syndromet ibland misstänkas hos de pojkar som har svårigheter att läsa och skriva. Intelligensen är dock inte nedsatt och den spatiala (rums-) förmågan är oftast över genomsnittet.

Annons
Annons

Pojkar med Klinefelters syndrom har oftast helt normala nivåer av det manliga hormonet testosteron, både före puberteten och i början av puberteten. Många pojkar och män med detta syndrom är dock som pojkar och män i genomsnitt, dvs det finns både korta och långa, kraftiga och smala osv. Med kläder på och utan testikelpalpation kan det därför vara omöjligt att diagnostisera detta tillstånd kliniskt. Genom analys av kromosomuppsättning får man dock den definitiva diagnosen.

Behandling

Manligt hormon (testosteron) kan avsevärt förbättra livskvaliteten samt minska risken för utveckling av benskörhet (osteoporos) och förekomsten av typ 2 diabetes, som är ökad hos män med Klinefelters syndrom.

Övriga tips

Infertilitet (oförmåga att få barn) har varit, och är till viss del fortfarande, ett stort problem vid detta tillstånd. För bara ett tiotal år sedan ansågs donatorinsemination eller adoption vara det enda alternativet för par där mannen hade Klinefelters. Senare års forskning har dock möjliggjort att det går att finna levande spermier som kan användas vid konstgjord befruktning. Via en sk testikelbiopsi, där man med en nål plockar ut vävnad från testiklarna, har man funnit att män med Klinefelters syndrom har påvisbara spermier i cirka 30 procent av fallen. Dessa kan sedan användas för att befrukta kvinnans ägg. Detta har visat sig&nbsplyckas hos cirka 10 procent. Det finns ingen ökad risk för att avkomman ärver den eller de extra kromosomer som ses vid Klinefelters syndrom.

Annons
Annons

Annons
Annons