Fakta | Barn

Turners syndrom


Uppdaterad den: 2012-10-16
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Turners syndrom?

Kromosomer

Turners syndrom är ett medfött tillstånd som orsakas av en defekt i kroppens arvsmassa, där den ena av de två könskromosomerna saknas helt eller delvis. Tillståndet drabbar bara flickor. Det genetiska felet leder till bland annat till kortvuxenhet, bristande utveckling av äggstockarna och östrogenbrist när flickorna kommer i puberteten.

De här flickorna kännetecknas av kortvuxenhet, bristande könsmognad (bröstutveckling och menstruation) samt vissa speciella psykiska och kroppsliga egenskaper. Nyfödda kan ha svullna händer och fötter och extra halsveck. De svullna händerna och fötterna brukar försvinna men det kan ta flera år. Det extra halsvecket kan minska, men inte sällan kvarstå och kräva operation i vuxen ålder. Många spädbarn med Turners syndrom har uppfödningssvårigheter, kan vara ointresserade av mat och ha mer kräkningar än vanligt, både vid amning och vid flaskmatning. Det orsakar inga större problem med viktuppgång men är ofta en mycket stor belastning för modern. Barn med Turners syndrom har oftare mellanöroninflammationer än andra, men i likhet med andra barn minskar det med stigande ålder. De bör ha god kontakt med kvalificerad öronläkare på grund av ökad risk för senare hörselnedsättning.

Kortvuxenhet kan påvisas redan omkring 18 månaders ålder, men det är först omkring i tredje till fjärde klass som det syns att barnen är betydligt kortare än jämnåriga.Många har relativt små händer och fötter och har ibland svårigheter med att stäcka ut helt i armbågsleden. Avvikelser i bröstkorgens form är vanliga. Det förekommer en ökad frekvens av skelögdhet på grund av brytningsfel. Upptäcks skelning bör en ordentlig ögonundersökning göras av ögonläkare.

Annons
Annons

De allra flesta med Turners syndrom har normal intelligens men många upplever inlärningssvårigheter i skolan. Tillståndet är en av de vanligaste genetiska avvikelserna och drabbar cirka 1 flicka per 2 000.

Diagnos

Tillståndet kan upptäckas redan under graviditeten med hjälp av ett fostervattensprov. Det måste dock finnas speciella skäl för att göra en sådan undersökning. Ultraljud kan också visa tecken på tillståndet.

Ibland misstänker barnmorskan att ett barn har Turners syndrom strax efter födseln. Ett blodprov kan då tas på barnet för kromosomanalys som visar om hon har Turners syndrom eller inte.

Annons
Annons

Ibland uppkommer misstanke om Turners syndrom på grund av kortvuxenhet, barnet följer inte sin tillväxtkurva eller är betydligt kortare än förväntat med hänsyn till föräldrars och syskons längd. Ofta är det dock först när flickan närmar sig pubertetet som diagnosen ställs, till exempel på grund av långsam längdtillväxt eller för att hon inte kommer i pubertet. Sparsam könsbehåring, utebliven bröstutveckling eller underutvecklade bröst, avsaknad av eller mycket sparsam menstruation är vanligt.

I vissa fall upptäcks inte tillståndet förrän i vuxen ålder, till exempel genom att kvinnan inte blir gravid eller har upprepade spontana aborter.

Behandling

Det finns ingen behandling som kan bota tillståndet. Tillväxthormonbehandling från fyra till fem års ålder, eller senare vid senare diagnos kan vara aktuellt. Effekten beror på när behandlingen påbörjats och om spontan pubertet, som ju såsmåningom avslutar tillväxten, inträffar tidigt.Idag anses det viktigt att uppnå en vuxenlängd på mer än 150, gärna 155 cm och att kunna erbjuda pubertetsutveckling i så normal ålder som möjligt. Doseringen och behandlingens längd är individuell. En forskningsrapport visar att tillväxthormon ökar tillväxten med bara 2–3 cm under det första behandlingsåret. Den slutliga extra längdtillväxten kan efter flera års behandling vara upp till 10 cm, men de här kvinnorna kommer att förbli kortvuxna. I rapporten dras slutsatsen att det är fortsatt oklart om den här långvariga och kostsamma behandlingen är värd sitt pris.

Östrogenbehandling och såsmåningom cykliska progesterontillskott ges till de flesta i puberteten för att säkerställa könsutvecklingen och avsluta tillväxten samt förhindra framtida benskörhet. Även om det spontant uppkommer pubis- och axillär behåring, eventuell bröstutveckling eller vaginala spottblödningar – är hormonmängden för liten eftersom äggstockarnas egenproduktion av östrogen är för låg. Behandlingen bör starta vid en längd på cirka 140 cm och i kombination med tillväxthormonbehandling. Initialt ges mycket låga doser östrogen vilka succesivt ökas under de kommande åren – allt för att efterlikna den normala pubertetsutvecklingen så mycket som möjligt. Dock anses det att östrogenbehandling vid samtidig behandling med tillväxthormon kan påbörjas vid elva till tolv års ålder. Östrogenbehandlingen skall fortsätta till tidpunkten för normal menopaus det vill säga till 40–45 års ålder Det finns ett nationellt vårdprogram som anger hur behandlingen skall ges. Ny omarbetad upplaga beräknas att bli tillgänglig under 2012.

Förutom medicinering är det speciellt viktigt att flickor med Turners syndrom motionerar regelbundet. Orsaken är att de har en ökad risk för att drabbas av tidig benskörhet och hjärt- och kärlsjukdomar, bland annat som följd av övervikt. Risken för benskörhet minskar om könshormonbehandligen sköts korrekt.

Prognos

Med hjälp av tillväxthormon- och pubertetshormonbehandling kan flickornas längd öka och de får en normal pubertesutveckling inklusive menstruationer. Bröstkörtlarna har dock ofta en låg känslighet för östrogen och hos cirka 20 % kan bröstförstorande korrigering vara medicinskt indicerad. De yttre könsorganen utvecklas vanligtvis och de flesta kvinnorna kan ha ett normalt sexualliv. Någon kan emellertid lida av en trång vagina eller lätt sårbara slidväggar framförallt om adekvat könshormonbehandling i vuxen ålder inte ges. Det är mycket ovanligt att kvinnor med Turners syndrom sponant blir gravida och vid de få spontana graviditeterna som uppkommer är risken för spontan abort och missbildningar hos fostret mycket stor. Däremot är det för många möjligt att få barn med hjälp av äggdonation.

Kvinnor med Turners syndrom har en ökad risk för att få sköldkörtelhormonbrist (hypotyreos) och en lätt ökad risk för diabetes. De har även en något förhöjd risk för hjärtsjukdomar.

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons