Fakta | Barn

Prader-Willis syndrom


Uppdaterad den: 2013-03-20
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Prader-Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom är en medfödd ärftlig rubbning och är den vanligaste formen av fetma som beror på en defekt i arvsanlaget. Diagnosen ställs numera ofta under det första levnadsåret på grund av uttalad muskelslapphet samt matningssvårigheter men ibland inte förrän i tidig skolålder på grund av att symtomen och tecknen kan vara förhållandevis ospecifika, särskilt under småbarnsåren. Tillståndet beskrevs för första gången i medicinsk litteratur på 1950-talet.

Prader-Willis syndrom förekommer hos mellan 1 av 12 000 till 1 av 15 000 barn som föds. Tillståndet drabbar lika många flickor som pojkar och förekommer inom alla etniska grupper.

Orsak

Prader-Willis syndrom är en skada i centrala nervsystemet som beror på ett kromosomfel på kromosom 15. Det är särskilt ett område i hjärnan som heter hypotalamus som får funktionsskador på grund av kromosomfelet. Hypotalamus är ett viktigt centrum för flera olika kroppsfunktioner, till exempel spelar hypotalamus en central roll i regleringen av kroppens olika hormon men också för aptit- och temperaturregleringen.

Annons
Annons

En av konsekvenserna av bristfällig hypotalamusfunktion är nedsatt produktion av könshormoner. Hos pojkar saknas ofta synliga testiklar då de inte vandrat ned i pungen som förväntat och kan de undersökas är de små och utvecklas dåligt i puberteten. De har nedsatt funktion vilket leder till försenad eller utebliven pubertet och nedsatt sexualdrift. Hos flickor kan äggstockarna vara små men de flesta får en helt normal pubertet. Nedsatt produktion av tillväxthormon i hypotalamus leder till muskelsvaghet och kortvuxenhet. Bristfällig kontroll i kroppens aptitregulation, dess hunger- och mättnadscentrum i hypotalamus leder till bristande aptit under det första levnadsåret och därefter till ovanligt stor aptit. Man tror även att den ökade sömnigheten på dagtid som förekommer hos upp till 90 % beror på en rubbning i den bakre delen av hypotalamus. Vidare störs temperaturregleringen med stora svängningar i kroppstemperatur.

Vilka symtom och fynd förekommer vid Prader-Willis syndrom?

Under fosterstadiet är det ofta mycket sparsamt med fosterrörelser, fostret är mycket stillsamt. Under det första levnadsåret uppvisar ett barn med Prader-Willis syndrom påfallande slapphet, det sover mycket, muskulaturen är slapp, barnet har försvagad sugförmåga vid amning och det skriker nästan inte alls. Det är svårt att få i barnet tillräckligt med näring på grund av dålig sugförmåga och svårigheter att svälja på grund av dåligt samordnad sväljningsmuskulatur. Tidiga milstolpar i barnets utveckling är försenade.

Efter det första levnadsåret får barnet efter någon tid betydligt mer aptit – ofta äter det alldeles för mycket och vid 4–5 års ålder är barnets sökandet efter mat svårt att kontrollera. Avvikande beteende under barnaåren är raseriutbrott, hög smärttröskel, sömnrubbningar och en benägenhet att riva sig i huden, framför allt att hela tiden pilla sönder sårskorpor. Puberteten hos pojkar är i regel försenad eller ofullständig. Hos flickor oftast normal pubertet men sen pubertet kan förekomma.Barnet har alltid inlärningssvårigheter samt ofta språk- och talsvårigheter och det kan ha en lätt till måttlig form av psykisk utvecklingsstörning. Andra fenomen är problem med att reglera kroppstemperaturen som varierar mycket. Barnet kräks mycket sällan. Ryggen kan bli sned och detta kan förvärras snabbt (scolios). De är oväntat duktiga på att lägga pussel.

Annons
Annons

Under skolåldern och puberteten är barnet påfallande kortvuxet och det får ofta en allt mer tilltagande övervikt. Hos pojkar har testiklarna ofta inte vandrat ned i pungen, testiklarna är små och pungen har ofta en glatt yta. Hos flickor kan blygdläpparna och klitoris ibland vara mindre än normalt.

Barn med Prader-Willis syndrom liknar varandra. De är smala mellan tinningarna, ögonen är mandelformade, överläppen är tunn och munnen är nedåtvänd. Händerna är ofta påfallande smala och korta. Barnen är ofta närsynta och kan skela lite.

Diagnos

Uttalad muskelsvaghet och ätstörningar under spädbarnsåldern, för stort matintag under småbarnsåren, ökande fetma, typiska ansiktsdrag, kortvuxenhet och försenad pubertet ger misstanke om tillståndet. Eftersom symtomen kan vara vaga och det är ett sällsynt tillstånd är det lätt att förbise diagnosen under en längre tid.

Om diagnosen misstänks kan man med hjälp av ett blodprov göra ett genetiskt test som avslöjar sjukdomen.

Behandling

Det finns ingen botande behandling. Om barnet har en uttalad muskelsvaghet tyder detta på tillväxthormonbrist och behandling med tillväxthormon kan vara indicerad. Vissa studier tyder på att tidig behandling kan förbättra barnets kognitiva förmåga. Behandling med tillväxthormon är inte helt ofarlig, ska bara initieras av barnläkare med erfarenhet av denna behandling samt först efter undersökning av andningsförmågan. Ofta utförs "skrapningar bakom näsan" innan behandling ges, detta för att avlägsna den ökade lymfkörtelvävnad i svalget som dessa barn ofta har och som är ett andningshinder. Efter de första levnadsåren är målet med behandlingen att förhindra att barnet utvecklar fetma samt att se till att barnets kroppsfunktioner och psykosociala funktioner får en så bra utveckling som möjligt. En grupp som består av flera olika specialister (barnläkare, dietister, habiliteringsteam och psykologer, ibland kurator) deltar i vården av barnet.

Under spädbarnsåldern måste dessa barn ofta väckas på natten för att matas. I undantagsfall kan det vara nödvändigt att sondmata barnet för att undvika undernäring. Spädbarn måste också bedömas när det gäller andningsfunktionen.

Efter spädbarnsåldern står kampen mot övervikt i fokus. För att undvika fetma måste barnet följa en strikt diet. Ju bättre regim man kan hålla de första åren efter det att aptitökningen börjat, ju mindre probelm har man de kommande åren. Man bör sätta in åtgärder som stimulerar barnet till fysisk aktivitet. Det ständiga sökandet efter mat tar efter hand över allt mer av barnets vardag. Det mesta i tillvaron kretsar kring mat. Även som vuxna klarar personer med Prader-Willis syndrom sällan av att kontrollera matintaget på egen hand.

Behandling med könshormoner kan hjälpa till att stärka ungdomars självkänsla genom att det förbättrar utvecklingen av könsorganen framför allt hos pojkar som får ökad behåring och något förbättrad muskelstyrka. Hos flickor kan hormonbehandling med kvinnligt könshormon behöva ges för att öka bröstkörtlar. Långtidseffekten har inte klarlagts.

Närsynthet och skelning behandlas av ögonläkare. Tidigt stöd med psykosociala åtgärder är viktigt för att säkerställa att barnets motoriska färdigheter, tal, språk och intellekt får bästa möjliga utveckling. De här barnen behöver en individuell utbildningsplan när de börjar skolan och för detta behöver skolan informeras och förberedas i god tid.

Prognos

Uppföljning och behandling av personer med Prader-Willis syndrom är en krävande och livslång utmaning. Beteendeproblemen som är kopplade till sökandet efter mat och kampen mot övervikt kräver stora insatser. En betydlig övervikt är vanligtvis huvudorsaken till den ökade sjukligheten och dödligheten hos personer med Prader-Willis syndrom. De får ofta diabetes typ 2, hjärt-kärlsjukdomar och benskörhet. En del utvecklar allvarliga psykiska sjukdomar och många har sömnapné.

Om diagnosen ställs tidigt och om barnet får bra behandling och lyckas undvika fetma kan personen få ett så gott som normallångt och bra liv.

Genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan vara värdefull för föräldrar till ett barn med Prader-Willis syndrom som överväger att skaffa fler barn. Risken för att få ytterligare ett barn med Prader-Willis varierar från 0 till 50 % beroende på det underliggande genetiska felet och det kan fastställas med hjälp av genetiska tester. Andra familjemedlemmar kan också vara i riskzonen för att få barn med Prader-Willis syndrom och kan också ha nytta av genetisk rådgivning.


Annons
Annons
Annons
Annons
Annons