Fakta | Barn

Ehlers-Danlos syndrom


Uppdaterad den: 2013-02-28
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom är den vanligaste ärftliga bindvävssjukdomen och kan förväxlas med andra kända muskel- och skelettsjukdomar. Defekter i kollagenfibrerna kan leda till att bindväven blir överelastisk eller skör, något som bland annat kan ge ledproblem, bråck och bristningar i blodkärl och andra organ. Ehlers-Danlos syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som yttrar sig genom ökad rörlighet (hypermobilitet) i lederna, överelastisk hud, sköra vävnader, muskelvärk och blödningstendens. Vid en viss typ av Ehlers-Danlos syndrom kan i sällsynta fall plötslig död inträffa om stora kroppspulsådern eller andra stora kärl brister.

Syndromet fick sitt namn efter den danska hudläkaren Edvard Ehlers (1863–1937) och den franska hudläkaren Henri Danlos (1844–1912), som i början av 1900-talet beskrev patienter med en kombination av hudförändringar och överrörliga leder.

Förekomsten beräknas till cirka 1 av 10 000 personer i vår befolkning. Den finns flera undertyper av syndromet. De flesta följer så kallad autosomalt dominant nedärvning, men även autosomalt recessiva och X-bundna former har beskrivits.

Annons
Annons

Orsak

Ehlers-Danlos syndrom orsakas av kollagendefekter och/eller kollagenbrist. Ehlers-Danlos syndrom nedärvs vanligen autosomalt dominant, men syndromet kan orsakas av fler olika genförändringar (mutationer) som påverkar strukturen hos olika typer av kollagen. Symtombilden och de kroppsliga förändringarna är mycket varierande och beror på vilken slags genmutation patienten har.

Symtom och tecken

Symtomen beror på vilken typ av Ehlers-Danlos syndrom det gäller.

Hudförändringar

Huden är drabbad i olika omfattning vid alla sjukdomstyperna. Hudytan beskrivs som slät, sammetsaktig, mjuk och/eller degig. Ett karakterstiskt tecken är överelastisk hud som återtar sin normala form efter att ha varit uttöjd. Skör hud leder till tunna (atrofiska) ärr som ofta är breda och med ett utseende som påminner om cigarettpapper eller papyrus. Brunaktig pigmentering uppstår runt ärr och efter blödningar i underhuden. Detta kan ses när barn börjar att krypa, särskilt på utsatta ställen som armbågar, knän och panna. Här kan man också se små knutor i huden, ett par centimeter stora russinliknande upphöjningar. Små fasta cystliknande kulor (sfäroider) kan ses på underben och underarmar. Huden kan också vara tunn och genomskinlig. Rynkig hud med gammalt utseende ses oftast på händer, fötter och i ansiktet. Epikantusveck, hängande öron och större ögonlock är andra synliga hudförändringar.

Annons
Annons

Överrörliga leder

Överrörlighet i en led innebär att leden kan röras mer än normalt. I synnerhet så kallade gångjärnsleder kan översträckas. Detta beror på att senor, ledband och/eller ledkapslar är extra töjbara eller för långa. Överrörligheten kan leda till upprepade stukningar, kortvarig svullnad eller smärtor i led, ledband, ledkapslar och muskulatur efter belastning samt instabilitet i leden. Patienten kan uppleva att leden glappar när senor eller ligament glider över benutskott, till exempel i höften, ofta med ett smällande ljud. Om ledkapslar och ledband är slappa kan leden lätt gå ur led (luxeras). Knäskålar, skulderleder och käkleder är de som oftast luxeras. Knäskålen luxeras som regel mot utsidan när knäet böjs, men oftast glider den tillbaka på plats när knäet sträcks ut. En del personer kan själva göra så att en led, oftast axelleden, går ur led. Som regel kan de då själva enkelt få tillbaka leden i rätt läge igen. Personer med överrörliga fotleder eller fötter är ofta plattfotade och har lätt för att "trampa snett". 90 % av de vuxna patienterna har plattfot (pes planus). Ryggradens leder är ofta överrörliga. 25 % av patienterna har sned rygg och/eller deformerad bröstkorg.

Andra fel

Bindväven kan vara töjbar, svag och skör i flera andra organ, bland annat i tarmen, urinblåsan, bäckenbotten och lungorna. Utbuktningar (divertiklar) och bråck i tarmsystemet är vanliga. Hjärtat kan drabbas av förändringar, bland annat skador på klaffarna. Underhudsblödningar med ansamling av blod (hematom) beror på sköra blodkärl. Näthinneavlossning eller bristningar i ögongloben kan förkomma vid alla typer.

Diagnos

Diagnosen ställs först och främst baserat på de typiska kroppsliga förändringarna. Viktigast är hudförändringar och överrörliga leder. Andra undersökningar som kan vara till hjälp är DNA-tester och ekokardiografi.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling av sjukdomen. Fokus läggs på att behandla och förebygga komplikationer till sjukdomen. En del förhållanden är speciella:

  • Suturering av sår. Det kan bli nödvändigt att sy ihop sår, men detta kan samtidigt ge problem eftersom stygnen ofta river sönder den svaga vävnaden. På grund av dålig sårläkning bör stygn hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom sitta kvar dubbelt så länge som normalt, särskilt om snittet sitter över en led. Det finns goda erfarenheter av att använda tejp i stället för stygn.
  • Problem med tandhälsan. Såväl sköra munslemhinnor som stela käkleder efter upprepade ledförskjutningar med blödningar kan försvåra munhygienen. I en grupp patienter med klassisk och hypermobil (överrörlig) typ av Ehlers-Danlos syndrom behövde 62 % behandling mot parodontit (tandlossning).
  • Bedövning. Lokalbedövning och epiduralbedövning kan ha otillräcklig effekt hos personer med den hypermobila sjukdomstypen. Vid intubering i samband med narkos kan käken gå ur led. Narkospersonalen bör därför på förhand ha fått information om diagnosen.
  • Om plastikkirurgisk behandling övervägs är det viktigt att känna till risken för återfall med hypertrofiska ärr eller keloidbildning.
  • Fotstöd? Det är viktigt att undersöka fötterna för att bedöma om inlägg eller specialskor kan vara till hjälp.
  • Ergoterapi? Om patienten har besvär på grund av överrörlighet bör denne remitteras till ergoterapeut vid reumatologisk avdelning för att lära sig hur man skyddar lederna och om ergonomi.
  • Sjukgymnastisk behandling är viktig både i förebyggande och behandlande syfte. Överrörliga leder ska inte tänjas mer än vad som sker vid en normal rörelse.

Vid graviditet

På grund av ökad risk för blödningar vid förlossningen, rekommenderas utredning av koagulationsstatus före graviditet hos kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom. Gravida med klassisk eller vaskulär sjukdomstyp löper ökad risk för en för tidig förlossning. Gravida med den vaskulära typen löper risk för allvarliga komplikationer som bristningar i livmodern, underlivet eller artärer och bör följas av utbildad medicinsk personal. Förlossningen bör ske på specialistavdelning. Kirurgiska ingrepp bör begränsas så långt som möjligt, särskilt vid den vaskulära typen.

Prognos

Trots att olika komplikationer kan uppstå uppnår de flesta patienter normal livslängd.

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu