Fakta | Barn

Downs syndrom

En person med Downs syndrom har en extra kromosom 21, vilket gör att personen har tre uppsättningar av kromosom 21 istället för två.

Uppdaterad den: 2013-02-28
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom, som även kallas trisomi 21, är den vanligaste formen av psykisk funktionsnedsättning (utvecklingsstörning). Tillståndet beror på en gendefekt i kroppens celler. Resultatet kan bli en rad fel i utvecklingen och mognaden av nervsystemet, skelettet, hjärtat, magen, ögonen, öronen och andra organ. Det finns ingen behandling som kan bota Downs syndrom, men med hjälp av dagens moderna samhälle går det att sätta in stora resurser som ger de drabbade ett värdigt och meningsfullt liv.

Cirka 1 av 700 barn föds med Downs syndrom.

Animation om Downs syndrom

Orsak

Alla kroppens celler innehåller våra personliga gener. De här generna finns i komplicerade molekyler som kallas kromosomer. Normalt finns det 46 kromosomer i varje cell.

Annons
Annons

Personer med Downs syndrom har dock 47 kromosomer i cellerna. De har tre kopior av kromosom nummer 21 istället för två, och detta kallas trisomi 21. Orsaken till defekten uppstår i regel redan före befruktningen.

Vilka symtom ger tillståndet?

Downs syndrom kan ge mycket olika former av problem. Omfattningen varierar från person till person.

Alla har en psykisk utvecklingsstörning med reducerad intelligens.

Annons
Annons

Personer med Downs syndrom har vanligtvis små huvuden, platt panna, små öron och kort nacke. Många har olika former av ögon- och öronsjukdomar.

Väldigt många med Downs syndrom har medfödda hjärtfel. Vissa är så allvarliga att de ger symtom omedelbart efter födseln.

Det är även vanligt med medfödda fel i mage och tarm. De allvarligaste tillstånden kan förhindra att maten passerar. Dessa barn får ofta frekventa och explosiva kräkningar.

Många har olika hudsjukdomar, till exempel eksem eller mycket torr hud.

Personer med Downs syndrom kan ha för låg ämnesomsättning (hypotyreos). Immunsystemet är ofta försvagat vilket gör dem mer utsatta för infektioner, till exempel halsfluss och lunginflammationer. Det finns också en förhöjd förekomst av blodcancer.

Barn med Downs syndrom växer och utvecklas långsammare än jämnåriga. Problem i nervsystemet gör dem mer utsatta för att drabbas av epilepsi och psykiska problem, till exempel ångest och depression. Relativt många får Alzheimers sjukdom i 40-årsåldern.

Diagnos

Diagnosen ställs vanligtvis vid födseln på grundval av de typiska dragen som kännetecknar Downs syndrom.

Misstanke om Downs syndrom kan även uppstå vid ultraljudsundersökning under graviditeten. Det går dock inte alltid att påvisa tillståndet med hjälp av ultraljud.

Vid särskild misstanke är det möjligt att göra ett fostervattenprov. Detta prov kan i de flesta fall visa om barnet har Downs syndrom.

Vilka behandlingsmöjligheter finns?

Det går inte att bota tillståndet. Behandlingen har istället som mål att skapa rätt förutsättningar för ett meningsfullt och värdigt liv utan onödiga besvär.

Många av de medfödda missbildningarna kräver kirurgisk behandling. Vid andra tillstånd kan det vara nödvändigt att behandla med särskilda läkemedel.

På grund av att personer med Downs syndrom kan drabbas av så många olika besvär är det viktigt med regelbundna läkarbesök. Barn- och Ungdomshabiliteringen erbjuder tvärprofessionella insatser, bland annat av logoped, sjukgymnast, arbetsterapeut, psykolog, kurator, specialpedagog och barnläkare/barnneurolog.

En rad andra åtgärder är aktuella. Många åtgärder handlar om att stärka personens egna förmågor så att han eller hon klarar sig så bra som möjligt i nivå med jämnåriga. En genomgående åtgärd är att ge barnet extra hjälp för att lära sig sådant som andra barn har lätt för att lära sig. Målet är att ge den enskilda personen möjlighet att leva integrerat i samhället.

Stimulering av språk- och talförmågan är också centralt i behandlingen. Både föräldrar och stödapparaten runt omkring, till exempel logoped, spelar en viktig roll. Många barn med Downs syndrom har lätt för att förstå tecken, och ofta är det lättare att kommunicera med metoden "tecken till tal" än med vanligt verbalt språk.

I regel är det gynnsamt att barnet går i förskola och skola tillsammans med andra barn. Specialanpassad undervisning erbjuds enligt särskolans studieplan.

Efter hand som personerna blir äldre måste åtgärderna anpassas efter den enskildas förmåga och behov.

Prognos

Överlevnadsutsikterna för personer med Downs syndrom har förbättrats väsentligt under de senaste decennierna. Den förväntade livslängden är dock något förkortad.

God behandling och träning har avgörande betydelse för hur bra personerna klarar sig. De flesta kan ta examen från grundskolan. Många bor i lägenheter med varierande grad av biståndsbehov från det offentliga, och de kan ta del av resurser som skyddad arbetsplats, arbets- och träningscenter med mera.

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons