Hej! Jag är 20 år gammal och har sjukdomen Osler (även min mamma, mormor +fler släktingar har/hade sjukdomen). Jag har lidit av extrema näsblödningar sedan barnsben och har vid flera tillfällen besökt läkare för att få hjälp med detta och även för att jag väldigt gärna vill genomgå en ordentlig undersökning för att se vart jag har dessa kärlmissbildningar. Men har aldrig blivit tagen på allvar! Som du säkert vet så är Osler inte speciellt välkänt i Sverige. Det jag vet än så länge är att jag har fullt av kärlmissbildningar i och "bakom" näsan. Har även två synliga på kroppen. Bortsett från näsblödningarna så har jag under det senaste halvåret varit väldigt sjuk, kan man väl säga. Blir väldigt ofta trött och får lätt yrsel, känns som att det svartnar för ögonen och jag ska svimma om jag till exempel bär något som är lite tungt eller anstränger mig. Har vid fyra tillfällen fått någon form av huvudvärk, det gör inte ont över hela huvudet utan endast en punkt och efter detta kommer näsblod (kan tillägga att jag oftast blöder från samma). Har tagit prover för att se om jag har t.ex. järnbrist men nu var det ca 2 år sedan jag hade det. Har också ofta ont smärtor i magen, under de senaste månaderna har jag besökt en läkare flera gånger och har gjort gastroskopi och ultraljud på bukorganen (de letade efter magsår), de hittade inget magsår men jag äter nu Nexium sedan en tid tillbaka. Enligt läkaren (som aldrig hört talats om Osler så beror allt detta på stress). Jag har även hjärtklappningar och hjärtat slår oregelbundet. Får även emellanåt svårare att andas, känns som att man lägger på ett lock ungefär. Och så har jag för högt blodtryck. Mot detta äter jag Inderal vilket jag har gjort i ca 3 månader nu. Kan dessa symptom ha något samband med sjukdomen? De läkare jag har träffat säger nej till undersökningar inkl. röntgen med anledning att "de kan ändå inte göra något åt den här sjukdomen". Jag funderar på att kontakta läkare i Norge eller Danmark där de har center för just Oslerpatienter, om man inte kan få hjälp här. Jag skulle främst vilja göra hjärna,hjärt- och lungröntgen. Vilket sjukhus/vilken läkare ska jag vända mig till för att få hjälp?
Som du själv beskriver har Ni i familjen en ärftlig dominant sjukdom. Det vanligaste problem är blödningar från näsa och tarm, vilket i sin tur ger järnbrist (anemi) och indikation för behandling med järnmedicin. En sak att tänka på är vaccination mot Hepatit B, som är rekommenderad om upprepande
blodtransfusioner behövs.
Av din beskrivning är du väl utredd i tarm och
buk och följs regelbundet upp av läkare för eventuell blodbrist så att behandling kan startas om så behövs. Den symptomatologi du beskriver i ditt brev kan vara svår att direkt ge ett bra svar på, med jag förstår att du har
en hel del oro(, vilket är lätt att förstå). Men om det i din familj finns personer som har haft kärlmissbildningar i lungor och hjärna kan det vara indicerat att göra en screening med MRI ( magnetresonans undersökning) av hjärnan och en CT ( datotomografi) av lungor.
En anledning till att det kan vara indicerad med en CT av lungor hos dig är att du har andningsproblem, vilket kan bero på en kärlmissbildning. En indikation på att det finns en kärlmissbildning kan vara ett högt blodvärde och högt blodtryck, detta ses
hos patienter med AV-shunter (också en kärlmissbildning som din).
Du kan komma vidare med en utredning vid att skicka en egenremiss till närmaste
medicinklinik. Som jag ser det finns det anledning att gå vidare med en utredning. I Danmark finns en patientförening för personer med sjukdomen Osler med en hemsida som jag kan rekommendera dig att besöka. Föreningen har även en Svensk anknyttning och adressen är www.osler.dk eller www.osler.se.
