Jag är 20 år och diagnostiserad med Osler-sjukdom, en ärftlig kärlsjukdom som också påverkat flera i min familj. Jag har lidit av svåra näsblödningar sedan barnsben och kämpar nu med att få läkare i Sverige att ta mina symtom på allvar. Förutom näsblödningar har jag upplevt extrem trötthet, yrsel, synproblem vid ansträngning, punktformig huvudvärk med efterföljande näsblod, och magbesvär som lett till gastroskopi och ultraljud utan tydlig diagnos. Jag har också oregelbundna hjärtslag och högt blodtryck, som behandlas med Inderal. Kan dessa symtom relateras till Osler-sjukdomen? Trots mina besvär nekas jag vidare undersökningar och röntgen i Sverige. Jag överväger att kontakta specialistcenter i Norge eller Danmark, där Osler är bättre känt, för att få nödvändig vård och eventuella röntgenundersökningar av hjärna, hjärta och lungor. Vilket sjukhus eller vilken specialist bör jag vända mig till för att få den hjälp jag behöver?
Som du själv beskriver har Ni i familjen en ärftlig dominant sjukdom, Osler HHT. Det vanligaste problem är blödningar från näsa och tarm, vilket i sin tur ger järnbrist (anemi) och indikation för behandling med järnmedicin. En sak att tänka på är vaccination mot Hepatit B, som är rekommenderad om upprepande blodtransfusioner behövs.
Av din beskrivning är du väl utredd i tarm och buk och följs regelbundet upp av läkare för eventuell blodbrist så att behandling kan startas om så behövs. De symtomen du beskriver i ditt brev kan vara svåra att direkt ge ett bra svar på, med jag förstår att du har en hel del oro vilket är lätt att förstå). Men om det i din familj finns personer som har haft kärlmissbildningar i lungor och hjärna kan det vara indicerat att göra en screening med MRI ( magnetresonans undersökning) av hjärnan och en CT (datotomografi) av lungor.
En anledning till att det kan vara indicerad med en CT av lungor hos dig är att du har andningsproblem, vilket kan bero på en kärlmissbildning. En indikation på att det finns en kärlmissbildning kan vara ett högt blodvärde och högt blodtryck, detta ses
hos patienter med AV-shunter (också en kärlmissbildning som din).
Du kan komma vidare med en utredning vid att skicka en egenremiss till närmaste medicinklinik. Som jag ser det finns det anledning att gå vidare med en utredning. I Danmark finns en patientförening för personer med sjukdomen Osler med en hemsida som jag kan rekommendera dig att besöka. Föreningen har även en Svensk anknyttning och adressen är Osler/HHT Patientforening eller på HHT - Sverige patientförening.
Läs även: Fakta om Oslers sjukdom »
