Fakta | Hematologi

Oslers sjukdom


Uppdaterad den: 2012-10-31
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Oslers sjukdom?

Oslers sjukdom är en ärftlig kärlsjukdom som medför blödningar från slemhinnorna i näsan, magtarmkanalen, lungorna eller urinvägarna. Patienterna kan också ha onormala blodkärl i hjärnan. Andra namn på tillståndet är Osler-Rendu-Webers sjukdom eller hereditär hemorragisk telangiektasi.

Tillståndet finns över hela världen. Det är lika vanligt hos båda könen. Förekomsten varierar från 1:200 på Nederländska Antillerna, 1:8 345 i Frankrike till 1:39 000 i norra England. För närvarande (2011) finns kännedom om drygt 150 personer med sjukdomen i Sverige, varav 30 är barn.

Orsak

Vid Oslers sjukdom kan det finnas tecken på sjukdomen i hela kroppen. Det är en förändring i kroppens minsta blodkärl, kapillärerna. Sjukdomen kännetecknas av utvidgningar i dessa små blodkärl (telangiektasier) samt andra kärlmissbildningar i huden, slemhinnorna och de inre organen. Det föreligger även en ökad blödningstendens.

Annons
Annons

Tillståndet är nedärvt (autosmoalt dominant), det vill säga det finns förändringar i arvsanlagen – generna.

Mest typiskt uppträder de sjukliga förändringarna i hud och slemhinnor och kan bland annat leda till näsblod. Mer sällsynt, men i allvarligare fall föreligger förändringar i andra organ som lungor och hjärna.

Diagnos

Diagnosen baseras på sjukdomshistorien och de fynd som görs vid fysisk undersökning. Det vanligaste symtomet är näsblod som ofta uppstår utan anledning och som är ständigt återkommande. Om det finns andra fall i familjen finns starkare skäl att misstänka sjukdomen. Vid undersökning kan det finnas små förändringar (utvidgningar) i blodkärl på typiska platser som i munhålan, på läppar, fingrar och i näsan. I sällsynta men allvarliga fall påvisas tillståndet genom fynd i blodkärl i lungor, lever, hjärna eller ryggmärg.

Annons
Annons

Hos vissa ger utvidgningarna av de små blodkärlen rödblå hudförändringar som liknar födelsemärken och kan vara kosmetiskt generande. Blödningar från förändringar inne i kroppen, till exempel i mag-tarmkanalen är sällan stora, men kan leda till blodbrist (anemi). Patienter med Oslers sjukdom har oftare migrän och dessutom även synrubbningar (aura – "förvarning" om migränanfall) utan någon huvudvärk.

Vanligtvis finns inget behov av ytterligare undersökningar, men undantagsvis kan det vara nödvändigt att genomföra bildundersökningar (röntgen, datortomografi (CT), magnetkameraundersökning (MR)) på grund av komplikationer.

Remiss till specialist behövs i de flesta fall inte. Diagnosen är vanligtvis lätt att ställa och förebyggande behandling är sällan aktuell. Vid besvärliga (näs-)blödningar kan det dock finnas anledning till remiss.

Behandling

I de flesta fall behövs ingen annan behandling än information om tillståndet. Endast undantagsvis finns behov av att åtgärda lågt blodvärde med järntillskott. I ytterst sällsynta fall kan det finnas behov av att genomföra ingrepp för att förhindra allvarliga komplikationer. Om operation är nödvändigt beror på var kärlskadan sitter och hur riskfyllt det är att utföra ingreppet.

Mindre, kosmetiskt besvärande hudförändringar kan behandlas på olika sätt, till exempel genom att spruta in ett ämne som täpper till blodkärlet eller genom laserbehandling.

Prognos

Blödningstendensen ökar ofta med åldern. Det gäller både näsblod och blödningar från andra organsystem. I undantagsfall kan blödningarna leda till dödsfall, till exempel vid stroke.