Cystisk fibros (CF)

Varje år föds cirka 20 barn med cystisk fibros i Sverige och cirka 670 personer i Sverige lever idag med sjukdomen.

Uppdaterad den: 2020-08-10
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare allmänmedicin och med. dr., medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är cystisk fibros? 

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom med störningar i körtelfunktionen i flera organ, bland annat lungor, mag-tarmkanal och bukspottkörteln. Sjukdomen orsakar störning av flera av kroppens körtelsystem, vilket leder till att ett ovanligt segt slem utsöndras som täpper igen körtlar och utförsgångar i olika organ.

Tillståndet karakteriseras av:

  • Kroniska, bakteriella infektioner i luftvägar och bihålor.
  • Minskad fettnedbrytning på grund av sviktande bukspottkörtelfunktion.
  • Nedsatt fertilitet hos män på grund av blockerad sädesledare.
  • Ökad koncentration av klorid (salt) i svett.

Vid födseln kan barnet verka friskt, men symtom på sjukdomen kan utvecklas snabbt efter födseln. Varje år föds cirka 20 barn med cystisk fibros i Sverige. Cirka 670 personer i Sverige lever idag med cystisk fibros.

Annons
Annons
Animering om cystisk fibros

Symtom

De dominerande symtomen yttrar sig i luftvägar och mag-tarmkanalen. Den drabbade kan ha symtom och besvär som kommer från lungorna, som hosta och återkommande luftvägsinfektioner. Konditionen blir försämrad på grund av sviktande lungfunktion. Patienten får upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner. Bronkerna blir känsligare, och episoder kan komma då det är särskilt svårt att andas då bronkerna övergående blir trängre – en form av astma. En del har mycket besvär från bihålor och utvecklar näspolyper.

Besvär från mag-tarmkanalen är också vanliga. Framförallt handlar det om undernäring på grund av försämrat upptag av näringsämnen från tarmen. Fettrik avföring är vanlig, särskilt hos barn. Hos barn kan sjukdomen leda till tillväxt- och utvecklingshämning, bland annat sen pubertet.

Ibland upptäcks inte sjukdomen under barndomen. Framträdande symtom bland vuxna är återkommande nedre luftvägsinfektioner. Förloppet är en lungsjukdom med periodiska försämringar med mer slem, andningssvårigheter, hosta, trötthet, viktnedgång och försämrad lungfunktion.

Annons
Annons

En del utvecklar efterhand diabetes på grund av bristande insulinproduktion i bukspottkörteln.

Orsak

Sjukdomen är ärftlig – så kallad autosomalt, recessivt ärftlig. Det betyder att ett barn måste ärva en skadad (muterad) gen från bägge föräldrar för att få sjukdomen. 

De allra flesta slemproducerande körtlar är påverkade och de utsöndrar ett ovanligt segt slem som täpper till körtlar och utförsgångar i olika organ. I luftvägarna leder otillräckligt befuktning av slemhinnan till störd flimmerhårsfunktion, saliven blir dessutom tjock och seg och dräneras dåligt. När slem och saliv inte avlägsnas som de ska, leder det till bakterieöverväxt, något som kan ge upprepade eller kroniska infektioner i luftvägarna. 

Nedsatt utsöndring från bukspottkörteln försämrar matsmältningen i mag-tarmkanalen. Det ger bristande upptag av fett, vilket leder till mer fett i avföringen. Många vitaminer är fettlösliga. Bristande fettupptag ger därför också vitaminbrist. Med ökande ålder avtar produktionen av hormonet insulin i bukspottkörteln. Insulin är centralt för kroppens kontroll över sockeromsättningen. Mindre insulinmängder leder till diabetes mellitus och en del får allteftersom även denna diagnos. 

Diagnos

Typiska symtom från lungor och mag-tarmkanal ger misstanke om sjukdomen. Först blir man vanligen utredd på den närmaste barn-eller lungkliniken. Då kan blodprover och röntgenundersökningar vara aktuella. 

Diagnosen fastställs på något av de fyra CF-centrum som finns i Sverige i Uppsala, Stockholm, Göteborg eller Lund. För att få diagnosen ska man ha typiska symtom, svettest (hög salthalt i svetten) som talar för diagnosen eller gentest som som stämmer med diagnosen. 

Behandling

Behandlingen sköts av personal på ett CF-centrum med särskild kunskap och erfarenhet av cystisk fibros. Det är viktigt med god näringstillförsel. Ju bättre nutritionsstatus, desto bättre överlevnad, lungfunktion, allmäntillstånd och mental kapacitet. Dåligt näringsupptag är förknippat med försenad pubertet, högre risk för lungkollaps (pneumothorax) och sämre utfall efter eventuell lungtransplantation. Kosten bör vara normal och gärna fettrik. Vid bristande funktion i bukspottkörteln ges tillskott av bukspottkörtelenzymer som tas i samband med måltid. Även tillskott av multivitaminer rekommenderas. Vid undernäring ska kaloritillskott övervägas.

En kombinationsbehandling innehållande substanserna ivakaftor och lumakaftor har visat positiva resultat hos patienter med den vanligaste mutationen som förekommer hos minst hälften av alla med cystisk fibros. Kombinationsbehandlingen ivakaftor och lumakaftor ingår i läkemedelsförsäkringen både som tablettform och som granulat.

Vid luftvägsinfektioner är det aktuellt med antibiotikabehandling. I svåra fall krävs sjukhusinläggning och behandling med antibiotika direkt till blodet. I många fall kan man sköta antibiotikabehandling i hemmet. Mildare infektioner kan i vissa fall behandlas med inhalatorer som innehåller antibiotika. Det kan också hjälpa med slemlösande medel eller ämnen som vidgar luftrören. Inflammationsdämpande medel kan bli aktuella efter utredning hos specialist. Andningsgymnastik utnyttjas av de flesta. Lungtransplantation är den sista utvägen vid sviktande lungfunktion.

Vaccinering mot influensa och rekommenderas, liksom pneumokockvaccin mot lunginflammation.

Det är viktigt med daglig fysisk aktivitet, bland annat för att träna lungfunktionen. Sjukdomen minskar i större eller mindre grad den fysiska prestationsförmågan, särskilt på grund av besvär från lungor och luftvägar. Därför är det viktigt att komma ihåg att daglig behandling och motion kan minska förlust av prestationsförmågan och förbättra prognosen.

Prognos

Sjukdomen förvärras oftast med åren, med ökande symtom från lungor, luftvägar, mage/tarm och bukspottkörtel. De flesta med cystisk fibros upplever besvär från lungorna under tonåren och framåt.

Vanliga komplikationer är bronkit, lunginflammation och diabetes.

Nästan alla män med cystisk fibros saknar en viktig del i fortplantningsorganen och kommer därför inte att kunna få barn på naturlig väg. Men deras spermier är normala, och därför kan de få barn genom assisterad befruktning då man tar ut sädescellerna från pungen. Kvinnor verkar ha mindre påverkan på fertiliteten. Om lungfunktion och näringsstatus är tillfredsställande kan en kvinna med cystisk fibros klara en graviditet väl. Eftersom cystisk fibros ärvs recessivt, kommer barnet att få cystisk fibros endast om även partnern är bärare av mutationen för cystisk fibros, samt överför den. Det är viktigt att testa partern före graviditeten för att undersöka om denne är bärare av en CF-gen. Om båda partnerna är bärare är risken 25 % att barnet får cystisk fibros.

Medianlivslängden ligger för närvarande på cirka 50 år och förväntas öka ytterligare. Livslängden avgörs framför allt av graden av lungskada samt tillgång till medicinsk expertis och medicinska resurser.


Annons
Annons
Annons