Cystisk fibros (CF)


Uppdaterad den: 2019-04-17
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är cystisk fibros? 

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom med störningar i körtelfunktionen i flera organ, bland annat lungor, mag-tarmkanal och bukspottkörteln. Andra namn på tillståndet är cystisk pankreasfibros och mukoviscidos. Sjukdomen orsakar störning av flera av kroppens körtelsystem, vilket leder till att ett ovanligt segt slem utsöndras som täpper igen körtlar och utförsgångar i olika organ.

Tillståndet karakteriseras av:

  • Kroniska, bakteriella infektioner i luftvägar och bihålor.
  • Minskad fettnedbrytning på grund av sviktande bukspottkörtelfunktion.
  • Nedsatt fruktsamhet (infertilitet) hos män på grund av blockerad sädesledare.
  • Ökad koncentration av klorid (salt) i svett.

Vid födseln kan barnet verka friskt, men symtom på sjukdomen kan utvecklas snabbt efter födseln. Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som drabbar cirka 1 av 5 000 födda i Sverige. En av 30 (3 %) är bärare av genskadan för denna sjukdom. Man räknar att det i hela världen finns 100 000 människor som har cystisk fibros.

Annons
Annons

Ökad överlevnad gör att andelen vuxna med cystisk fibros blir allt större. Idag är mer än hälften av dem som har cystisk fibros över 18 år.

Animering om cystisk fibros

Symtom och tecken

De dominerande symtomen yttrar sig i luftvägar och mag-tarmkanalen. Dessutom kommer allmäntillståndet ofta att vara sänkt. Den sjuka kan ha symtom och besvär som kommer från lungorna, som hosta och återkommande luftvägsinfektioner. Det är heller inte ovanligt med besvär från bihålor och näsa. Dessutom kommer den fysiska prestationsförmågan att vara sänkt, på grund av sviktande lungfunktion. Patienten får upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner. Bronkerna blir känsligare, och episoder kan komma då det är särskilt svårt att andas då bronkerna övergående blivit trängre – en form av astma. En del har mycket besvär från bihålor och utvecklar näspolyper.

Besvär från mag-tarmkanalen är också vanliga. Först och främst handlar det om undernäring på grund av försämrat upptag av näringsämnen från tarmen. Fettrik avföring är vanlig, särskilt hos barn. Hos barn kan sjukdomen leda till tillväxt- och utvecklingshämning, bland annat sen pubertet.

Annons
Annons

Sjukdomen kan vara dold och framträder på olika sätt bland vuxna, men särskilt som återkommande nedre luftvägsinfektioner. Förloppet är en lungsjukdom karakteriserad av periodiska försämringar med mera slem, andningssvårigheter, hosta, utmattning, viktförlust och försämrad lungfunktion.

En del kommer med åren att utveckla diabetes på grund av bristande insulinproduktion i bukspottkörteln.

Orsak

Sjukdomen är ärftlig – så kallad autosomalt, recessivt ärftlig. Det betyder att ett barn måste ärva en skadad (muterad) gen från vardera föräldern för att få sjukdomen. Genen för cystisk fibros har lokaliserats till den långa armen av kromosom 7.

De allra flesta slemproducerande körtlar är påverkade och de utsöndrar ett ovanligt segt slem som täpper till körtlar och utförsgångar i olika organ. I luftvägarna leder otillräckligt befuktning av slemhinnan till störd flimmerhårsfunktion, saliven blir dessutom tjock och seg och dräneras dåligt. När slem och saliv inte avlägsnas som de ska, leder det till bakterieöverväxt, något som disponerar för upprepade eller kroniska infektioner i luftvägarna. Dilemmat med dagens behandling är att den inte förmår korrigera den underliggande defekten så att slemhinnans fuktnivå normaliseras.

Nedsatt utsöndring av sekret (enzymer) och bikarbonat från bukspottkörteln försämrar matsmältningen i mag-tarmkanalen. Det ger bristande upptag av fett ur kosten och avföringen innehåller mycket fett. Många vitaminer är fettlösliga. Bristande fettupptag kommer därför att också ge vitaminbrist. Med ökande ålder avtar produktionen av hormonet insulin i bukspottkörteln. Insulin är centralt för kroppens kontroll över sockeromsättningen. Mindre insulinmängder leder till diabetes mellitus (sockersjuka) och 25 % kommer allt eftersom att få även denna diagnos. Diabetes debuterar vanligen vid 18–24 års ålder.

Diagnos

Sjukdomshistoria med klassiska symtom från lungor och mag-tarmkanal ger misstanke om sjukdomen. I en del fall är diagnosen svår att fastställa och ställs inte förrän vid vuxen ålder. Huvudproblemet hos dessa personer är ofta återkommande nedre luftvägsinfektioner.

Diagnosen ställs på grundval av sjukdomshistorien och olika prover som man tar. Bland annat tar man blodprover som mäter funktionen hos lever- och bukspottkörtel. Lungfunktionsmätningar (spirometri) kommer att avslöja bristande lungfunktion.

Både röntgen och datortomografi (skiktröntgen) av lungorna kan vara värdefulla för utredningen. Diagnosen misstänks då man finner höga halter av salt vid mätning av svettproduktionen (svettest), och diagnosen bekräftas genom gentest.

Behandling

Både diagnostik och behandling av denna sjukdom utförs på sjukhus. Omfattande, multidisciplinär behandling ökar överlevnadstiden och lindrar symtomen. Behandlingen sköts via personal med särskild kunskap och erfarenhet av denna sjukdom. Det finns fyra CF-centra i Sverige (Uppsala, Huddinge, Göteborg och Lund). Hänsynstagande till psykosociala förhållanden är centralt.

Det är avgörande att säkra god näringstillförsel. Ju bättre näringsstatus patienten har, desto bättre överlevnad, lungfunktion, allmäntillstånd och mental kapacitet. Dåligt näringsupptag är förknippat med försenad pubertet, högre risk för lungkollaps (pneumothorax) och sämre utfall efter eventuell lungtransplantation. Kosten bör vara normal och gärna fettrik, om patienten tål det. Vid bristande funktion i bukspottkörteln ges tillskott av bukspottkörtelenzymer som doseras med sikte på att normalisera avföringen. Enzymerna tas i samband med måltid. Även tillskott av multivitaminer rekommenderas. Vid undernäring ska kaloritillskott övervägas.

En kombinationsbehandling innehållande substanserna ivakaftor och lumakaftor har visat positiva resultat hos patienter med den vanligaste mutationen som förekommer hos minst hälften av alla med cystisk fibros. Kombinationsbehandlingen ivakaftor och lumakaftor ingår i läkemedelsförsäkringen både som tablettform (sedan 2018) och som granulat (sedan 2019).

Vid luftvägsinfektioner är det aktuellt med antibiotikabehandling. I svåra fall krävs sjukhusinläggning och behandling med antibiotika direkt till blodet. I många fall kan man numera sköta antibiotikabehandling i hemmet. Mildare infektioner kan i vissa fall behandlas med inhalatorer som innehåller antibiotika. Det kan också hjälpa med slemlösande medel eller ämnen som vidgar luftrören. Inflammationsdämpande medel kan bli aktuella efter utredning hos specialist. Andningsgymnastik utnyttjas av de flesta. Lungtransplantation är den sista utvägen vid sviktande lungfunktion.

Vaccinering mot influensa och rekommenderas, liksom pneumokockvaccin mot lunginflammation.

Det är viktigt med daglig fysisk aktivitet, bland annat för att träna lungfunktionen. Sjukdomen kommer att i större eller mindre grad minska den fysiska prestationsförmågan, särskilt på grund av besvär från lungor och luftvägar. Därför är det viktigt att komma ihåg att daglig behandling och motion kan minska förlust av prestationsförmågan och förbättra prognosen.

Prognos

Sjukdomen förvärras oftast med åren, med ökande symtom från lungor, luftvägar, mage/tarm och bukspottkörtel. Det stora flertalet med cystisk fibros kommer under tonåren att uppleva besvär från lungorna.

Vanliga komplikationer är bronkit, lunginflammation och diabetes.

Nästan alla män med cystisk fibros saknar en viktig del i fortplantningsorganen och kommer därför inte att kunna få barn på naturlig väg. Men deras spermier är normala, och därför kan de få barn genom assisterad befruktning då man tar ut sädescellerna från pungen. Kvinnor verkar ha mindre påverkan på fruktsamheten. Om lungfunktion och näringsstaus är tillfredsställande kan en kvinna med cystisk fibros klara en graviditet väl. Eftersom cystisk fibros ärvs recessivt, kommer barnet att få cystisk fibros endast om även partnern är bärare av mutationen för cystisk fibros, samt överför den (cirka 2 % risk). Det är angeläget att testa partern före graviditeten för att undersöka om denne är bärare av en CF-gen. Om båda partnerna är bärare är risken 25 % att barnet får cystisk fibros.

Medianlivslängden ligger för närvarande på cirka 50 år och förväntas öka ytterligare. Livslängden bestäms framför allt av graden av lungskada samt tillgång till medicinsk expertis och medicinska resurser.


Annons
Annons
Annons