Septumdefekter hos barn

Vad är medfödda hjärtfel?

Medfödda missbildningar i hjärtat eller i de stora blodkärlen som omger hjärtat är inte ovanliga. Men många av dessa fel är så obetydliga att de aldrig ger några besvär. Lindriga medfödda hjärtfel påverkar inte livslängden eller livskvaliteten, medan mer betydande hjärtfel kan fordra behandling och eventuellt operation för att barnet ska få en normal tillvaro.
Medfödda hjärtfel uppkommer när hjärtat bildas under den första delen av graviditeten. Det är ändå inte ovanligt att felen upptäcks först efter några år.

Det finns flera olika typer av hjärtfel. Hos de flesta av dessa varierar också omfattningen på det enskilda felet. Det förekommer också kombinationer av flera typer av hjärtfel. Hjärtfel är bland de vanligaste medfödda missbildningarna och är den vanligaste orsaken till dödsfall som en följd av medfödda fel.

Hur fungerar hjärtat?

Hjärtat

Hjärtat är en muskel som fungerar som en pump och förser hela kroppen med blod. Det består av fyra hålrum eller "förmak" och "kammare". Vi har två förmak och två hjärtkamrar, en av varje på höger sida och en av varje på vänster sida. Förmaken släpper in blodet i hjärtkamrarna, det är kamrarna som står för huvudkraften och pumpar ut blodet i kroppen (vänster sida) eller i lungkretsloppet (höger sida). Mellan kamrarna finns ventiler eller klaffar. Dessa fungerar så att de bara släpper igenom blodet i en riktning och förhindrar blodet från att rinna tillbaka.

Kretsloppet

Blodets kretslopp genom kroppen är en evig rundgång. Vi kan börja i hjärtats högra sida, härifrån går blodet till lungorna och syresätts. Det syresatta blodet har en klar röd färg och transporteras nu tillbaka till hjärtat. Hjärtats vänstra sida, som är den starkaste delen av hjärtmuskeln, transporterar blodet via pulsådrorna (artärer) till kroppens vävnader och organ. Artärer är ett gemensamt namn på de blodkärl som transporterar syrerikt blod ut i kroppen. Efter hand som syret används blir blodet mörkare. Det mörka, blåaktiga blodet transporteras tillbaka till hjärtats högra sida via venerna, och då är vi tillbaka vid starten där rundgången fortsätter.

Vad är en septumdefekt?

De två förmaken och de två hjärtkamrarna är åtskilda från varandra med en skiljevägg (septum). I fosterstadiet är det hål i båda dessa skiljeväggar så att blodet kan flöda direkt mellan de två hjärthalvorna. Öppningen mellan hjärtkamrarna sluter sig tidigt i fosterstadiet, medan hålet mellan förmaken sluts efter födseln. Ibland finns det bestående defekter efter födseln. En bestående öppning mellan förmaken kallas förmaksseptumdefekt (ASD). En bestående öppning mellan hjärtkamrarna kallas kammarseptumdefekt (VSD). Vid VSD eller ASD flyter blodet direkt mellan de två hjärthalvorna, och det kan leda till ökad belastning på hjärtat. Hjärtfelets betydelse beror på hålets storlek och placering.

Både ASD och VSD kan om nödvändigt slutas med operation. Små hål har ofta så liten betydelse att de inte behandlas, och i många fall sluts de av sig själv.

VSD är det vanligaste av hjärtfelen.

Orsak

Det föds nästan 800 barn med medfödda hjärtfel varje år i Sverige. I de flesta fall är orsaken okänd, men hos en liten andel går det att identifiera en möjlig utlösande orsak.

Enstaka sjukdomar i arvsanlagen (genetiska sjukdomar) har samband med hjärtfel. Det vanligaste är Downs syndrom. Hälften av barnen med Downs syndrom har hjärtfel.

Det verkar också som att arv kan ha betydelse. Om föräldrar eller syskon har hjärtfel är risken för att nästa barn får ett hjärtfel större.

Det finns också miljöfaktorer och yttre faktorer som kan orsaka hjärtfel. De vanligaste är enstaka virus och en del läkemedel. Mammor som får röda hund under graviditetens första del löper ökad risk att föda barn med hjärtfel.

En del läkemedel kan innebära en ökad risk för utveckling av hjärtfel om de tas under graviditetens första tredjedel. Intag av alkohol under graviditeten ökar risken för hjärtfel. Barn som föds med "fetalt alkoholsyndrom" löper större risk för att ha medfödda hjärtfel. Även användning av kokain under graviditeten ökar risken för att barnet ska födas med missbildningar i hjärtat.

En del kroniska sjukdomar hos mamman innebär ökad risk för hjärtfel hos barnet. Detta gäller bland annat diabetes. Risken hos patienter med diabetes kan minskas och är obetydlig om blodsockret är väl reglerat före och under graviditeten.

Hur kommer läkaren och sjukhuset att undersöka barnet?

De allvarligaste hjärtfelen upptäcks oftast redan innan barnen skrivs hem efter födelsen. Övriga hjärtfel upptäcks vanligen vid rutinkontroller utan att barnet har visat några tecken på hjärtsjukdom. Det som ger misstankar är ofta ett "biljud" när läkaren lyssnar på hjärtat. Barn med normala hjärtan kan också ha biljud. I många fall är det enkelt att skilja ett normalt biljud från ett biljud som beror på ett medfött hjärtfel, men ofta är det nödvändigt att remittera barnet för specialundersökningar.

Om barnet har besvär av sitt hjärtfel kan detta visa sig genom ökad förekomst av luftvägsinfektioner. Hos spädbarn kan man se att de får problem med andningen när de äter. De har också ofta sämre viktuppgång än förväntat. Svullnad av ben, mage eller runt ögonen kan också förekomma och är ett tecken på dålig hjärtfunktion.

En del hjärtfel leder till en blå-blekfärgning av huden, ett symtom som läkarna kallas cyanos. Detta upptäcks ofta tidigt efter födseln, men i enskilda fall ses det först senare i barndomen. Orsaken till blåfärgningen beror på att blodet inte innehåller tillräckligt med syre. Barn med cyanos blir lätt trötta, andfådda och kan svimma, speciellt vid ansträngning.

Vid misstanke om hjärtfel får barnet genomgå en noggrann undersökning på sjukhus. Här kan man göra en rad undersökningar, men ultraljud ger som regel mest information. Undersökningen kallas ekokardiografi och är varken farlig eller obehaglig. Den visar hur hjärtat ser ut med skiljeväggar och klaffar, och visar både riktningen och farten på blodet som pumpas genom hjärtat.

Andra undersökningar som görs på sjukhuset är blodtrycksmätning, mätning av syremängd i blodet, EKG och en undersökning som kallas hjärtkateterisering (se egen info).

Prognos

De flesta barn med septumdefekt har ungefär normala livsutsikter. Många septumdefekter läker av sig själv. Ibland är operation nödvändig.

 

Animation om medfött hjärtfel