Fakta | Hematologi

Von Willebrands sjukdom


Uppdaterad den: 2015-08-03
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är von Willebrands sjukdom?

Von Willebrands sjukdom är den vanligaste medfödda blödarsjukdomen. Tillståndet är ärftligt och beror på brist eller dålig funktion hos ett protein som är viktigt för blodets levringsförmåga. Detta protein kallas von Willebrands faktor.

De flesta som har von Willebrands sjukdom har inte särskilt mycket besvär. Det vanligaste symtomet är ökad tendens till blödningar, till exempel frekventa näsblödningar och kraftiga menstruationsblödningar.

Orsak

Blodets koagulering är en komplicerad och viktig process i kroppen. Den gör att skador och sår snabbt slutar att blöda så att blodförlusten blir liten. Kroppen producerar en rad ämnen som deltar i blodets koagulering och alla dessa ämnen är nödvändiga för att processen ska fortgå normalt. Brist på några av dessa ämnen kan ge blödarsjukdomar, till exempel hemofili A, hemofili B och von Willebrands sjukdom.

Annons
Annons

Personer med von Willebrands sjukdom har en ärftlig defekt i den gen som är ansvarig för produktionen av von Willebrands faktor. Om en av föräldrarna har sjukdomen är det 50 % risk att deras barn ska få den.

Vissa personer saknar helt von Willebrands faktor. De flesta har dock små mängder av den i blodet och får därför lindrigare symtom. Sjukdomen delas in i tre huvudgrupper beroende på hur mycket av koagulationsfaktorn patienten har och hur bra den fungerar. Dessa kallas typ 1, typ 2 och typ 3. Typ 1 är den lindrigaste formen och 60–80 % av patienterna har den varianten. Typ 2 utgör 10–30 % och delas in i fyra undergrupper: 2A, 2B, 2M och 2N. Typ 3 är den allvarligaste, men mest sällsynta varianten (1–5 %).

Symtom

De flesta med von Willebrands sjukdom av typ 1 har få besvär. Många vet inte ens att det har sjukdomen och det enda symtomet kan vara att de blöder ovanligt mycket efter skador, tandutdragningar eller operationer. Det är också vanligt att få näsblod ofta, och kvinnor har ofta kraftiga blödningar vid menstruation och förlossning.

Annons
Annons

Typ 2A utgör 10–15 % av fallen med von Willebrands sjukdom och den ärvs via en autosomalt dominant gen. Patienter med detta tillstånd upplever måttliga till något allvarligare blödningar.

Typ 2B utgör cirka 5 % av alla med von Willebrands sjukdom och den ärvs också autosomalt dominant. Även dessa patienter upplever måttliga till något allvarligare blödningar.

Hos personer med den allvarligaste formen – typ 3, upptäcks tillståndet ofta tidigt i barndomen. Kraftiga näsblödningar, frekventa blödningar från tandköttet och stora blåmärken är vanligt, och många får även blod i urin och avföring. I samband med skador, tandutdragning och operationer kan det uppstå svåra, livshotande blödningar om de inte har fått behandling.

Om du blöder mycket kan kroppen få problem att producera tillräckligt med blod och du får blodbrist (anemi). Detta kan yttra sig som bland annat uttalad orkeslöshet och trötthet, huvudvärk, yrsel och nedsatt fysisk prestationsförmåga.

Undersökningar

Om ovanligt stora blödningar ger misstanke om sjukdomen tas blodprover som visar olika aspekter av blodets koagulationsförmåga. Om provet visar att blodets koagulationstid är förlängd tas nya prover för att ta reda på var felet ligger. Blodproverna kan också visa hur mycket von Willebrands faktor som finns i blodet och hur bra den fungerar. På så sätt kan sjukdomens allvarlighetsgrad bedömas.

Behandling

Personer som har den lindriga varianten (typ 1) behöver vanligtvis endast behandling i samband med situationer som är särskilt förknippade med blödningsrisk. Några exempel är operationer, tandutdragning och förlossning. Vanligtvis injiceras då ett läkemedel som kallas desmopressin direkt in i blodet.

De som har allvarligare blödningar (typ 3) behandlas ofta med ett läkemedel som innehåller antihemofilifaktor, och von Willebrands faktor. Det finns även andra mediciner som kan användas.

Kvinnor som har besvär med kraftiga menstruationsblödningar kan ofta få hjälp av vanliga p-piller.

Förebyggande vård

Alla med von Willebrands sjukdom bör följa några enkla förhållningsregler för att minska risken för blödningar.

Vissa mediciner ökar risken för blödningar. Detta gäller särskilt acetylsalicylsyra samt så kallade NSAID-preparat. Dessa läkemedel används huvudsakligen som smärtstillande mediciner och bör undvikas av dem som har von Willebrands sjukdom. Istället går det att använda paracetamol.

De som har den allvarliga varianten (typ 3) bör vara försiktiga med kontaktidrott och andra aktiviteter med snabba rörelser och hög skaderisk.

Prognos

Von Willebrands sjukdom är ett tillstånd som varar livet ut och inte kan botas. De flesta har lindriga och ofarliga besvär och det finns bra behandling mot blödningarna, även för de allvarliga formerna. Tillståndet är vanligtvis inte lika allvarligt som de övriga blödningssjukdomarna, till exempel hemofili A och B.

Förloppet varierar hos de flesta. I vissa perioder är blödningstendensen mer framträdande och i andra perioder mindre.