Fem saker som är bra att veta om man lever med ett sällsynt hälsotillstånd

Tidig diagnos ger bättre förutsättningar för ett enklare liv

Att leva med ett sällsynt hälsotillstånd innebär i många fall också många svårigheter. 

Eftersom ett sällsynt hälsotillstånd eller diagnos just är sällsynt, kan kunskapen tillståndet vara låg inom hälso- och sjukvården, försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och hos andra aktörer i vårt samhälle. Därför finns det också ofta brister i samordning och helhetssyn, vilket medför särskilda svårigheter för den som lever med det sällsynta hälsotillståndet. I många fall saknas även behandling, eller så är de befintliga behandlingarna otillräckliga. 

Hos många med en ovanlig diagnos krävs dock speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället. Därför är det viktigt att få en diagnos, gärna så tidigt som möjligt. 

En satt diagnos innebär oftast att man får tillgång till:

• Rätt vård och behandling 

• Rätt information om sitt hälsotillstånd, både för egen del och för att kunna förklara för sin omgivning.
   

• Kontakt med andra personer som lever med samma eller liknande hälsotillstånd.
   

• Tillgång till stöd från samhället.

Många med sällsynta hälsotillstånd är odiagnostiserade

Sällsynta hälsotillstånd och sjukdomar kan yttra sig på många olika sätt. Vissa har tydliga symtom eller tecken som gör att man direkt misstänker ett sällsynt hälsotillstånd. Många gånger finns det dock symtom som stämmer in med andra vanligare sjukdomar och det kan ta tid innan sjukvården överväger ett sällsynt hälsotillstånd. 

Att vara odiagnostiserad kan innebära att läkarna och specialisterna ännu inte listat ut vilken diagnos man har. Det kan också betyda att man lever med en diagnos som inte finns beskriven av läkarlitteraturen/i medicinsk litteratur – alltså ett tidigare helt okänt tillstånd. 

Det kan så klart i sin tur leda till stor oro och ovisshet. Frågor som kan uppstå är: Hur kommer tillståndet utvecklas i framtiden? Hur ska man förklara sitt tillstånd för personerna i sin närhet? Vad är orsaken till att just jag, mitt barn eller min närstående drabbats av det ovanliga hälsotillståndet? Är tillståndet ärftligt? 

Aktörer som kan hjälpa dig 

Behöver du hjälp och råd gällande ditt eller ditt barns sällsynta tillstånd kan du ta hjälp av dessa aktörer:

• Ågrenska, har flera olika verksamheter för personer med sällsynta diagnoser, deras familjer och professionella. Det är familj- och vuxenvistelser, korttids- och sommarläger, personlig assistans och utbildningar, kurser och catering. Ågrenska har även drivit Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD som bland annat resulterat i filmer och dokumentärer om sällsynta hälsotillstånd.

• Willefonden, en fond som arbetar för att alla med en odiagnostiserad sjukdom ska få en diagnos. Hos dem kan man gå på föreläsningar, föräldragrupper och få tips och råd på hur man ska gå vidare i sin situation. De har även en föräldragrupp på sociala medier. Willfonden har också sedan 2014, tillsammans med en forskare vid National Institutes of Health, arrangerat världskongresser där experter möts och diskuterar odiagnostiserade fall. När kongressen hölls i Sverige 2017 bildades Karolinska Undiagnosed Diseases Program.
  
  

• Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) är ett internationellt nätverk med experter för odiagnostiserade sjukdomar.
  
  

• Centrum för sällsynta diagnoser i Sverige, sjukvårdsregionala Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid Sveriges universitetssjukhus. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Hör av dig till det som tillhör din region så kan de hjälpa dig vidare. 

• Centrum för sällsynta diagnoser Mellansverige, omfattar regionerna Dalarna, Gävleborg, Uppsala, Örebro län, Värmland, Västmanland och Sörmland.
  
  

• Centrum för sällsynta diagnoser Norr, omfattar regionerna Jämtland-Härjedalen, Västernorrland, Västerbotten och Norrbotten.
  
  

• Centrum för sällsynta diagnoser Syd, omfattar regionerna Blekinge, Kronoberg, Skåne och södra Region Halland (Halmstad, Laholm och Hylte kommun).
  
  

• Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst, omfattar regionerna Kalmar län, Jönköping och Östergötland.
  
  

• Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset, omfattar regionerna Stockholm och Gotland.
  
  

• Centrum för sällsynta diagnoser Väst, omfattar norra delen av Region Halland (Kungsbacka, Varbergs och Falkenbergs kommun) och Västra Götalandsregionen.

• Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Hos Socialstyrelsen kan du hitta information om 324 olika sällsynta hälsotillstånd och diagnoser, samt hitta passande patientorganisationer för varje hälsotillstånd.

• Europeiska referensnätverk för vårdgivare. Här kan man läsa hur Europeiska kommissionen arbetar med sällsynta hälsotillstånd
   

• Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för dem som lever med ett sällsynta hälsotillstånd (sällsynt diagnos), i huvudsak syndromdiagnoser som har genetiska orsaker, som leder till flera olika funktionsnedsättningar och inte tillhör någon större sjukdomsgrupp.

• Eurodis är en ideell allians av över 700 patientorganisationer för sällsynta hälsotillstånd i mer än 60 länder.
   

• Rareconnect är en internationell plattform där personer med sällsynta hälsotillstånd och deras familjer kan mötas.
   

• Our normal är en mötesplats för familjer med barn med funktionsvariationer
   

• Orphanet är en internationell referensportal med lättillgänglig information om tusentals sällsynta hälsotillstånd, specialister, laboratorieanalyser, forskningsprojekt, kliniska studier, särläkemedel och patientorganisationer.

Patienträttigheter som är bra för dig att ha koll på

Rätt till remiss utanför din sjukvårdsregion 

Du har rätt till att få en remiss till annan sjukvårdsregion om det finns specialistläkare eller expertteam för ditt sällsynta hälsotillstånd där. Finns det ingen specialist inom ditt hälsotillstånd i Sverige kan du försöka hitta en specialist inom det område/organsystem som är mest påverkat av ditt tillstånd. Be om hjälp och stå på dig!

Rätt till en fast vårdkontakt

Patienter med sällsynta hälsotillstånd har ofta en stor mängd vårdkontakter. Olika specialistläkare behandlar olika symtom och en utmaning är vem som egentligen har huvudansvaret för patientens vård.

Om du har många kontakter med vården och känner att man är i behov av en person som hjälper dig att samordna och hjälpa dig med information kan du be om att få en fast vårdkontakt. 

En fast vårdkontakt ska utses om du själv önskar det, eller om det behövs. Du har rätt att själv begära en fast vårdkontakt om du inte redan har fått en sådan person utsedd. 

Prata med din behandlande läkare och be om en fast vårdkontakt om du känner att du är i behov av det. Oftast är det verksamhetschefen på det ställe där du vårdas som utser din fasta vårdkontakt. Om du har önskemål om vem som ska vara din fasta vårdkontakt, ska hänsyn tas till detta.

En fast vårdkontakt ska bidra till att:

• Du ska känna dig trygg i dina kontakter med vården och omsorgen.
   

• Du ska få samordning av vårdens insatser så att du får rätt vård på rätt plats när du behöver det. Det är särskilt viktigt om du har flera sjukdomar.
   

• Du ska få information om din vårdsituation och ha en person som du kan vända dig till för att fråga om vad som händer och vad som planeras i din vård.
   

• Du ska få information om dina rättigheter i vården så att du förstår att du kan delta i och påverka din vård.
   

• Du ska få hjälp med kontakter, som till exempel med andra delar av hälso- och sjukvården, socialtjänsten och Försäkringskassan.

Fast läkarkontakt - till skillnad från fast vårdkontakt

Du som patient ska få möjlighet att välja en fast läkarkontakt inom primärvården. En fast läkarkontakt är inte samma sak som en fast vårdkontakt. Det finns dock inte något som hindrar att den fasta läkarkontakten också fungerar som fast vårdkontakt.

Ny medicinsk bedömning (second opinion)

Om du har en livshotande eller särskilt allvarlig sjukdom eller skada ska du få möjlighet till en ny medicinsk bedömning, även kallat second opinion, inom eller utanför din region. Vill du lära dig mer om patienträttigheter kan du gå Netdoktors utbildning om patientlagen. Klicka här för att gå till utbildningen!

Patientföreningar som kan ge stöttning och kunskap

För att underlätta för personer med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående finns patient- och anhörigorganisationer. Här är några patientorganisationer eller föreningar som du med ett sällsynt hälsotillstånd kan få stöd och hjälp av: 

• Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser, 

• Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, är en engelsk intresseorganisation som har information om många sällsynta kromosomavvikelser.

Mer diagnosspecifika föreningar går att hitta hos Socialstyrelsen

Det finns även mer diagnosspecifika patientföreningar och patientförbund för enskilda sällsynta hälsotillstånd. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns tips på olika patientorganisationer under varje enskild diagnos. Kika under kapitlet ”intresseorganisationer”, där kan du hitta passande patientorganisationer för specifika sällsynta hälsotillstånd. 

Gå utbildning om sällsynta hälsotillstånd och delta i enkätundersökning

Lär dig mer om sällsynta hälsotillstånd och patienträttigheter

Vill du lära dig mer om sällsynta hälsotillstånd, vilken hjälp du kan få samt vilka rättigheter du har som patient? Gå då Netdoktors webbutbildning om sällsynta hälsotillstånd. Det är helt gratis och du gör den på cirka 10 minuter.
Klicka här för att gå till utbildningen! 

Delta i enkätundersökning 

Lever du med ett sällsynt hälsotillstånd eller är du närstående till någon som gör det? Då vill vi också gärna bjuda in dig till att delta i en enkätundersökning vars syfte är att öka kunskapen om livet med sällsynta hälsotillstånd. 
Klicka här för att komma till enkäten!