Adnan, 27, lever med blödarsjukan hemofili

Adnan Berberovic minns inte själv inte när han fick sin diagnos, men han tror att han var runt ett år. Hans föräldrar har berättat för honom att han hade ett sår på läppen som inte ville sluta blöda. De tog honom till sjukhuset och där visade det sig att han hade en svår form av hemofili A, vilket är en typ av blödarsjuka som gör att blodet inte koagulerar som normalt när det uppstått en skada. 


Publicerad den: 2021-05-11
Författare: Elina Mattsson, Redaktör, Netdoktor

Annons

– Mina föräldrar var ju skitskraja till en början, de trodde typ att jag skulle dö. Vi var ju invandrare också så svenskan var ju inte riktigt på plats än. Men det har gått bra. När mina föräldrar förstod vad sjukdomen innebar var de bara extra försiktiga under min uppväxt, säger Adnan.  

En typ av blödarsjuka

Hemofili är en typ av blödarsjuka som innebär att man har brist på en koagulationsfaktor, ett protein som behövs för att blodet ska levra sig normalt när det uppstått en skada i kroppen. Om man har hemofili typ A, såsom Adnan har, innebär det att man har brist på ett protein som kallas faktor VIII. Det finns även en variant som kallas hemofili B, vilket innebär att man har brist på faktor IX. 

Sjukdomen delas även in i formerna mild, moderat och svår vilket beskriver hur stor brist på koagulationsfaktorerna man har jämfört med resten av befolkningen. De som lever med svår form har betydande blödningsproblem, även spontant, om man inte får förebyggande behandling. De som har moderat form kan ha ganska mycket blödningar och vid mild form blöder man framför allt vid trauma eller operationer. Den milda varianten upptäcks inte sällan senare i livet.

Hemofili är oftast ärftlig, men sjukdomen kan i mer sällsynta fall även uppkomma som en nymutation där förändringen i arvsmassan har uppstått i en äggcell eller en spermie. Den gen som för vidare blödarsjukan ligger på X-kromosomen och arvsanlaget är recessivt. Det innebär att pojkar bara behöver ärva en mutation för att bli sjuka medan flickor ska ha två sjuka gener, vilket gör att sjukdomen är vanligare hos män än hos kvinnor. 

Här nedan kan du se Socialstyrelsens bild på hur arvsanlagen för hemofili förs vidare:

Hemofili bild 1

Hemofili bild2hemofili bild 3

Med förebyggande medicin kan man leva ett normalt liv

Idag finns dock bra läkemedel som innehåller den koagulationsfaktor som man har brist på vid hemofili, vilket gör att Adnan kan leva ett liv utan oro och risk för långvariga och allvarliga blödningar. 

– Jag tar medicin regelbundet, enligt ett schema som jag lagt upp tillsammans med min läkare. Tar jag min medicin så fungerar jag normalt, mitt blod levrar sig om det skulle börja blöda någonstans, säger han. 

Den medicin som Adnan tar regelbunden är en så kallad ersättningsbehandling som innehåller den koagulationsfaktor som han saknar. Medicinen används i förebyggande syfte (profylax) och vid behov för att stoppa blödningar när de uppstår. Medicinen tas i en blodåder med hjälp av en spruta. 

– Först blandar man medicinen. Det kommer pulver i en glasbehållare, och pulvret blandar man med koksalt som finns i en spruta. Sedan blandar man det i behållaren och suger upp det med sprutan igen, och då är medicinen klar att använda. Sedan sticker man in sprutan i en blodådra, säger Adnan.

Han berättar att han brukar variera mellan att sticka sig i höger och vänster hand, beroende på vilken hand han stack sig i senast. 

Hur är det att leva med ett sällsynt hälsotillstånd? Hjälp oss öka kunskapen genom att delta i en enkätundersökning

Lärde sig ta medicinen själv på sommarläger för barn med blödarsjuka

Adnan lärde sig sticka sig själv när han var på ett sommarläger för blödarsjuka barn, ett läger som Förbundet blödarsjuka Sverige, FBIS, anordnat. 

– Och ett av målen som man hade där var att man skulle lära sig att ta sin medicin själv om man inte redan kunde det. Den sköterskan som var med det året var också den sjuksköterskan som jag brukade träffa på besöken på Karolinska, så det kändes väldigt bekvämt, säger han. 

Adnan minns att han tyckte att sommarlägren var roliga, och han minns det som att det var barn överallt. 

– Det kändes som att det var hur många som helst, men det kanske var 30 barn, säger han.  

Träffade andra blödarsjuka genom FBIS

Adnan och hans föräldrar har även gått på andra träffar och kongresser som anordnats av FBIS, genom vilka de kunnat träffa andra familjer med blödarsjuka. 

– Att träffa andra som också hade blödarsjuka, speciellt som barn, kändes lite betryggande då man inte var ensam. För i skolan var jag ju ensam med blödarsjuka och jag kan tänka mig att de flesta andra också var det, säger Adnan och fortsätter:

– Egentligen påverkade det inte mig negativt att ha blödarsjuka, men att träffa andra som också har blödarsjuka var ju en najs gemenskapsgrej, så det var kul på det sättet, säger han.

Har aldrig känt sig begränsad

Tack vare medicinerna har Adnans blödarsjuka inte begränsat honom speciellt mycket i livet, varken när han var liten eller nu när han blivit vuxen. 

– Jag hade hjälm ibland när jag var lite, men det var innan lågstadiet. Senare ville jag nog inte ha den, jag var nog rätt svårövertalad, säger han och minns tillbaka på tiden när han var liten.

– Om jag kommer ihåg rätt så brydde jag mig inte överhuvudtaget om min blödarsjuka när jag gick på dagis. Jag lekte med andra barn och så där. I låg- och mellanstadiet var jag kanske lite mer försiktig, men jag var ändå med och spelade fotboll eller lekte på skolgården, för det var ju kul, säger han. 

Samtidigt berättar han att det var simning som gällde för honom som sportaktivitet utanför skolan, även om han var lite sugen på att spela fotboll. 

– Men simningen har faktiskt varit riktigt rolig och jag har fortfarande några vänner kvar från den gruppen, säger han. 

Det som skilde honom från andra barn var att han behövde ta sin medicin regelbundet och att han behövde vara lite mer försiktig ibland. 

– Jag kunde ju lätt få skador när jag var lite, jag kanske var lite klantig ibland. Så om jag hade en skada brukade jag ta det lugnt och stanna inne på rasterna till exempel, säger Adnan.  

Men som de flesta barn och ungdomar var så klart Adnan också lite trotsig och gjorde sådant han inte fick göra, berättar han. 

– Det var ju ofta så att föräldrarna var på en och sa att man skulle vara försiktig och då blev man ju lite så här ”Vadå, nej jag ska inte vara försiktig”, säger Adnan och skrattar. 

adnan4

”Nästan till och med tacksam”

Idag är Adnan 27 år och jobbar som kvantitativ analytiker, och att leva med blödarsjuka i ett välfärdsland som Sverige är inte så illa, tycker Adnan. Han får sin medicin regelbundet och kan planera sin medicinering runt vissa aktiviteter så att han inte ska utsätta sig själv för onödiga blödningar. 

Adnan brukar ta sin medicin på de dagar han går till gymmet. 

– Jag vill gärna ta medicinen innan jag gymmar och då blev det ett naturligt schema att ta medicinen innan jag går dit, säger han. 

Tidigare avråddes personer med blödarsjuka från att delta i fysiska aktiviteter. Men idag rekommenderas fysisk aktivitet till blödarsjuka. Att vara fysisk aktiv i samband med att man tar förebyggande läkemedel minskar risken för ledblödningar, då man får bättre muskelstyrka, balans och koordination.

Blödningar i leder och muskler

Vid svår och medelsvår hemofili är det vanligt med blödningar i leder och muskler. Blödningarna kan uppkomma spontant eller efter en mindre skada. Dessa blödningar kan vara mycket smärtsamma och har man inte förebyggande behandling kan skadorna leda till bestående förändringar i kapseln runt leden, ledbrosk och ben. Det kan i sin tur göra att man får sämre rörlighet, att man blir stel och att man drabbas av kronisk smärta.

Enligt Socialstyrelsen har den förebyggande behandlingen vid hemofili successivt intensifierats sedan de påbörjades under 1960-talet. Sedan 2015 påbörjas den förebyggande behandlingen redan vid ett års ålder. Det beror bland annat på att barnen annars kan hinna utveckla ledförändringar på grund av blödningar redan i småbarnsåren.  

Adnan har endast känt smärta i sina leder de få gångerna han glömt att ta sin medicin. 

– Men det händer så pass sällan att jag glömmer att ta den så jag har inte känt det så ofta. Men när det händer så känner jag smärta i fotlederna eller i fingrarna, säger han.  

Känner ingen oro eller rädsla

Det är inte ovanligt att man som blödarsjuk känner oro och rädsla på grund av sin sjukdom, det visar en undersökning från FBIS. Men Adnan känner ingen oro eller rädsla på grund av sin hemofili – i alla fall inte i nuläget.

– Om jag någon gång skulle behöva opereras så skulle det nog kännas lite skrämmande. Men det finns ju nedskrivna processer på hur man ska göra om man opererar på blödarsjuka personer, och det har ju gjorts operationer på blödarsjuka patienter tidigare så erfarenheten finns, vilket är en betryggande tanke. Så det skulle nog gå bra, säger han. 

Adnan har själv tidigare varit aktiv i Förbundet blödarsjuka Sverige och suttit i styrelsen i fyra år, och det har gett honom många roliga och intressant erfarenheter. Han har träffat forskare och andra blödarsjuka som är aktiva i sina respektive förbund i olika länder världen över, berättar han. 

– Det har ju varit en fantastisk upplevelse, och på grund av det är jag nästan till och med tacksam för att jag har blödarsjuka, säger Adnan.

 

    Källor

  • Medibas - https://medibas.se/handboken/kliniska-kapitel/hematologi/patientinformation/blodningssjukdomar/hemofili-blodarsjuka/
  • Socialstyrelsen - https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/blodarsjuka/
  • Förbundet Blödarsjuka i Sverige - https://www.svenskalag.se/fbis-intressepolitisktarbete/sida/71958/leva-med-hemofili

Kommentera denna artikel

I kommentarfältet får du gärna dela med dig av dina egna erfarenheter eller berätta vad du tycker om våra texter. Vi kan däremot inte svara på några medicinska frågor via kommentarsfältet. Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu