Sällsynta hälsotillstånd

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som börjar i vuxen ålder. Symtomen är typiska ofrivilliga och okontrollerade rörelser av armar och ben.

Neurofibromatos finns i tre former av ärftliga syndrom som medför godartade tumörer i nervsystemet. Förutom neurofibromatos typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom finns neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos. NF1 kan yttra sig på många olika sätt oc...

Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som ger rubbning i något av stegen i den process som bildar ämnet hem, vilket resulterar i att porfyrinämnen ansamlas i kroppen. Vid hudporfyri reagerar porfyrin med solljus och orsakar smärta och hudreaktioner....

Osteopetros är en sällsynt sjukdom där upp- och nedbrytningen av skelettet är påverkat. Vid den aggressiva formen uppstår symtom i barnåldern med risk för livshotande komplikationer. TIdig behandling kan bota tillståndet.

Vid osteogenesis imperfecta, medfödd benskörhet, upptäcks de svåraste typerna redan vid ultraljudsundersökning under fosterstadiet. De lindriga typerna upptäcks först senare under barndomen eller i vuxen ålder på grund av frakturer endast efter liten skada.

Pemfigus är en sällsynt grupp av sjukdomar med lossning av den övre delen av huden. Det uppstår blåsor och sår i munnen och huden som har svårt att läka. Behandling med läkemedel som hämmar immunförsvaret behövs hos nästan alla.

Von Willebrands sjukdom är en blödarsjukdom. De flesta har få besvär, men vissa kan få återkommande näsblödningar, kraftiga menstruationer och förlängd blödning vid ingrepp hos tandläkaren.

Behçets sjukdom är en ovanlig sjukdom i Sverige. Sår i munnen och på könsorganen är vanligt. Ofta behövs långvarig behandling med kortison eller andra medel som dämpar immunförsvaret.

Vid narkolepsi kan det vara bra att planera in små vilopauser vid tidpunkter under dagen när man brukar bli trött.

Systemisk skleros är en bindvävssjukdom som kan yttra sig på många olika sätt. Den skadar huden och många inre organ, och symtomen varierar från patient till patient.

Trombotisk trombocytopen purpura, TTP, är ett sällsynt tillstånd där det uppstår små blodproppar i små kärl. Det gör att olika organ kan få problem med syretillförseln. Neurologiska symtom såsom huvudvärk, förvirring, svaghet och förlamningar kan vara följden.

Retts syndrom är ett allvarligt tillstånd som påverkar i hjärnans och nervernas utveckling. De första symtomen märks oftast vid 6–18 månaders ålder. Sjukdomen är mycket sällsynt.

Det finns många olika underliggande orsaker till angioödem.

IgG4-relaterad sjukdom kan leda till svullnader i organ och ådror som täpps till. Sådana knölar kan göra att man i ett första skede kan misstänka att det rör sig om cancer, men sjukdomen har inget med cancer att göra. Behandling har ofta gott resultat.

Addisons sjukdom orsakas av binjurebarkssvikt, en sjukdom som gör att bland annat kortison inte produceras som det ska i kroppen.