Martha har LAM – fick nya lungor för att överleva
LAM är en en kronisk lungsjukdom som främst drabbar kvinnor.
Sällsynta hälsotillstånd
Artiklar och intervjuer
Här nedan hittar du intervjuer och artiklar som handlar om olika sällsynta sjukdomar, diagnoser och hälsotillstånd.
-
Att gå från barn- till vuxensjukvården: ”Det blev en chock faktiskt”
Att bli 18 år innebär för många kroniskt sjuka en mycket stor förändring. Man förväntas ta ett stort och eget ansvar för sin sjukdom, sina vårdkontakter och sin behandling. Elin, 28, lever med immunbristsjukdom och hon minns tillbaka på tiden som chockartad. Läs Elins berättelse här.
-
”Det är som att få alzheimers i barnaålder”
Oskars son Kasper lever med den sällsynta diagnosen MPS.
-
Jämlik vård – även för lungsjuka kvinnor?
Mer forskning och kunskap behövs om lungsjukdomen LAM som främst drabbar kvinnor i fertil ålder, det anser Anette von Koch, ordförande LAM Academy.
-
Webbinarium: Vikten av tidig diagnos
Ett webbinarium om sällsynta hälsotillstånd
-
Stefan lever med Fabrys sjukdom
Sällsynt hälsotillstånd som påverkar alla inre organ, såsom hjärtat och njurarna.
-
Webbinarium: Sicklecellsjukdom i svensk sjukvård
Den 23 februari 2022 bjöd Blodcancerförbundet och patientföreningen Kronisk Blodsjukdom - KBS in till ett webbinarium med föreläsning och frågestund om den kroniska blodsjukdomen sicklecellsjukdom i Sverige. Föreläsningen riktar sig mot vårdpersonal och vårdstudenter me...
-
Vad är ett sällsynt hälsotillstånd, diagnos eller sjukdom?
Även om varje sällsynt hälsotillstånd i sig är ovanlig är det ett stort antal människor i Sverige som är berörda, uppskattningsvis cirka fem procent av befolkningen.
-
Blödarsjukt barn fick fel diagnos – kompetensen måste höjas inom vården
DEBATT: ”Tyvärr är detta inte en isolerad händelse”
1 Kommentarer -
Att gå från barn- till vuxensjukvård: ”Det är som en helt ny värld”
Lucas Knies är 22 år gammal och lever med diagnosen MPS 1, som påverkar hela kroppen, flera organ och skelett. Han har behövt vård sedan han föddes, och nyligen fått uppleva övergången från barn- till vuxensjukvården. – Det är som en helt ny värld efter att man fyllt 18 år, säger Lucas mamma Caroline Knies.
-
Bärbara pumpar är frihet för personer med konstgjord näringstillförsel
Begränsar inte livet lika mycket.
-
Ny genanalys ökar chansen att hitta rätt diagnos vid sällsynt hälsotillstånd
Det har idag blivit billigare och mer effektivt att göra helgenomsekvensering.
2 Kommentarer -
Helene och Mikk förlorade tre barn till följd av okänd sjukdom
Wille, Hugo och Emma drabbades av en sjukdom som för läkarvetenskapen ännu var okänd.
1 Kommentarer -
Adnan, 27, lever med blödarsjukan hemofili
”Mina föräldrar var ju skitskraja till en början”
-
Här svarar professorn på 7 läsarfrågor om blödarsjuka
”Jag har långvariga och rikliga menstruationer, jag blöder ofta näsblod och får lätt blåmärken”
-
Fem saker som är bra att veta om man lever med ett sällsynt hälsotillstånd
Med ett sällsynt hälsotillstånd (ovanlig diagnos) kommer många utmaningar – okunskap, brist på behandling och bristande kunskaper i samhället i stort. Men det finns aktörer som finns till för att hjälpa personer och familjer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd och...
1 Kommentarer -
Sällsynta hälsotillstånd i fokus i ny upplysningskampanj
Personer med sällsynta hälsotillstånd möts ofta av en kantig vårdkedja, bristande kunskaper och en hälso- och sjukvård som inte alltid förmår att ställa rätt diagnos i tid. Därför lanserar Netdoktor upplysningskampanjen “Sällsynta-kollen”, vars syfte är att öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd.
1 Kommentarer -
”Sjukvårdspersonal saknar kunskap om den sällsynta diagnosen”
Sällsynta dagen 28 februari.
-
Debatt: Dags för krafttag kring området sällsynta diagnoser
Patienter med sällsynta diagnoser möter en vårdkedja med bristande kunskap.
-
KURS: Patientlagen – dina rättigheter och möjligheter
-
KURS: Nationella riktlinjer
Faktablad
Här nedan hittar du faktablad om sällsynta hälsotillstånd som är skrivna av läkare.
-
Huntingtons sjukdom (HS)
Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som börjar i vuxen ålder. Symtomen är typiska ofrivilliga och okontrollerade rörelser av armar och ben.
-
Polymyosit
Polymyosit är en mycket sällsynt autoimmun sjukdom som angriper kroppens muskler.
-
Dermatomyosit
Dermatomyosit är en mycket sällsynt autoimmun sjukdom. Typiska symtom är muskelsvaghet och utslag i ansikte och över fingerleder.
-
Cystisk fibros (CF)
Varje år föds cirka 20 barn med cystisk fibros i Sverige och cirka 750 personer i Sverige lever idag med sjukdomen.
-
Multipel endokrin neoplasi (MEN)
MEN är ett sällsynt tillstånd med tumörer i flera hormonproducerande organ – vanligast i sköldkörteln, bisköldkörteln, bukspottkörteln, binjurarna och hypofysen.
-
Neurofibromatos typ 1
Neurofibromatos finns i tre former av ärftliga syndrom som medför godartade tumörer i nervsystemet. Förutom neurofibromatos typ 1 (NF1), även kallad von Recklinghausens sjukdom finns neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatos. NF1 kan yttra sig på många olika sätt oc...
-
Porfyri
Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som ger rubbning i något av stegen i den process som bildar ämnet hem, vilket resulterar i att porfyrinämnen ansamlas i kroppen. Vid hudporfyri reagerar porfyrin med solljus och orsakar smärta och hudreaktioner....
-
Osteopetros
Osteopetros är en sällsynt sjukdom där upp- och nedbrytningen av skelettet är påverkat. Vid den aggressiva formen uppstår symtom i barnåldern med risk för livshotande komplikationer. TIdig behandling kan bota tillståndet.
-
Osteogenesis imperfecta
Vid osteogenesis imperfecta, medfödd benskörhet, upptäcks de svåraste typerna redan vid ultraljudsundersökning under fosterstadiet. De lindriga typerna upptäcks först senare under barndomen eller i vuxen ålder på grund av frakturer endast efter liten skada.
-
Ehlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos syndrom kan förväxlas med andra muskel- och skelettsjukdomar och ofta tar det lång tid att få rätt diagnos.
-
Pemfigus
Pemfigus är en sällsynt grupp av sjukdomar med lossning av den övre delen av huden. Det uppstår blåsor och sår i munnen och huden som har svårt att läka. Behandling med läkemedel som hämmar immunförsvaret behövs hos nästan alla.
-
Von Willebrands sjukdom
Von Willebrands sjukdom är en blödarsjukdom. De flesta har få besvär, men vissa kan få återkommande näsblödningar, kraftiga menstruationer och förlängd blödning vid ingrepp hos tandläkaren.
-
Behçets sjukdom
Behçets sjukdom är en ovanlig sjukdom i Sverige. Sår i munnen och på könsorganen är vanligt. Ofta behövs långvarig behandling med kortison eller andra medel som dämpar immunförsvaret.
-
Narkolepsi
Vid narkolepsi kan det vara bra att planera in små vilopauser vid tidpunkter under dagen när man brukar bli trött.
-
Systemisk skleros (sklerodermi)
Systemisk skleros är en bindvävssjukdom som kan yttra sig på många olika sätt. Den skadar huden och många inre organ, och symtomen varierar från patient till patient.
-
Trombotisk trombocytopen purpura (TTP)
Trombotisk trombocytopen purpura, TTP, är ett sällsynt tillstånd där det uppstår små blodproppar i små kärl. Det gör att olika organ kan få problem med syretillförseln. Neurologiska symtom såsom huvudvärk, förvirring, svaghet och förlamningar kan vara följden.
