Cushings syndrom


Uppdaterad den: 2013-04-09
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Cushings syndrom?

Cushings syndrom är en sjukdom som orsakas av förhöjd produktion av ett steroidhormon (en glukokortikoid, kortisol) som normalt produceras i binjurarna. Dessutom kan det förekomma ökad produktion av manliga könshormoner (androgener). Beteckningen syndrom innebär att det kan förekomma en mängd olika symtom och tecken.

Cushings syndrom är ett ovanligt tillstånd. Kvinnor drabbas i högre utsträckning än män av Cushings syndrom.

Orsak

Det finns tre huvudtyper av Cushings syndrom:

Annons
Annons
  • Mb Cushing eller endogent Cushings syndrom orsakas av en tumör i hypofysen som producerar ett binjurestimulerande ämne (ACTH). Ibland finns det en ACTH-producerande tumör på andra ställen än i hypofysen. ACTH-stimuleringen leder till överproduktion av kortisol. Utgör 65–70 % av samtliga fall.
  • ACTH-oberoende sjukdom i binjurebarken. Utgör cirka 10–15 % av samtliga fall.
  • Cushings syndrom kan även orsakas av långvarig behandling med kortison. Utgör cirka 15–20 % av samtliga fall.

Vilka symtom och tecken är typiska för Cushings syndrom?

Det finns stor variation i symtombilden vid Cushings syndrom. Cushings syndrom ger symtom som orsakas av påverkan från ett eller flera hormoner – kortisol, androgener och aldosteron. Ökningen av mängden kortisol sker ofta smygande. Patientens ålder samt graden och varaktigheten av förhöjt kortisol betyder mycket för vilka symtom som uppkommer. Eftersom kortisolreceptorer finns i ett flertal vävnader förekommer en mängd olika symtom:

  • Ökad aptit och viktökning där det mesta av vikten lägger sig som fett runt magen (central fetma). Armar och ben är ofta smala, och muskelsvaghet förekommer ofta.
  • "Månansikte" och "puckelrygg" är typiska.
  • Ökad hårväxt. Det gäller särskilt kvinnor, som utvecklar manligt behåringsmönster på könsorgan och bröst, samt skäggväxt.
  • Det är också vanligt med blåmärken och röda "ränder", särskilt på magen.
  • Personer med Cushings syndrom har lättare för att bli sjuka (infektioner) och kan ha små hudblödningar, akne och dålig sårläkning. Huden kan bli tunn och pergamentliknande.
  • Patienterna blir lättare trötta och slitna, har ofta ryggsmärtor som kan vara orsakade av benskörhet, och känner sig ofta fysiskt svaga.
  • Det är också vanligt med avsaknad av menstruation, impotens och förlorad sexuell lust.
  • En annan följd av sjukdomen kan vara psykiska förändringar och utveckling av depression. Det kan vara i form av nedsatt könsdrift och impotens.
  • Hos barn kan tillstånden ofta bara märkas som mindre längd- och viktökning än förväntat.

Hur diagnostiseras tillståndet?

I vissa fall ställs diagnosen baserat på typiska symtom och fynd vid läkarundersökningen. Därefter ska hormonprover tas för att bekräfta diagnosen. Vid Cushings syndrom är kortisolmängden i blod och urin förhöjd. Därutöver ska blodprover tas för kontroll av hypofysfunktionen, och datortomografi- eller magnetkameraundersökning av binjurarna och hypofysen ska utföras för att hitta orsaken.

Normalt är kortisolnivån som högst strax före uppvaknandet och som lägst vid midnatt. Förändringar av det här mönstret är vanliga hos patienter med Cushings syndrom, och är ofta den första biokemiska förändringen som kan påvisas. Morgonvärdena av kortisol kan vara normala, och bör alltid jämföras med kortisol som uppmäts sent på kvällen. Mängden kortisol i blodet kan variera, även om mängden över ett helt dygn är förhöjd. Vid misstanke om tillståndet måste därför ofta flera prover tas.

Annons
Annons

Tillståndet måste utredas och behandlas av en specialist. På sjukhuset utförs specialtester för att kartlägga hormonrubbningen noggrannare.

Behandling

Avsikten med behandlingen är att normalisera hormonnivån. Detta dämpar symtomen och förebygger eventuella komplikationer.

ACTH-producerande tumörer i hypofysen behandlas i första hand kirurgiskt genom att ta bort tumören. Ingreppet är tekniskt svårt och utförs endast vid några få sjukhus i Sverige. Målet är att avlägsna den ACTH-producerande tumören utan att påföra patienten hypofyssvikt. Efter operation måste patienten få kortisontillskott i form av tabletter. Dosen trappas ner under ett par veckors tid. Om patienten får återfall efter hypofysoperation ska man överväga ny operation, vanlig strålbehandling, gammaknivbehandling ("strålkniv") av hypofysen eller avlägsnande av båda binjurarna. I fall med tumörer i binjurarna avlägsnas binjurarna oftast via laparoskopiskt ingrepp. I fall med ACTH-producerande tumör på andra ställen avlägsnas tumören kirurgiskt.

Läkemedelsbehandling används sällan, och utgörs av läkemedel som minskar produktionen av de hormoner som det finns för mycket av. Sådan behandling ska inledas av en specialist. De aktuella läkemedlen kan ha allvarliga biverkningar.

Prognos

Utan behandling förvärras tillståndet, och prognosen är dålig med tidig död. Vilken effekt behandlingen har beror på vad som förorsakat tillståndet. Om den ökade hormonproduktionen orsakas av en tumör och man kan avlägsna denna så blir de flesta friska, men kan ha behov av hormontabletter.

Patienter som behandlats för Mb Cushing bör gå på kontroll hos en specialist (endokrinolog) två till tre månader efter operationen. Ytterligare uppföljning och kontroll bör ske under resten av livet, så att man i ett tidigt skede kan upptäcka eventuell nybildning av tumörvävnad.

Komplikationer som kan uppstå som en följd av Cushings syndrom är förhöjt blodtryck och därmed risk för att hjärt- och kärlsjukdomar utvecklas. Det är också något högre risk för utveckling av diabetes, benskörhet, hypokalcemi (för lite av mineralet kalcium i kroppen, något som visar sig genom höjt blodtryck och onormala hjärtrytmer). En annan följd kan vara utveckling av depression.

Att leva med Cushings syndrom

Många kommer att vara beroende av livslång läkemedelsbehandling efter kirurgiskt avlägsnande av ett hormonproducerande organ.

Omläggning av kosthållningen och regelbunden motion kan också vara nödvändigt för att minska den ökade risken för hjärt- och kärlsjukdomar.


Annons
Annons
Annons
Annons
Annons