Fakta | Hematologi

Hemokromatos


Uppdaterad den: 2016-10-19
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är en ärftlig sjukdom där det sker en ansamling av järn i kroppen. Ansamlingen sker främst i lever, leder, hjärta och bukspottkörtel. Det sjuka arvsanlaget (genen) kallas för HFE-genmutation. För att få sjukdomen måste den sjuka genen finnas i dubbel uppsättning ("homozygot" på fackspråk). Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen.

Ofta finns det flera i familjen med liknande symtom eftersom det är en ärftlig sjukdom. I Sverige beräknas det att 1/200–300 av invånare har gendefekten i dubbel uppsättning och att omkring 10 % av befolkningen är bärare av gendefekten.

Tidpunkten för debut av hemokromatos varierar efter kön eftersom menstruerande kvinnor förlorar järn regelbundet. Män är ofta utan symtom fram till 30–40-årsåldern. Kvinnor är i regel symtomfria fram till 50–60-årsåldern.

Annons
Annons

Symtom

Sjukdomen medför vanligtvis inga besvär på många år. Men med tiden blir patienten alltmer kraftlös och trött. Ledvärk är ett vanligt symtom och även magsmärtor kan vara ett tidigt besvär. Efterhand kan män drabbas av impotens. Över tid kan symtom från hjärtat utvecklas. Obehandlad hemokromatos kan leda till diabetes. Senare symtom omfattar leversvikt och åderbråck i matstrupen.

Orsak

Gendefekten medför att regleringsmekanismerna för upptag av järn försämras och att mer järn än normalt tas upp från tarmen. Vanligtvis är järn bundet till andra ämnen i kroppen och gör då ingen skada. När det blir för mycket järn finns det även så kallat fritt järn i kroppens organ. Fritt järn är toxiskt (giftigt) för celler, bland annat levercellerna, och leder till skador på levern. Symtomen härrör från de skador som uppstår i de inre organen.

Diagnos

Eftersom det tar flera år innan den här sjukdomen ger några symtom kommer en tidig diagnos att baseras på förändringar som kan påvisas i blodprov. Om det finns upplysningar om att sjukdomen finns i släkten bör detta medföra sänkt tröskel för att ta relevanta blodprover. De första symtomen som uppträder är kraftlöshet och trötthet. Det är först vid framskriden sjukdom som tecken på skadade inre organ uppkommer. I den tidiga fasen har patienterna oftast förhöjd järnhalt och ökade järndepåer. Vid undersökning kan läkaren se röda handflator och ett rosigt, "hälsosamt" utseende i huden. Vid framskriden sjukdom kan patienten tappa kroppsbehåring, uppvisa små testiklar och/eller antydan till bröstutveckling hos män, och eventuellt grå- eller bronsaktig hudfärg. Hudförändringen kan ibland komma i kombination med utveckling av diabetes, och av den orsaken kallas sjukdomen även bronsdiabetes. Förstorad lever kan påvisas efterhand, och hos vissa också förstorad mjälte. Svullna, röda, varma och värkande leder kan vara ett uttryck för utfällning av järn i lederna.

Annons
Annons

Diagnosen ställs genom blodprover. Serum-ferritin är vanligtvis, men inte alltid, förhöjt. Transferrinmättnad (järnmättnad) kan beräknas och är >45 % vid hemokromatos. Tecken på komplikationer av sjukdomen är påvisade förhöjda leverenzymer, som är ett uttryck för leverskada. Fasteblodsocker är förhöjt vid utvecklad diabetes.

Gentestning används för att bekräfta diagnosen. Nyare forskning visar emellertid att det bara är ett fåtal av dem med gendefekten som utvecklar sjukdom. Enbart gentestning har därför litet värde.

Undersökning av släktingar – screening

Vid diagnos av hemokromatos bör förstagradssläktingar, det vill säga föräldrar (om <70 år), syskon och barn också undersökas för sjukdomen. Då tas blodprov för järnmättnad, järnhalt och ett gentest. För barn räcker det med gentest av den andra föräldern om det gentestet är normalt. Om den andra föräldern har ett normalt gentest har barnet enkel genuppsättning (heterozygot) för sjukdomen och kommer inte att utveckla hemokromatos. Gentest behöver inte göras före 18 års ålder om inte järnhalten är mycket hög.

Behandling

Målet med behandlingen är att förhindra att fritt järn lagras i kroppens organ och därmed stoppa utvecklingen av komplikationer. Det är viktigt att behandlingen inleds tidigt. Behandlingen består av regelbunden blodtappning (också kallat venesectio eller åderlåtning). Vanligtvis innebär det att patienten lämnar blod, cirka en halv liter åt gången, en gång varje vecka eller varannan vecka tills ferritinnivån är tillräckligt låg (under 50 mikrogram per liter). Behovet av täta blodtappningar kan fortgå i många månader, upp till ett år. När rätt nivå har nåtts räcker det med underhåll, vilket innebär cirka fyra blodtappningar per år, resten av livet.

Vad kan man göra själv?

  • Etablera goda och varierade kostvanor med högt inslag av spannmålsprodukter, grönsaker och frukt.
  • Begränsa intaget av extremt järnrika livsmedel som blodpudding.
  • Alkohol är skadligt för levern och måste undvikas hos de som har manifest hemokromatos med leverskada.
  • Använd inte järntabletter!

Prognos

Vid tidig diagnos och med hjälp av regelbunden blodtappning kan personer med hemokromatos förbli friska, leva normalt och utan förkortad förväntad livslängd.

Om skada på lever eller bukspottkörtel har hunnit uppstå kan dessa skador inte repareras, men behandlingen medför att skadan inte förvärras ytterligare. Förloppet är beroende av hur stor skadan är och varierar från patient till patient.

Komplikationer som kan uppstå omfattar omvandling av normal levervävnad till ärrvävnad (skrumplever/levercirros), diabetes på grund av skada på bukspottkörteln, sviktande hypofysfunktion, inflammation i leder och skada på hjärtmuskeln.

Belastningen som blodtappning innebär måste patienten leva med. Om hemokromatospatienten är helt frisk i övrigt kan hen fungera som en produktiv blodgivare.