Fakta | Neurologi

Tuberös skleros


Uppdaterad den: 2014-10-21
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är tuberös skleros?

Tuberös skleros är en ärftlig, eller genetisk, sjukdom som kan orsaka tumörväxt i många organ, oftast i huden, hjärnan, hjärtat och njurarna. Sjukdomen kännetecknas av speciella hudförändringar och skador i centrala nervsystemet. Orsaken till sjukdomen finns i två olika gener som kallas TSC 1 och TSC 2. Avvikelser i dessa gener orsakar okontrollerad eller oorganiserad växt av vissa celler. Därmed bildas stora och små tumörer, hamartom, på olika ställen i kroppen. Tumörerna är godartade men de kan tränga undan och rubba funktionen hos normala celler.

Tillståndet är sällsynt med ungefär 1 fall per 6 000 födslar. Uppskattningsvis föds årligen tio barn med tuberös skleros i Sverige. Inte alla får diagnosen omedelbart.I Sverige lever troligen cirka 500 personer med svår form av tuberös skleros. Över hälften av patienterna fungerar helt normalt och många är bärare av tillståndet utan att ha några symtom.

Sjukdomens omfattning varierar från person till person. Vissa kan ha mycket svåra symtom. Andra kan ha så lindriga symtom att tillståndet aldrig upptäcks.

Annons
Annons

Hur ser arvsgången ut?

Tuberös skleros kan vara ärftlig men cirka två tredjedelar av fallen beror på nya genförändringar, så kallade nymutationer. Friska föräldrar som har fått ett barn med tuberös skleros löper 1–2 % risk att senare barn också ska ha tillståndet. Om en av föräldrarna har sjukdomen, är risken 50 % att den överförs till barnen.

Vilka symtom ger tillståndet?

Tuberös skleros kan ge en rad olika symtom beroende på var skadorna sitter och hur stora de är. Hud, hjärna, njurar, ögon, lungor och tänder är de organ som oftast drabbas.

Hjärnan är ofta säte för dessa förändringar. Tuberösa förändringar kan bland annat orsaka epilepsi. Tumörer av varierande storlek kan uppstå i hjärnan och ge symtom i form av exempelvis illamående, kräkningar, huvudvärk, förändrad aptit eller beteende. Andra vanliga problem vid tuberös skleros är hyperaktivitet, raserianfall, tvångssyndrom, nedsatt intelligens, sömnrubbningar och autismliknande beteende.

Annons
Annons

Hudförändringar är särskilt vanliga i ansiktet men förekommer även på resten av kroppen. Angiofibrom är gulröda, fasta, födelsemärkesliknande förändringar som ofta har en lättblödande yta och förekommer i ansiktet och pannan. Vitaktiga fläckar kan ses över hela kroppen, och knölar invid nagelbäddarna eller under naglarna är också vanligt.

Njurarna kan drabbas på olika sätt vid tuberös skleros. Så kallade angiomyolipom förekommer hos 70–80 % av ungdomarna och vuxna med sjukdomen. Dessa kan växa sig stora och orsaka smärtor och eventuellt blödningar. Njurcystor är också relativt vanliga och de kan bli så många att de påverkar njurfunktionen. Dessutom är njurcancer vanligare hos personer med tuberös skleros än hos andra.

Diagnos

Vid misstanke om tuberös skleros görs som regel en rad olika undersökningar. Datortomografi eller magnetkameraundersökning av hjärnan kan påvisa de typiska hjärnförändringarna. Ultraljudsundersökningar kan visa cystor och tumörer i njurarna och används också till att leta efter hjärtsjukdomar, som är vanliga hos nyfödda och småbarn med tuberös skleros. Omfattande undersökningar av huden måste också göras. Olika gentester är under utveckling men används för närvarande inte i någon större utsträckning.

Behandling

Det finns ingen behandling som kan bota tuberös skleros. Behandlingen består av olika åtgärder för att barnet ska kunna växa och utvecklas så normalt som möjligt. Olika barn behöver olika behandling eftersom sjukdomens omfattning varierar. Enskilda barn behöver extra hjälp med att lära sig saker som andra barn har lätt att lära. Stödundervisning i skolan kan vara lämpligt.

Många personer med tuberös skleros behöver läkemedel mot epilepsi för att förebygga anfall. Andra mediciner kan också behövas, exempelvis hjärtmediciner. Dessutom händer det att tumörerna växer sig så stora att de måste opereras.

Prognos

Personer med tuberös skleros kan som regel förvänta sig att leva lika länge som andra människor. Vissa kommer emellertid att drabbas av en del problem och behöva extra hjälp under olika livsfaser. Graden av uppföljning beror delvis på sjukdomens omfattning. Alla bör genomgå årliga rutinkontroller hos både husläkare och annan specialist (till exempel neurolog).


Annons
Annons
Annons