Huntingtons sjukdom (HS)

Vad är Huntingtons sjukdom?

Ärftlig sjukdom som kan debutera i vilken ålder som helst. Sjukdomen karaktäriseras av beteendestörningar, psykiska och motoriska symtom som ofrivilliga och okontrollerade rörelser av armar eller ben (korea). Typiska drag vid rörelserna är att de är oregelbundna, snabba, asymmetriska och kortvariga. Rörelserna vid korea är helt utan ändamål, men personer som har korea kan försöka att kamouflera dem så att de ser planerade ut.

Debutåldern och om tillståndet debuterar med psykiska eller motoriska symtom varierar betydligt. Förekomst i de flesta europeiska folkgrupper uppges till 4–8 per 100 000. I Sverige finns det cirka 1 000 personer med Huntingtons sjukdom, men hela familjer påverkas mycket av sjukdomen.

Orsak

Orsaken till denna typ av beteende och rörelsestörning är störd aktivitet eller överaktivitet i området i hjärnan som kallas basala ganglierna. Basala ganglierna har en central roll när det gäller att reglera muskelaktivitet i kroppen, och kan liknas vid en "servomotor", för rörelser och kontroll över rörelser. Vid Huntingtons sjukdom blir "servomotorn" överaktiv så att tankeimpulser, och muskelaktivitet kan starta utan att man önskar det.

Huntingtons sjukdom är autosomalt dominant ärftlig. Det betyder att ärftligheten är sådan att alla barn till en person med arvsanlag för Huntingtons sjukdom, har var för sig 50 % risk att ärva detta, oberoende av kön. Om man har det sjuka arvsanlaget (genen) är sannolikheten att utveckla sjukdomen 100 %. Huntingtongenen har egenskaper som kan mätas, så kallade repetitioner av DNA baserna CAG. Ju fler repetitioner en individ har, desto tidigare bryter sjukdomen ut.

Symtom och tecken

Debutålder, symtom, tecken och utveckling av sjukdomen kan variera betydligt, även inom samma släkt, men följer ofta ett mönster inom en familj. Sjukdomen kan debutera i vilken ålder som helst, men det är vanligt att man har ett helt normalt förlopp i många år innan symtom uppträder. Det finns en barn och ungdomsform, som är kopplad till högt antal CAG repetitioner, men det förekommer debut av lindriga symtom och tecken så sent som i 70–80-årsåldern.

Tillståndet karaktäriseras av beteendestörningar, psykiska symtom och rörelsestörningar, vanligen med psykisk och motorisk oro med ofrivilliga vridande rörelser. Sent i sjukdomsförloppet övergår rörelsesymtomen till stelhet och störningar i ögonens rörlighet. Efter hand kan balansproblem med ostadig gång uppträda. Uttalade sväljningsproblem och ökad motorisk aktivitet kan medföra tilltagande näringsbrist och avmagring.

Typiskt är också personlighetsförändringar tidigt i förloppet. Detta kan arta sig som humörsvängningar, rastlöshet, oro, ilska och liknande. Efter hand kan Huntingtons medföra allvarlig psykiatrisk sjukdom och gradvis tilltagande intellektuell svikt. De allra flesta utvecklar med tiden demens.

DNA-test vid Huntingtons sjukdom

Ett test av arvsmassan (DNA-test) bekräftar diagnosen. Erbjudande om genetisk vägledning till patient och familj bör ingå som en del av uppföljningen, och sker vid de klinisk-genetiska klinikerna vid universitetssjukhusen. Även familjemedlemmar som kan ha arvsanlaget kan testas, men först efter att genetisk vägledning och stöd till personerna har upprättats.

Fosterdiagnostik kan erbjudas när den ena föräldern har arvsanlag för Huntingtons sjukdom. Efter genetisk vägledning kan fosterdiagnostik utföras i graviditetsvecka 10 genom moderskaksprov (korionbiopsi) eller eventuellt i graviditetsvecka 13–14 efter fostervattensprov (amniocentes).

DNA-test ger i de allra flesta fall en entydig slutsats. Det är också möjligt att genom pre-implantations analys bestämma om ett befruktat ägg är sjukdomsbärande, men detta förutsätter ett IVF förfarande.

Behandling

Det finns för närvarande ingen behandling som hindrar utvecklingen av Huntingtons sjukdom. Transgena djurmodeller av Huntingtons sjukdom har i experimentella metoder dock kunna visa att det är principiellt möjligt. Ett intensivt arbete pågår för att ta dessa fynd till klinisk tillämpning.

Behandlingen riktas mot symtomlindring. Neuroleptika kan reducera ofrivilliga rörelser och en del av den mentala överaktiviteten. Tetrabenazin är registrerat neuroleptikum för Huntingtons sjukdom som vanligen används relativt tidigt i förloppet. Aripiprazol kan ha gynnsamma effekter på många symtom. Senare kan risperidon och olanzapin eller i vissa fall haloperidol användas. Antidepressiva medel som sertralin är en viktig behandling, eftersom många patienter utvecklar ångest och depression. För sömn är propiomazin lämpligt, eventuellt tillsammans med bensodiazepinpreparat.

Biverkningar och interaktioner mellan anti-depressiva och neuroleptika är viktiga att uppmärksamma, och kan vara svåra att bedöma med hänsyn till Huntingtons sjukdomssymtom.

Vid universitessjukhusen finns team med speciell erfarenhet av sjukdomen och som kan ge information och optimera behandlingen. I Mölndal finns ett Centrum för Huntingtons sjukdom (Sahlgrenska universitetssjukhuset) och i Lund Huntingtoncentrum (Lunds universitet och Region Skåne).

Prognos

Huntingtons korea är en kronisk sjukdom vars symtom efter hand ökar i omfattning. Sjukdomen har dödlig utgång men antal levnadsår efter sjukdomsstart uppgår ofta till över 20 år, med vanligen flera faser.