Fakta | Neurologi

Dystoni (ofrivillig muskelsammandragning)


Uppdaterad den: 2013-04-16
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är dystoni?

Dystoni är en medicinsk beteckning på en grupp tillstånd med ofrivilliga muskelsammandragningar och otillräcklig muskelavslappning. Primär dystoni är en yttring av en sjukdom i sig, medan sekundär dystoni är en följd av en yttre orsak eller del i annan sjukdom.

Typiskt uppvisas upprepade, ofrivilliga, ständiga muskelsammandragningar där kroppsdelen intar abnorma kroppsställningar. Dystoni kan yttra sig som rörlig eller statisk, ibland som skakningar eller darrningar och ibland med smärta. Den onormala muskelaktiviteten kan drabba en enskild muskel (fokal dystoni), grupper av muskler (segmentell dystoni), eller omfatta hela kroppen (generaliserad dystoni).

Tillståndet kan förekomma i vilken ålder som helst. Man har beräknat att det förekommer hos över 300 personer per miljon invånare.

Annons
Annons

Orsak

Tillståndet antas komma från störningar i ett litet område i hjärnan som kallas basala ganglierna och de områden av hjärnbarken som är med och styr rörelser. I dessa områden finns biokemiska och elektrofysiologiska störningar som leder till fel i signalöverföringen från hjärnan till musklerna. En sådan störning kan ha flera orsaker:

  • Vanligt förekommande som läkemedelsbiverkan. Speciellt är läkemedel, främst neuropleptika, som används vid allvarliga psykotiska sjukdomar kända att kunna ge denna biverkan. Symtomen förbättras, inte hos alla men hos de flesta, när medicineringen ändras. Sekundära former är relativt vanliga vid neurodegenerativa sjukdomar som parkinsonism och Parkinsons sjukdom, och kan då vara övergående och ibland relaterade till medicinering mot grundsjukdomen.
  • Genetiska orsaker (arv) har stor betydelse. Det kan finnas flera fall i samma familj, men symtomen kan variera mycket i omfattning inom en familj.
  • Annan sjukdom i hjärnan kan predisponera för dystoni, och ge upphov till så kallad sekundär dystoni.

Om primär dystoni startar i barndomen eller i tonåren, kan den tillta i omfattning från att vara lokal i en arm eller ett ben till en allvarlig generaliserad form. Om dystonin börjar efter cirka 25-årsåldern, involverar den ofta huvud-/nackmuskler, förblir nästan alltid lokaliserad eller segmentell och ökar vanligen inte i utbredning.

Det finns en rad olika typer av dystonier.

Annons
Annons

Vilka symtom kan man få?

Symtomen spänner över ett brett spektra, men vanligen handlar det om vridande, ofrivilliga rörelser. Det är vanligt med grimasering, sammanpressade ögonlock (blefarospasm), vridande tungrörelser, huvudet på sned eller roterat (latero-, retero-, antero- eller torticollis). Det kan förekomma dystoni endast vid viss verksamhet, till exempel vid utövande av musik.

Symtom från nacken, torticollis i olika former, är vanligt och utgör cirka 30 % av all dystoni. Torticolles beror på muskelsammandragningar i halsmuskulaturen som leder till att huvudet vrids eller hålls stående på sned. Vilken kroppsdel som helst kan drabbas, till exempel stämband, tunga eller ryggmuskler. Om dystonin är en biverkning av ett läkemedel, kan symtomen komma akut redan efter första dosen, men de kan också dyka upp efter att du har använt läkemedlet under lång tid.

Diagnos

Diagnosen ställs vanligen utifrån den typiska sjukdomshistorien och de karaktäristiska muskelsammandragningarna. Om det föreligger andra tecken på neurologisk sjukdom, bör det göras en mer omfattande utredning med magnetkamera, bland annat med inriktning på skador i hjärnan eller ämnesomsättningsrubbningar. Blodprov kan också vara aktuellt, om annan underliggande sjukdom misstänks.

Behandling

Dystoni kan många gånger behandlas med så kallade antikolinergika som bland annat verkar muskelavslappnande. Hos äldre kan biverkningarna av antikolinergika begränsa behandlingseffekten, men det finns preparat som är lättare att tåla. Andra muskelavslappande medel kan ha tillfällig effekt, som till exempel bensodiazepiner.

Behandlingen sköts av en neurolog. Däremot kan allmänläkare och jourhavande läkare ge muskelavslappnande läkemedel akut för att lindra symtom och eventuell smärta. När en patient med dystoni kommer till neurologen är en viktig gemensam uppgift att hitta den utlösande orsaken. Biverkningar av läkemedel är den mest sannolika förklaringen och en reducering av dosen eller att ta bort aktuella läkemedel är viktigt.

En ovanlig form som drabbar barn beror på en defekt enzymfunktion för dopaminbildningen och ger upphov till en så kallad dopasvarande dystoni, denna dystoni behandlas med levodopa som används vid Parkinsons sjukdom.

Vid fokal dystoni – det vill säga att bara en kroppsdel är angripen, är den etablerate behandlingen att spruta in botulinumtoxin i de berörda musklerna. Botulinumtoxinet kopplar loss nervtråden från muskeln och under en period om två till tre månader minskar musklernas förmåga att dras samman. Därefter sker en återbildning av nerv-muskelförbindelsen och en ny behandlingsomgång behövs. Verkan kommer inom en vecka, och behandlingen behöver vanligen upprepas efter tre månader. Upp till 90 % som provar denna behandling får effekt, men på grund av antikroppsbildning kan effekten gå förlorad efter en tid.

En ny behandlingsmetod kallas för djup hjärnstimulering, DBS. En tunn elektrod placeras i ett område som är med och styr muskelsammandragningar, globus pallidum. Elektroden kopplas också till en programmerbar strömkälla som placeras under huden på bröstkorgen, likt en hjärtpacemaker. Elektroden programmeras för att hindra aktiva nervbanor att repolariseras, vilket kan motverka dystonin. Behandlingen är vanligen mycket effektiv, och med få biverkningar som kan justeras genom ändrad programmering. Vid svårbehandlade, utbredda dystonier är DBS den etablerade behandlingsmetoden. Vid universitetssjukhusen finns kunskap om behandling, och patienter bör remitteras dit för utvärdering.

Fysioterapi med muskeltöjningar och styrkeövningar är viktig kompletterande behandling till botulinustoxinbehandling. Förebyggande behandling för att minska stelhet och muskelförkortning kan reducera funktionsförlusten.


Annons
Annons
Annons
Annons
Annons