Debatt: Dags för krafttag kring området sällsynta diagnoser 

Debatt: Dags för krafttag kring området sällsynta diagnoser 

Patienter med sällsynta diagnoser möter en vårdkedja som brister i kunskaper, som inte tillgodoser patienternas behov och som inte förmår ställa rätt diagnos i tid. Kvinnor drabbas dessutom värre än män av dessa brister, men detta kan och bör åtgärdas med bättre nationell samordning och en nationell handlingsplan.


Publicerad den: 2020-02-25
Författare: Maria Montefusco, Förbundsordförnade Riksförbunder Sällsynta Diagnoser

Annons

Sällsynthet är faktiskt något vanligt. Mellan tre och fem procent av befolkningen har en sällsynt diagnos, så när vården brister i att möta människor med sällsynta diagnoser påverkas hundratusentals människor. Under 2019 genomförde Riksförbundet Sällsynta Diagnoser en studie, Sällsynt men inte ovanlig’, för att få en bättre insikt i huruvida vårdinsatser för personer med sällsynta diagnoser kommer till rätta. Studien baseras på en enkätundersökning där personer som själva har eller är nära anhörig till någon med en sällsynt diagnos deltagit. Resultaten är nedslående. 

Var fjärde person har fått vänta längre än fyra år på att få sin diagnos ställd från det att de tog kontakt med vården. Sju av tio uppger att deras eller deras närståendes behov av vård inte blivit tillgodosedda. Över hälften upplever att kunskapsnivån inom vården inte är tillräcklig för att ge rätt behandling eller uppföljning av den sällsynta diagnosen. 

Situationen är genomgående sämre hos kvinnor än hos män, där kvinnor får sina diagnoser ställda senare i livet och får vänta längre på att få sin diagnos ställd. Fler kvinnor uppger att deras vårdbehov inte är tillgodosedda och att de möter kunskapsbrister inom vården. 

Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetade länge för att få igenom regionala centrum för sällsynta diagnoser. När de väl inrättades upplevde vi det som en stor vinst. Sorgligt nog har verksamheterna långt ifrån lyckats med att utgå från patienternas behov och ge rätt vård. Vi kan inte se de förbättringar som krävs för att säkerställa vården för personer med sällsynta hälsotillstånd. Till detta hör att Sverige tillsammans med Malta, är de sista länderna i EU som ännu inte implementerat en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. Regeringen behöver därför skapa en bättre nationell samordning av de medicinska kunskaper som finns och ta fram en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. 

För att levnadsvillkoren hos dem vi representerar ska kunna bli bättre kräver vi följande:

  • Rätt vård- och stödinsatser i tid och utifrån behov

  • Nationellt samordnade specialistinsatser och hållbar finansiering för bättre och mer jämlik vård

  • Nära samarbete med patient- och brukarföreträdare för att bygga säkra och relevanta insatser

  • Främja forskning och utveckling av metoder för diagnostik och behandling av sällsynta hälsotillstånd

Vi vet att det finns vilja och förmåga bland beslutsfattare runt om i Sverige att verka för en bättre situation för alla som lever med en sällsynt diagnos. Trots det sker utveckling på området alltför långsamt och de sällsynta blir fortsatt svikna. Vi behöver en nationell handlingsplan med tydliga mål och uppföljningskrav så att vi vet att insatserna kommer till sin fulla rätt. Det är dags att ta krafttag kring området sällsynta diagnoser - för en ljusare, sällsynt framtid! 

Maria Montefusco, Förbundsordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för dem som har sällsynta diagnoser, främst syndromdiagnoser som har genetiska orsaker, leder till flera olika funktionsnedsättningar och inte tillhör någon större sjukdomsgrupp. Förbundet har drygt 15 000 medlemmar. Vi verkar för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och stöd. 

 

 

 Åsikterna som uttrycks i artikeln är skribentens/skribenternas egna.

 


 

Kommentera denna artikel

I kommentarfältet får du gärna dela med dig av dina egna erfarenheter eller berätta vad du tycker om våra texter. Vi kan däremot inte svara på några medicinska frågor via kommentarsfältet. Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.
  • Avatar Marie 2020-08-28 18:57 (23 dagar sen)

    Hej!
    Jag har efter ca 25-30 år äntligen fått en diagnos!
    Den 13 neurologen lät sin sjukgymnast filma mig vid en ansträngninstest och samlade sedan några neurologer, sjukgymnaster och jag fick berätta från min barndom och till dagens datum. Hans sjukgymnast hade också visat min gamla videofilm vid en dystonikonferens för sjukgymnaster och ingen hade sett så kraftiga dystoniattacker.
    Diagnosen som sattes var:” Paroxysmal exercise induced dystonia”.

    Trots att min husläkare beskrivit min dystoni, som paroxysmal dystoni som förvärras vid ansträngning, kunde varken en professor vid KS eller professorn vid Uppsala akademiska sjukhuset, som var expert på dystoni ställa rätt diagnos.
    De hade båda sett min video hos min sjukgymnast, neurologsjukgymnast och min mans filmningar i hemmiljö.
    Den diagnos jag fick på KS var konversionssyndrom, efter att han utrett mig för Huntingtons sjd och Wilsons sjd. Han ville låta en neuropsykiater utreda mig. Men jag uppsökte en privat psykiater, som skrev:
    Bedömning: ”Patienten är helt adekvat och samlad under hela samtalet(inklusive då hon får symtom). Hon erbjuder en god och varm kontakt etc.
    Slutsats: Pat uppvisar ingen typ av psykisk symtomatologi, vare sig av deppressiv, tvångsmässig eller ångestbetonad karaktär. Min slutsats blir därför att patienten trots alla sina ”bryska erfarenheter” har en helt intakt och utmärkt god psykisk hälsa”.
    Jag återgick ej till KS neuropsykiater, eftersom jag upplevde att de slängde mig i en ”slasktratt”, vilket min psykiater bekräftade, det är inte ovanligt, när de ej förstår symtomen.
    Professorn i Uppsala, påstod att jag hade panikångest först. Jag svarade att jag aldrig upplevt något sådant. Dessutom hade jag kontakt med hans företrädare, som kallade ner mig under min vistelse i Uppsala. Denne professor sa: ” Om du hade haft panikångest, skulle du vara den förste att veta om det. Det är en fruktansvärd upplevelse. Vi har båda sett din videofilm och jag delar inte prof. X uppfattning. Åk ner till din pappas neurolog, han är kompetent, du har en neurologisk sjukdomen, du ska ej tillbaka till prof. X”.
    Trots det ville jag att min man skulle följa med på ett återbesök; för att han skulle få se och höra , vad jag varit utsatt för.
    Han fick verkligen uppleva, hur denne professor; expert på dystoni, kränkte mig inför sina kvinnliga lärarkandidater: ” Här har vi ett exempel på Charcots hysteri!”. Han ville varken lyssna eller låta min man komma till tals. Dessutom sa han nu; ” Att om jag vetat hur allvarligt det var, så skulle jag från början ha kopplat in en psykiater. Din psykiater, som du varit hos kan ej detta”! Han hade nu glömt att han vid min utskrivning sagt:
    ”Att eftersom du blivit bättre, behöver du ingen psykiater”!!
    Min man säger när vi gått ut:” Det var det värsta jag varit med om. Du får inte sätta din fot här igen. Prof X har bestämt sig för att knäcka dig”

    Det har varit en lång och kränkande resa hos hos bl a dystoniexperter.
    Den 12:e neurologen skickade mig på en PET-kameraundersökning. Denna visade, att jag fanns i ett ”cluster” och att jag inte hade Parkinsons sjd.
    Denne neurolog visade också vilken av mina 20 dystoniforskningsrapporter, som jag skulle läsa. Dessa hade jag hittat på KS medicinbibliotek och kopierat, efter min husläkares ”diagnos”. Tyvärr hade han ingen sjugymnast att samarbeta med och jag upptäckte, när jag läste igenom den forkningsrapport, som han pekade på, att jag var delvis felmedicinerad.

    Därför vände jag mig nu till en neuorolog med sjukgymnast. Det skulle visa sig vars en lyckoträff!
    Han föreslog LCHF eller Ketogen kost. Han tyckte det var då spännande sa han vid mitt andra besök! Han ville gärna ha en min forskningsrapport, gjord av bl a neurologerna Plant och Marsden, 1984%?, den hade han inte. Nu har han införskaffat ett praktverk om Dr Marsden.

    Min dystoniform ska enligt honom bero på en mutation på blod/hjärnbarriären, som gör att glukos ej kan passera denna, utan jag behöver ketoner. Beror på en GLUT-1- brist enligt papper som en barnneurolog Maria Dahlin, KS skrivit om. Denna information hade jag hittat på internet för flera år sedan, men förstått att detta kunde gälla mig. Min neurolog fick även dessa papper.

    Men nu till konsekvenserna av KS och UAS diagnoser, så kan jag ej få ta det prov, som visar på GLUT-1- brist. För att ställa denna diagnos behövs ett blodprov och ett ryggmärgsprov, dom visar en kvot på glukoshalten emellan dessa.
    På KS är jag avslutad blir svaret på min neurologen remiss till dem!
    Det lär enligt min neurolog inte finnas mer än ett tiotal kända vuxna patienter med denna diagnos i Västvärlden.

    Så varken jag eller för den delen ksn ej vara säkra på att hans diagnos, som är satt utan provtagning är rätt!
    Men jag fortsätter med den ketogena kosten. Den är liksom LCHF en antiinflammatorisk kost med allt positivt, som det innebär.

    Med denna Sällsynta Diagnos och det bemötande jag fått av experterna, så har jag inte någon större tillit till vår ” fantastiska svenska sjukvård”.

    Detta är min långa resa genom en ”sjuk” vård. Tyvärr kan jag ej kalla det för något annat.
    Men till slut fick jag hjälp av de 2 sista neurologerna. Tack

    Med vänlig hälsning
    Marie

  • Avatar Tidigare användare 2020-05-4 09:41 (5 månader sen)

    Bor i Västerås o kämpar m att få bekräftad eds. Läkare/landsting här vägrar erkänna diagnosen. De vägrar skriva remisser. Allm. trögt i Västmanland


Annons
Annons
Annons