Fakta | Hematologi

Porfyri


Uppdaterad den: 2013-04-18
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är porfyri?

Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp sjukdomar som kännetecknas av rubbningar i kroppens ämnesomsättning, vilka ger en förhöjd nivå av ämnet porfyrin i blod, urin, galla och avföring. Porfyrin är ett kemiskt ämne som genom att inkorporera järn bildar hem, det röda pigment som bland annat behövs för att bilda hemoglobin (protein i de röda blodkropparna som transporterar syre). Hem bildas i alla kroppsceller men huvudsakligen i benmärg och lever.

Den vanligaste formen av porfyri kallas porfyria cutanea tarda. Vid denna sjukdom lagras en stor del av överskottet av porfyrinerna i huden, vilket kan leda till blåsbildning på solbelysta hudområden. I en annan mer ovanlig form av hudporfyri ger överskott av porfyrin i huden en brännande smärta, oftast utan synliga förändringar i huden.

Andra symtom vid porfyri beror på att höga halter av förstadier till porfyriner i kroppen påverkar nervsystemet och ger upphov till skov av akuta neuropsykiatriska symtom, ett tillstånd med den gemensamma benämningen akut porfyri. Bland annat kan patienten få smärtor och kramper i magen, illamående och kräkningar, diarré eller förstoppning och oförmåga att kasta vatten, samt svaghetskänsla i muskler och känselförändringar. Hallucinationer, förvirring och akuta psykiska tillstånd förekommer också.

Annons
Annons

Porfyri är ett ovanligt tillstånd, och det exakta antalet drabbade i Sverige är okänt. Bland akuta porfyrier är akut intermittent porfyri (AIP) i särklass vanligast. Mer ovanliga är porfyria variegata (PV) och hereditär koproporfyri (HCP).

Förekomsten av AIP i Sverige är uppskattad till 10 per 100 000 invånare. I hela landet finns alltså cirka 1 000 kända anlagsbärare. Av dessa bor cirka 50 % i de fyra nordligaste länen. Sjukdomen är således inte längre någon renodlad norrlandssjukdom. Nya diagnoser görs även på personer inflyttade från utlandet. Ungefär 70 fall av PV och 30 fall av HCP är kända i landet och prevalensen är 0,5–1:100 000.

Av hudporfyrierna är porfyria cutanea tarda (PCT) vanligast med cirka 1 500 kända fall i Sverige, följt av erytropoetisk protoporfyri (EPP) med drygt 50 kända fall.

Annons
Annons

Symtom

Sjukdomen kan ta följande uttryck:

  • Porfyri som beror på en defekt i hemsyntesen i levern. Det gäller akuta porfyrier (AIP, PV, HCP) och porfyria cutanea tarda (PCT). Personer med akut porfyriform är symtomfria större delen av tiden, men kan drabbas av skov som kommer mycket plötsligt. Symtomen uppträder nästan aldrig före puberteten och kvinnor är mer drabbade än män. Under anfallen är symtomen ofta magsmärtor, kräkningar, utspänd mage, förstoppning och eventuellt feber. Rubbningar i saltbalansen kan uppkomma. Sjukdomen kan också påverka nervsystemet och orsaka darrningar och epileptiska anfall. Psykiska rubbningar och förlamning av olika delar av kroppen kan förekomma. Symtomen kan bryta ut till följd av för stort alkoholintag, fasta, stress, intag av vissa mediciner, premenstruella hormonella förändringar, p-piller, graviditet med mera. Porfyria cutanea tarda drabbar enbart huden och hos predisponerade individer kan symtomen utlösas av hög alkoholkonsumtion, järninlagring, virala hepatiter, behandling med östrogen. Symtomdebut är vanligare efter 50 års ålder och därmed namet ”tarda”.
  • Porfyri som beror på en defekt i hemsyntesen i de röda blodkropparna (benmärgen). Kan vara mycket allvarlig och drabbar oftast barn. Symtomen omfattar brännande stickande smärtor i huden (EPP) eller blåsor på huden efter exponering för solljus (PCT), röda tänder och lila eller rosa urin (kongenital erytropoetisk porfyri, CEP, som är mycket ovanlig). Om huden utsätts för solljus förvärras smärtorna och/eller blåsorna och det kan bildas ärr.

Orsak

Porfyri är en ärftlig sjukdom (med undantag av sporadisk form av PCT). De flesta former av porfyri följer en så kallad autosomalt dominant nedärvning. Det innebär att det är 50 % risk för att ett barn ska få porfyri om någon av föräldrarna har sjukdomen.

En rad läkemedel och alkohol kan utlösa symtom vid akut porfyri. Det är därför viktigt för personer med kända arvsanlag för akut porfyri att de så långt det är möjligt undviker vissa läkemedel. Det finns översikter av vilka läkemedel som ska är säkra för personer med porfyri (till exempel http://www.drugs-porphyria.org/).

Solljus kan utlösa den form av porfyri som ger brännande hudsmärtor (EPP) och/eller upphov till blåsor (PCT).

Diagnos

Det är svårt för läkare att upptäcka porfyri. Det beror både på att symtomen kan påminna om många andra tillstånd och att det är en sällsynt sjukdom som många läkare inte har så stor erfarenhet av. Det är viktigt att läkaren får reda på om patienten har släktingar med porfyri. Om det finns misstanke om porfyri kan diagnosen ofta ställas genom att läkaren låter undersöka urinprover, blodprover och ibland avföringsprover.

Behandling

Det går att förebygga attacker genom att ta reda på vad det är patienten inte tål, och sedan se till att patienten undviker de faktorer som kan framkalla sjukdomen. I de flesta fall handlar det om solljus, enskilda läkemedel, fasta, stress och alkohol. Enstaka kvinnor kan få skov som följer menstruationscykeln. Dessa kvinnor kan ibland bli hjälpta av behandling med hormoner.

Det är även viktigt att äta rätt kost för att undvika problem med sjukdomen. Kosten bör vara rik på kolhydrater och fibrer för att undvika förstoppning. Det är också viktigt att de som bär på arvsanlag för porfyri undviker både överätande och bantning.

Sjukdomsskoven behandlas med smärtstillande medel som morfin samt lugnande medel. Under ett porfyriskov ges vätska, enskilda spårämnen och kolhydratrik näring (socker). I allvarliga fall kan det vara nödvändigt med inläggning på sjukhus. Det finns även särskilda läkemedel som kan ges för att försöka bromsa skoven.

Patienter med EPP bör undvika direkt solexponering och patienter med PCT bör undvika faktorer som kan framkalla ansamling av porfyriner i huden.

Ett antal AIP-patienter har blivit botade efter levertransplantation. I Europa rör det sig sannolikt om fler än 25 patienter (2012), varav tre i Sverige. Andra porfyrier (erytropetiska) kan botas med benmärgstransplantation (CEP och EPP). Ett tjugotal EPP-patienter i Europa har behandlats med levertransplantation som en livräddande åtgärd vid leverkomplikationer.

Prognos

Det är fullt möjligt att leva ett normalt liv med porfyri så länge patienten tar hänsyn till vissa saker. Det är självklart viktigt att undvika de ämnen man inte tål. Om patienten ska genomgå en operation eller liknande är det viktigt att berätta för läkarna om sitt tillstånd, så att de kan undvika att ge läkemedel som är skadliga vid porfyri.

Sjukdomen har mycket varierande allvarlighetsgrad. Enstaka patienter kan bli mycket sjuka och det finns sällsynta fall där personer har avlidit till följd av sjukdomen. Å andra sidan finns det många människor som bär på arvsanlag för sjukdomen, men som går genom hela livet utan några besvärande symtom.

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons