Neuralrörsdefekter

Vad är neuralrörsdefekter?

Neuralrörsdefekter är en grupp medfödda tillstånd som beror på bristande förslutning av strukturerna kring ryggmärgen (det vill säga ryggmärgskanalen, också kallat neuralröret). Defekten uppstår mycket tidigt i fosterlivet, vanligtvis i tredje eller fjärde graviditetsveckan. Hos det färdigutvecklade fostret resulterar denna missbildning i att delar av en eller flera ryggkotor fattas eller är missbildade, så att ryggmärgen blir liggande mer eller mindre öppen. Det finns flera olika varianter av neuralrörsdefekter, vanligast är så kallad spina bifida occulta, som kan förekomma så ofta som hos var fjärde människa. Spina bifida occulta är vanligtvis ofarlig och ger få eller inga besvär. Mest allvarlig är anencefali, där hjärnan saknas helt och hållet. Mellan dessa ytterligheter finns myelomeningocele, också det mycket allvarligt, vilket ofta det tillstånd man brukar tänka på när man säger ryggmärgsbråck.

Neuralrörsdefekter kan bero på många olika saker. I en del fall är det genetiska sjukdomar, till exempel Downs syndrom (trisomi 21). Det kan även vara en familjär ansamling utan att det ligger särskilda syndrom bakom. Dessutom känner man till ett antal yttre faktorer som ökar risken för neuraldefekter. Viktiga exempel är vissa mediciner mot epilepsi. Även mediciner som innehåller A-vitaminsyra ökar risken. Sådana mediciner används för att behandla vissa hudsjukdomar.

De senaste åren har det uppmärksammats att brist på folsyra kan öka risken för neuralrörsdefekter betydligt. Därför rekommenderas att alla som planerar att bli gravida, tar folsyratillskott (se patientinformationen Folsyra under graviditeten). Medicinen är receptfri och går att köpa på apoteket. Vid oplanerade graviditeter påbörjas folsyratillskottet när man vet att man är gravid och pågår till och med vecka tolv. Hos kvinnor som tidigare varit gravida eller fött barn med neuralrörsdefekt, rekommenderas 5 mg folsyra per dag. Detta gäller även för kvinnor som måste ta medicin mot epilepsi under graviditeten.

Vilka symtom ger neuralrörsdefekter?

Symtomen varierar utifrån vilken typ av neuralrörsdefekt det rör sig om. Spina bifida occulta ger som regel inga symtom. En del personer med detta tillstånd kan ha en liten hårtofs eller en fettknöl vid den ryggkota som är defekt.

Vid myelomeningocele finns en utbuktning av ryggmärgen genom defekten i ryggkotorna. Denna utbuktning innehåller nerver och ryggmärgshinnor. En sådan defekt kan ses redan på ultraljudsundersökning som görs tidigt i graviditeten. Under graviditeten kan även ett blodprov tas på den blivande mamman som heter AFP. Om AFP är förhöjt kan det tala för att fostret har en neuralrörsdefekt. Utöver den synliga missbildningen är nervbanorna i ryggmärgen även mer eller mindre skadade. Det kan bland annat leda till muskelförlamning och minskad känsel i benen, bristande kontroll på urinblåsan (inkontinens) och tarmfunktion, samt missbildningar i höfter, anklar och fötter. Barn som föds med myelomeningocele får dessutom mycket ofta hydrocephalus (vattenskalle).

Diagnos

Vid allvarliga neuralrörsdefekter som myelomeningocele och anencephali ställs diagnosen ofta under den vanliga ultraljudsundersökningen som görs på gravida kvinnor omkring vecka 18. Vid födseln är defekten uppenbar i de flesta fall.

Behandling

Spina bifida occulta behöver inte behandlas eftersom tillståndet är ofarligt och det ger inte heller några problem. Vid myelomeningocele är omedelbar behandling däremot mycket viktig. Defekten i huden måste täckas så att inte nerver och ryggmärg ligger öppna, annars kan resultatet bli livshotande hjärnhinneinflammation. Operationen sker vanligtvis under de första levnadsdygnen. Ungefär tio dagar efter den första operationen, lägger man in en dränering i hjärnan för att undvika vattenskalle.

Under tiden efter den första operationen finns det behov av utredning och behandling av de besvär som neuralsörsdefekten kan ge upphov till. Det är till exempel påverkan på benen, fötter, njurar och tarmfunktion. Det är även viktigt att blåsan och urinvägarna undersöks noggrant.

Under uppväxten kommer barn med myelomeningocele som regel att behöva omfattande uppföljning och behandling av ett tvärdisciplinärt team. Allmänläkare, barnläkare, neurokirurg, ortoped, fysioterapeut, uroterapeut, ergoterapeut och socionom är några av de stöttepelare som kan behövas. Dessutom blir det ofta nödvändigt med anpassning av skol- och undervisningssituationen.

Prognos

Personer med spina bifida occulta kommer i de allra flesta fall inte att märka av missbildningen och de kan leva ett helt normalt liv.

Myelomeningocele klassas som en allvarlig sjukdom och de flesta får påtagliga problem under uppväxten och senare i livet. Det handlar bland annat om problem i anslutning till infektioner, urinvägs- och njursjukdomar, muskelförlamning och vattenskalle. Många kommer även att uppleva sociala svårigheter. Dessutom är det en betydligt högre frekvens av mental retardation och psykiatriska besvär. I de mest allvarliga fallen kommer skadorna att vara så pass allvarliga att livet inte går att rädda. Däremot är det viktigt att vara medveten om att många med myelomeningocele lever ett fullvärdigt gott liv och fungerar både socialt och i arbetslivet.