Retts syndrom (autismspektrumtillstånd)

Retts syndrom är en allvarlig störning i hjärnans utveckling. De första symtomen märks oftast vid 6–18 månaders ålder. Sjukdomen är sällsynt.

Uppdaterad den: 2013-01-03
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är Retts syndrom?

Retts syndrom är en allvarlig störning i hjärnans utveckling som orsakar psykisk utvecklingsstörning, svårigheter i samspelet med andra människor och problem med målmedvetna rörelser. Tillståndet förekommer nästan uteslutande hos flickor och beror på ett ärftligt (genetiskt) fel i en del av X-kromosomen som kallas MECP2. Retts syndrom tillhör de så kallade genomgripande störningarna i utvecklingen, också kallat autismspektrumtillstånd, som även omfattar autism, Aspergers syndrom, atypisk autism, desintegrativ störning i barndomen och autismliknande tillstånd.

Retts syndrom är mycket sällsynt. I Sverige föds i genomsnitt sex flickor varje år med Retts syndrom.

Symtom

De flesta flickor med Retts syndrom föds av mammor som haft en normal graviditet och normal födsel. Även utvecklingen under de första månaderna efter födseln är i regel normal. I efterhand kan dock många föräldrar berätta att barnet har varit påfallande stilla, haft minskad muskelkraft och fördröjd utveckling av färdigheter.

Annons
Annons

De första tecknen på sjukdomen (stadium 1) uppstår ofta vid 6–18 månaders ålder. Utvecklingen av motoriska färdigheter avstannar och man kan se de första tecknen på social tillbakadragning och säregna kroppsrörelser.

I sjukdomens andra fas (stadium 2) förvärras i regel barnets tillstånd markant. Detta stadium inträder oftast när barnet är ett till fyra år. Förvärringen kan komma gradvis under flera månader eller mycket snabbt under loppet av några få dagar. Barnet tappar intresse för lek och socialt samspel, ger dålig ögonkontakt och får speciella, vridande handrörelser. Barn som tidigare har kunnat gå kan snabbt förlora denna förmåga. Många får problem med matintag och förstoppning. En del av flickorna får episoder då de håller andan eller andas mycket snabbt, något som kan verka väldigt skrämmande men sällan är farligt. Krampanfall och epilepsi är vanligt och kräver ofta behandling.

Efter denna fas med markant försämring inträder stadium 3, som är en mer stabil period. Vissa kan återfå några av de förlorade motoriska färdigheterna och fungera bättre socialt.

Annons
Annons

En del av flickorna kommer också in i ett fjärde stadium, då de återigen får en viss försämring. Detta sker i regel tidigt i tonåren.

Diagnos

Det genetiska felet som orsakar Retts syndrom påvisades 1999 och kan nu konstateras genom ett gentest. Detta test ger dock inte utslag hos alla som har sjukdomen. Den slutgiltiga diagnosen är därför oberoende av gentestet och ställs hos barn som uppfyller en uppsättning kriterier. Utredningen av flickor som misstänks ha Retts syndrom är en specialistuppgift och görs oftast i samarbete mellan flera olika specialister.

Behandling

Målet med behandlingen är att skapa nödvändiga förutsättningar för att utveckla starka sidor, utveckla språk, förhindra förlust av färdigheter och behandla andra samtidiga tillstånd (bland annat epilepsi). Dessutom är det viktigt att erbjuda föräldrarna nödvändig avlastning. Föräldrar till barn med Retts syndrom har möjlighet att ansöka om vårdbidrag och assistansersättning från Försäkringskassan.

Det är viktigt med tidig diagnos och insättning av åtgärder, eftersom detta kan skjuta upp ytterligare förlust av färdigheter. Det finns ingen behandling som kan bota barnet. Läkemedel används i regel inte. Barnet kan dock ha så omfattande tilläggsbesvär, till exempel sömnproblem, depression, hyperaktivitet, uppmärksamhetsproblem och beteendestörningar, att man ändå testar läkemedelsbehandling.

Prognos

Retts syndrom är ett allvarligt tillstånd. De allra flesta får en betydande psykisk utvecklingsstörning och en rad olika tilläggsproblem. Livslängden är något förkortad, men de flesta blir i regel äldre än 40 år. Behovet av hjälp och stöd är emellertid stort under hela livet.


Annons
Annons
Annons
Annons
Annons