Intresseområden sparade.

Gå till utbildningen »

Här nedan kan du hitta en lista i alfabetisk ordning på  över 300 sällsynta hälsotillstånd som Socialstyrelsen har i sin kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. För att läsa mer om de enskilda tillstånden – klicka här.

#

11q-deletionssyndromet

13q-deletionssyndromet

16p11.2-deletionssyndromet

16p11.2-duplikationssyndromet

18p-deletionssyndromet

18q-deletionssyndromet

1p36-deletionssyndromet

20p-duplikationssyndromet

22q11-deletionssyndromet

22q13-deletionssyndromet

3p-deletionssyndromet

4p-deletionssyndromet

4q-deletionssyndromet

5p-duplikationssyndromet

8q-duplikationssyndromet

9p-deletionssyndromet

9p-duplikationssyndromet

9q34-duplikationssyndromet

 

A

Aarskogs syndrom

Addisons sjukdom

Adrenoleukodystrofi och adrenomyeloneuropati

Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia

Aicardis syndrom

Akondroplasi

Akut intermittent porfyri

Alagilles syndrom

Albinism

Alexanders sjukdom

Alfa-mannosidos

Alkaptonuri

Alpers sjukdom

Alports syndrom

Alströms syndrom

Amyoplasi

Amyotrofisk lateralskleros

Androgenokänslighetssyndromet

Angelmans syndrom

Anti-NMDA-receptorencefalit

Aperts syndrom

Argininosuccinatlyasbrist

Aspartylglykosaminuri

Ataxia telangiectasia

Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom

Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1

Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom

Axenfeld-Riegers syndrom

 

B

Bardet-Biedls syndrom

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom

Beckers muskeldystrofi

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Behçets sjukdom

Benign essentiell blefarospasm

Bests vitelliforma makuladystrofi

Blue rubber bleb nevus-syndromet

Blåsexstrofi

Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)

Brankiookulofacialt syndrom

Brankiootorenalt syndrom

Brosk-hårhypoplasisyndromet

Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

 

C

 

CACT-brist

CADASIL

Canavans sjukdom

Cat eye-syndromet

Central core disease

Centronukleär myopati

Charcot-Marie-Tooths sjukdom - en översikt

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3

Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden

CHARGE-syndromet

Chondrodysplasia punctata

Cleidokranial dysplasi

Cockaynes syndrom

Coffin-Lowrys syndrom

Coffin-Siris syndrom

Cornelia de Langes syndrom

Costellos syndrom

CPT 1A-brist

CPT 2-brist

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Cri du chat-syndromet

Crouzons syndrom

Cystinos

Cystisk fibros

 

D

Dandy-Walkers syndrom

Danons sjukdom

Dariers sjukdom

Derivatkromosom 22-syndromet

Dermatomyosit

Diamond-Blackfans anemi

Diastrofisk dysplasi

DOCK8-brist

Dravets syndrom

Duchennes muskeldystrofi

Dyskeratosis congenita

Dystrofia myotonika

 

E

Ehlers-Danlos syndrom

Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Eosinofil granulomatos med polyangit

Epidermolysis bullosa

Erytropoetisk protoporfyri

Esofagusatresi

 

F

 

Fabrys sjukdom

Facioskapulohumeral muskeldystrofi

Familjär medelhavsfeber

Fanconis anemi

Fenylketonuri

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Floating-Harborsyndromet

Fokal dermal hypoplasi

Fragilt X-syndromet

Friedreichs ataxi

 

G

Galaktosemi

Gauchers sjukdom

Gelsolinamyloidos

Generaliserad lymfatisk anomali och Gorham-Stouts sjukdom

Gillespies syndrom

Glukostransportprotein typ 1-brist

Glutarsyrauri typ 1

Glycinencefalopati

Glykogenos typ II

Glykogenoser med leverpåverkan

GM2-gangliosidos

Goldenhars syndrom

Goodpastures sjukdom

 

H

Hemofagocyterande syndrom

Hereditär neuralgisk amyotrofi

Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V

Hereditär spastisk parapares

Hereditära multipla osteokondrom

Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem

Heterotaxisyndromet

Homocystinuri

Hunters sjukdom

Huntingtons sjukdom

Hyper-IgM-syndrom

Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita

Hypofosfatasi

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist

Hypokalemisk periodisk paralys

 

I

IgG4-relaterad sjukdom

Incontinentia pigmenti

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos

Inklusionskroppsmyosit

IPEX-syndromet

Isaacs syndrom

Isokromosom 12p-syndromet

Isokromosom 18p-syndromet

Isovaleriansyrauri

Itos hypomelanos

 

J

Jervell och Lange-Nielsens syndrom

Jouberts syndrom

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos

 

K

Kabukisyndromet

Kallmanns syndrom

Kardiofaciokutant syndrom

Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom

Kennedys sjukdom

Klippel-Feils syndrom

Klippel-Trenaunays syndrom

Kongenital aniridi

Kongenital binjurebarkshyperplasi

Kongenital fibertypsdisproportion

Kongenital iktyos

Kongenital leverfibros

Kongenital myasteni

Kongenitala muskeldystrofier

Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom

Krabbes sjukdom

Kromosomavvikelser, en översikt

Kronisk granulomatös sjukdom

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati

Kronisk mukokutan candidiasis

Kryopyrinassocierade periodiska syndrom

 

L

Lambert-Eatons myastena syndrom

Langerhans cellhistiocytos

Larsens syndrom

LCHAD-brist och TFP-brist

Lebers hereditära optikusneuropati

Leighs syndrom

Lesch-Nyhans syndrom

Limb-girdle muskeldystrofi

Linderholms myopati

Loeys-Dietz syndrom

Lowes syndrom

Lymfangioleiomyomatos

Lysinurisk proteinintolerans

 

M

M-komponentassocierad polyneuropati

Malign hypertermikänslighet

Maple syrup urine disease

Marfans syndrom

Markörkromosom 15-syndromet

Mastocytos

MCAD-brist

McArdles sjukdom

McCune-Albrights syndrom

MECP2-duplikationssyndromet

Medfödd hypoparatyreoidism

Medfödd spondyloepifyseal dysplasi

MELAS

MERRF

Metakromatisk leukodystrofi

Mitokondriella sjukdomar, en översikt

Mowat-Wilsons syndrom

Moyamoya

MPI-CDG

Mukopolysackaridos typ I

Mukopolysackaridos typ III

Mukopolysackaridos typ IV

Mukopolysackaridos typ VI

Mukopolysackaridos typ VII

Multifokal motorisk neuropati

Multipel endokrin neoplasi typ I

Multipel endokrin neoplasi typ II

Multipel epifyseal dysplasi

Myhres syndrom

Myofibrillära myopatier

Myotonia congenita

Möbius syndrom

 

N

Narkolepsi

NARP

Nemalinmyopati

Neonatal diabetes mellitus

Neonatal herpes simplexencefalit

Nethertons syndrom

Neurofibromatos typ 2

Niemann-Picks sjukdom typ C

NMO-spektrumtillstånd

Noonans syndrom

Noonans syndrom med multipla lentigines

 

O

Olliers sjukdom

Opsoklonus-myoklonussyndromet

Optikushypoplasi

Orofaciodigitalt syndrom I och II

Oslers sjukdom

Osteogenesis imperfecta

Osteopetros

OTC-brist

 

P

Pachyonychia congenita

Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri

Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

Pemfigus vulgaris

Perisylviärt syndrom

PFAPA

Pfeiffers syndrom

PGM3-brist

PMM2-CDG

Polyarteritis nodosa

Polymyosit

Potocki-Lupskis syndrom

Prader-Willis syndrom

Primär ciliär dyskinesi

Primär karnitinbrist

Primär mikrocefali och Seckels syndrom

Primärt kongenitalt glaukom

Progressiv extern oftalmoplegi

Propionsyrauri

Prune belly-syndromet

Pseudoakondroplasi

Pseudohypoaldosteronism typ 1

Pseudoxanthoma elasticum

Pulmonell arteriell hypertension och kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension

Pyruvatdehydrogenasbrist

 

R

Rasmussens encefalit

Refsums sjukdom

Retinitis pigmentosa, tidig form

Retinoblastom

Retts syndrom

Ringkromosom 22-syndromet

Rubinstein-Taybis syndrom

S

Saethre-Chotzens syndrom

Sallas sjukdom

Shwachmans syndrom

Sicklecellanemi

Silver-Russells syndrom

Sjögren-Larssons syndrom

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Smith-Magenis syndrom

Sotos syndrom

Spinal muskelatrofi

Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga

Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut

STAT3-brist

Stiff person syndrome

Sturge-Webers syndrom

Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist

Svår kombinerad immunbrist

Svår medfödd neutropeni

Systemisk skleros

 

T

Takayasus arterit

TAR-syndromet

Taruis sjukdom

Thalassemi

Tibial muskeldystrofi

Treacher Collins syndrom

Trikorinofalangealt syndrom

Trisomi 13-syndromet

Trisomi 18-syndromet

Trisomi 9-mosaiksyndromet

Trisomi-mosaiksyndrom

Trombotisk trombocytopen purpura

Tuberös skleros

Tyrosinemi typ 1

 

U

Ushers syndrom

 

V

VACTERL-associationen

Variabel immunbrist

Von Hippel-Lindaus sjukdom

 

W

WAGR-syndromet

Welanders distala myopati

WHIM-syndromet

Wiedemann-Steiners syndrom

Williams syndrom

Wilsons sjukdom

Wiskott-Aldrichs syndrom

Wolframs syndrom

 

X

X-kromosombunden agammaglobulinemi

X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit

 

Z

Zellwegers syndromspektrum

 

Ä

Ärftlig transtyretinamyloidos

Ärftlig tryckkänslig neuropati