Gå till utbildningen »
Här nedan kan du hitta en lista i alfabetisk ordning på över 300 sällsynta hälsotillstånd som Socialstyrelsen har i sin kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. För att läsa mer om de enskilda tillstånden – klicka här.
#
11q-deletionssyndromet
13q-deletionssyndromet
16p11.2-deletionssyndromet
16p11.2-duplikationssyndromet
18p-deletionssyndromet
18q-deletionssyndromet
1p36-deletionssyndromet
20p-duplikationssyndromet
22q11-deletionssyndromet
22q13-deletionssyndromet
3p-deletionssyndromet
4p-deletionssyndromet
4q-deletionssyndromet
5p-duplikationssyndromet
8q-duplikationssyndromet
9p-deletionssyndromet
9p-duplikationssyndromet
9q34-duplikationssyndromet
A
Aarskogs syndrom
Addisons sjukdom
Adrenoleukodystrofi och adrenomyeloneuropati
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
Aicardis syndrom
Akondroplasi
Akut intermittent porfyri
Alagilles syndrom
Albinism
Alexanders sjukdom
Alfa-mannosidos
Alkaptonuri
Alpers sjukdom
Alports syndrom
Alströms syndrom
Amyoplasi
Amyotrofisk lateralskleros
Androgenokänslighetssyndromet
Angelmans syndrom
Anti-NMDA-receptorencefalit
Aperts syndrom
Argininosuccinatlyasbrist
Aspartylglykosaminuri
Ataxia telangiectasia
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Autoimmunt polyendokrint syndrom typ 1
Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation
Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom
Axenfeld-Riegers syndrom
B
Bardet-Biedls syndrom
Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
Beckers muskeldystrofi
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Behçets sjukdom
Benign essentiell blefarospasm
Bests vitelliforma makuladystrofi
Blue rubber bleb nevus-syndromet
Blåsexstrofi
Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
Brankiookulofacialt syndrom
Brankiootorenalt syndrom
Brosk-hårhypoplasisyndromet
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
C
CACT-brist
CADASIL
Canavans sjukdom
Cat eye-syndromet
Central core disease
Centronukleär myopati
Charcot-Marie-Tooths sjukdom - en översikt
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 1
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 2
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 3
Charcot-Marie-Tooths sjukdom typ 4
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden
CHARGE-syndromet
Chondrodysplasia punctata
Cleidokranial dysplasi
Cockaynes syndrom
Coffin-Lowrys syndrom
Coffin-Siris syndrom
Cornelia de Langes syndrom
Costellos syndrom
CPT 1A-brist
CPT 2-brist
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Cri du chat-syndromet
Crouzons syndrom
Cystinos
Cystisk fibros
D
Dandy-Walkers syndrom
Danons sjukdom
Dariers sjukdom
Derivatkromosom 22-syndromet
Dermatomyosit
Diamond-Blackfans anemi
Diastrofisk dysplasi
DOCK8-brist
Dravets syndrom
Duchennes muskeldystrofi
Dyskeratosis congenita
Dystrofia myotonika
E
Ehlers-Danlos syndrom
Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Eosinofil granulomatos med polyangit
Epidermolysis bullosa
Erytropoetisk protoporfyri
Esofagusatresi
F
Fabrys sjukdom
Facioskapulohumeral muskeldystrofi
Familjär medelhavsfeber
Fanconis anemi
Fenylketonuri
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Floating-Harborsyndromet
Fokal dermal hypoplasi
Fragilt X-syndromet
Friedreichs ataxi
G
Galaktosemi
Gauchers sjukdom
Gelsolinamyloidos
Generaliserad lymfatisk anomali och Gorham-Stouts sjukdom
Gillespies syndrom
Glukostransportprotein typ 1-brist
Glutarsyrauri typ 1
Glycinencefalopati
Glykogenos typ II
Glykogenoser med leverpåverkan
GM2-gangliosidos
Goldenhars syndrom
Goodpastures sjukdom
H
Hemofagocyterande syndrom
Hereditär neuralgisk amyotrofi
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V
Hereditär spastisk parapares
Hereditära multipla osteokondrom
Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem
Heterotaxisyndromet
Homocystinuri
Hunters sjukdom
Huntingtons sjukdom
Hyper-IgM-syndrom
Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita
Hypofosfatasi
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist
Hypokalemisk periodisk paralys
I
IgG4-relaterad sjukdom
Incontinentia pigmenti
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos
Inklusionskroppsmyosit
IPEX-syndromet
Isaacs syndrom
Isokromosom 12p-syndromet
Isokromosom 18p-syndromet
Isovaleriansyrauri
Itos hypomelanos
J
Jervell och Lange-Nielsens syndrom
Jouberts syndrom
Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
K
Kabukisyndromet
Kallmanns syndrom
Kardiofaciokutant syndrom
Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom
Kennedys sjukdom
Klippel-Feils syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom
Kongenital aniridi
Kongenital binjurebarkshyperplasi
Kongenital fibertypsdisproportion
Kongenital iktyos
Kongenital leverfibros
Kongenital myasteni
Kongenitala muskeldystrofier
Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom
Krabbes sjukdom
Kromosomavvikelser, en översikt
Kronisk granulomatös sjukdom
Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati
Kronisk mukokutan candidiasis
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom
L
Lambert-Eatons myastena syndrom
Langerhans cellhistiocytos
Larsens syndrom
LCHAD-brist och TFP-brist
Lebers hereditära optikusneuropati
Leighs syndrom
Lesch-Nyhans syndrom
Limb-girdle muskeldystrofi
Linderholms myopati
Loeys-Dietz syndrom
Lowes syndrom
Lymfangioleiomyomatos
Lysinurisk proteinintolerans
M
M-komponentassocierad polyneuropati
Malign hypertermikänslighet
Maple syrup urine disease
Marfans syndrom
Markörkromosom 15-syndromet
Mastocytos
MCAD-brist
McArdles sjukdom
McCune-Albrights syndrom
MECP2-duplikationssyndromet
Medfödd hypoparatyreoidism
Medfödd spondyloepifyseal dysplasi
MELAS
MERRF
Metakromatisk leukodystrofi
Mitokondriella sjukdomar, en översikt
Mowat-Wilsons syndrom
Moyamoya
MPI-CDG
Mukopolysackaridos typ I
Mukopolysackaridos typ III
Mukopolysackaridos typ IV
Mukopolysackaridos typ VI
Mukopolysackaridos typ VII
Multifokal motorisk neuropati
Multipel endokrin neoplasi typ I
Multipel endokrin neoplasi typ II
Multipel epifyseal dysplasi
Myhres syndrom
Myofibrillära myopatier
Myotonia congenita
Möbius syndrom
N
Narkolepsi
NARP
Nemalinmyopati
Neonatal diabetes mellitus
Neonatal herpes simplexencefalit
Nethertons syndrom
Neurofibromatos typ 2
Niemann-Picks sjukdom typ C
NMO-spektrumtillstånd
Noonans syndrom
Noonans syndrom med multipla lentigines
O
Olliers sjukdom
Opsoklonus-myoklonussyndromet
Optikushypoplasi
Orofaciodigitalt syndrom I och II
Oslers sjukdom
Osteogenesis imperfecta
Osteopetros
OTC-brist
P
Pachyonychia congenita
Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
Pemfigus vulgaris
Perisylviärt syndrom
PFAPA
Pfeiffers syndrom
PGM3-brist
PMM2-CDG
Polyarteritis nodosa
Polymyosit
Potocki-Lupskis syndrom
Prader-Willis syndrom
Primär ciliär dyskinesi
Primär karnitinbrist
Primär mikrocefali och Seckels syndrom
Primärt kongenitalt glaukom
Progressiv extern oftalmoplegi
Propionsyrauri
Prune belly-syndromet
Pseudoakondroplasi
Pseudohypoaldosteronism typ 1
Pseudoxanthoma elasticum
Pulmonell arteriell hypertension och kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
Pyruvatdehydrogenasbrist
R
Rasmussens encefalit
Refsums sjukdom
Retinitis pigmentosa, tidig form
Retinoblastom
Retts syndrom
Ringkromosom 22-syndromet
Rubinstein-Taybis syndrom
S
Saethre-Chotzens syndrom
Sallas sjukdom
Shwachmans syndrom
Sicklecellanemi
Silver-Russells syndrom
Sjögren-Larssons syndrom
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Magenis syndrom
Sotos syndrom
Spinal muskelatrofi
Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga
Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut
STAT3-brist
Stiff person syndrome
Sturge-Webers syndrom
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist
Svår kombinerad immunbrist
Svår medfödd neutropeni
Systemisk skleros
T
Takayasus arterit
TAR-syndromet
Taruis sjukdom
Thalassemi
Tibial muskeldystrofi
Treacher Collins syndrom
Trikorinofalangealt syndrom
Trisomi 13-syndromet
Trisomi 18-syndromet
Trisomi 9-mosaiksyndromet
Trisomi-mosaiksyndrom
Trombotisk trombocytopen purpura
Tuberös skleros
Tyrosinemi typ 1
U
Ushers syndrom
V
VACTERL-associationen
Variabel immunbrist
Von Hippel-Lindaus sjukdom
W
WAGR-syndromet
Welanders distala myopati
WHIM-syndromet
Wiedemann-Steiners syndrom
Williams syndrom
Wilsons sjukdom
Wiskott-Aldrichs syndrom
Wolframs syndrom
X
X-kromosombunden agammaglobulinemi
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit
Z
Zellwegers syndromspektrum
Ä
Ärftlig transtyretinamyloidos
Ärftlig tryckkänslig neuropati
