Fakta | Leder & muskler

Osteogenesis imperfecta


Uppdaterad den: 2013-03-27
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta, OI (osteogenesis = benbildning, imperfecta = ofullständig) är en ärftlig (genetisk) bindvävssjukdom där funktionen hos det viktigaste proteinet i benväven, kollagen, är defekt. Sjukdomen ger sköra ben och liten benmassa – vilket gör att benbrott, felställningar och kortväxthet är vanligt – och sjukdomen kallas därför också för medfödd benskörhet.

Allvarlighetsgraden varierar avsevärt från allvarliga till milda former. Förutom symtom från skelettet kan sjukdomen även drabba tänder, hud, hörsel och ögon. Det kan exempelvis vara blåfärgning av ögats vita (blå sklerae), tandförändringar, nedsatt hörsel, mycket uttänjda ledband (överrörliga, så kallade hypermobila leder) och slapp hud.

Tillståndet är mycket sällsynt och finns hos mellan 6 och 20 personer per 100 000 invånare. I Sverige föds cirka fem barn årligen med svår osteogenesis imperfecta.

Annons
Annons

Man skiljer framför allt mellan fyra undertyper, vilket är viktigt att ta hänsyn till vid diagnos, behandling och bedömning av prognos.

Orsak

Sjukdomen beror på förändringar hos de arvsanlag (gener) som kodar för proteinet kollagen I i benvävnaden. Kollagen I är det vanligaste och viktigaste proteinet i all bindväv, nödvändig för benets hållfasthet och styrka. Vid osteogenesis imperfecta fungerar inte kollagenet som avsett. Därmed blir benen sköra, och de bryts lätt.

Tillståndet ärvs i de flesta fall genom så kallad autosomal dominans. Det betyder att det är tillräckligt att en gen från mor eller far är skadad, för att man ska få sjukdomen.

Annons
Annons

Undertyper av osteogenesis imperfecta

Typ 1

Detta är den vanligaste typen och utgör cirka 60 % av fallen. Det är en mild form av sjukdomen. Den ger ganska få fall av benfrakturer och bara en mild kortväxthet. Ögonvitan kan vara blå. Många får i vuxen ålder nedsatt hörsel. Tandförändringar är ganska sällsynta. Lederna är generellt mycket rörliga, det vill säga jämfört med normala leder kan de övertöjas (hypermobila leder).

Typ 2

Detta är en mycket allvarlig form av sjukdomen och utgör cirka 10 % av fallen. Det inträffar en rad benfrakturer redan i fosterstadiet och 60 % dör före födseln. Av dem som blir födda, dör 80 % under den första levnadsmånaden.

Typ 3

Detta är en allvarlig form av osteogenesis imperfecta och utgör 20 % av fallen. Benfrakturer förekommer ofta och resulterar i omfattande skelettdeformiteter. Det sker en stor tillväxthämning och personen ifråga blir kortväxt. Hos några blir ögonvitan blå. Många har tandskador och får med åren nedsatt hörsel.

Typ 4

Detta är en måttlig variant av sjukdomen och utgör 10 % av fallen. Det är en något varierande tendens till benfrakturer och därmed även varierande tendens till kortväxthet. Skelettet blir bara måttligt deformerat. Både tandskador och nedsatt hörsel förekommer.

Diagnos

Diagnosen kan ibland vara svår att ställa. En obehaglig gränsdragning kan ibland vara att avgöra om det föreligger barnmisshandel eller inte. Men ofta uppkommer det ett litet tvivel om detta hos ett barn med upprepade benfrakturer efter påfallande små skador. Det kan även finnas släktingar med sjukdomen. Typiska förändringar kan framgå på röntgenbilder som visar många tidigare benfrakturer, blå ögonvitor, tandförändringar (eventuellt på röntgen), överrörliga leder, typiska skelettdeformiteter, kortväxthet.

Behandling

Målet med behandlingen är att förhindra benfrakturer, säkra rörligheten i lederna och upprätthålla bästa möjliga funktionsförmåga. Fysioterapi, rehabilitering och ortopedisk kirurgi är de viktigaste behandlingsåtgärderna vid osteogenesis imperfecta. Det finns idag ingen botande behandling, men studier av nya läkemedel, stamcellsbehandling och genterapi pågår – dock finns det för tillfället inga andra alternativ som är aktuella.

Det är viktigt att personen försöker vara så fysisk aktivitet som möjligt utan att riskera benfrakturer. Det hindrar felställningar i lederna och minskar förlusten av benvävnad, vilket annars gör benen ännu skörare.

Erfarenhet av att ge ett så kallat bisfosfonat direkt i blodet med jämna mellanrum, har visat sig ha en viss positiv effekt. Preparatet motverkar benskörhet. De första gångerna läkemedlet ges kan det ge en feberreaktion.

Fysioterapi ges regelmässigt från tidig barnaålder. Behandlingen har som särskild inriktning att:

  • Sträcka muskler, så att de inte stelnar till och ger nedsatt rörlighet i lederna.
  • Stabilisera lederna.
  • Bidra till konditionsträning.

Ortopedisk kirurgi och behandling med skenor (ortoser) kan vara nödvändigt för att korrigera felställningar, samt för att skydda ben och leder.

Bedömning och uppföljning av specialistläkare inom öron-näsa-hals är viktigt för alla patienter med osteogenesis imperfecta. Dels verkar barn med osteogenesis imperfecta att ha ökad förekomst av katarr i mellanörat (med vätska) och därav följande hörselnedsättning, dels orsakas hörselbortfall ofta av skador på stigbygeln i öronbenskedjan. Hörseln kan i dessa fall eventuellt förbättras genom att ta bort stigbygeln (stapedektomi).

Tandläkarbedömning bör likaledes erbjudas alla patienter med osteogenesis imperfecta för att konstatera eventuella skador på tänderna (dentinogenesis imperfecta) och i så fall ta hand om behandlingen av de tandproblem som blir följden.

Personer med osteogenesis imperfecta har dessutom ofta behov av en rad socialmedicinska åtgärder i form av hjälpmedel (till exempel körstol), hjälp till skolgång, utbildning inom icke-fysiskt belastande yrken och förtidspension.

Prognos

Prognosen beror på typen av osteogenesis imperfecta. Typ 1 och 4 har ett förhållandevis milt och måttligt förlopp med möjligheter till normalt liv. Typ 3 har ett allvarligt förlopp med avsevärda funktionsproblem. Typ 2 är dödlig.


Annons
Annons
Annons
Annons
Annons