Ärftlig sjukdom


Uppdaterad den: 2013-02-05
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Varför är det viktigt för läkaren att veta lite om din familj?

Alla kan drabbas av många olika sjukdomar. De flesta är lyckligtvis ofarliga och går över av sig själva. Just detta är viktigt för läkaren – att de vanligaste sjukdomarna förekommer oftast och att de sällan behöver behandlas. I utredningen av en nyuppkommen sjukdomsbild tar läkaren därför först ställning till om det kan röra sig om någon av de vanligaste och mest sannolika sjukdomarna. Om någon sjukdom förekommer oftare än normalt i din familj, kanske läkaren behöver stuva om i listan över vilka tillstånd som är mest sannolika. Familjens sjukdomshistoria är därför viktig i utredningen av en persons sjukdomsbild.

Hur kan familjens sjukdomshistoria påverka ens hälsa?

Ritningen till hur vår kropp ska byggas upp finns i arvsmassan, DNA-molekylerna. Kodningen av bestämda anlag, till exempel ögonfärgen, bestäms av en avgränsad del av DNA-molekylen som kallas gen. Några av dessa gener kommer från mamman, andra från pappan. Det händer att informationen i generna kopieras lite fel. Felet finns kvar i den aktuella delen av DNA-molekylen och kan föras vidare till barn och barnbarn – barnen ärver en gen som innehåller ett fel. I några fall kan sådana "fel" innebära att man blir mer benägen att utveckla vissa sjukdomar. Det är inte ovanligt att genfel, eller genmutationer, förs vidare i en familj i generation efter generation. Därför är information om familjens sjukdomshistoria viktig.

Familjens historia kan aldrig förutse din framtida hälsa till 100 % men den kan säga något om vad som är mer eller mindre sannolikt. Sjukdomshistorien kan visa att du löper större risk att utveckla vissa sjukdomar. Om specifika fel påvisas i vissa gener kan det däremot innebära att vissa sjukdomar kan förutsägas med stor säkerhet. Sådan kunskap om ökad risk för sjukdom, antingen den bygger på sjukdomshstorien eller på DNA-fynd, bör i en del fall få till följd att du vidtar förebyggande åtgärder för att minska denna risk att utveckla sjukdom. Sådana förebyggande åtgärder kan vara:

Annons
Annons
  • Anpassning av kosten.
  • Livsstilsförändringar.
  • Förebyggande läkemedelsbehandling.
  • Regelbunden kontroll av sjukdomsmarkörer, till exempel blodprover.
  • Gentester för att bekräfta om du är bärare av ett visst genfel.
  • Bedömning av annars ovanliga förklaringar till sjukdom om du skulle bli sjuk.
  • Få en bedömning av risken att föra egenskapen vidare till dina barn.

Om ett fel upptäcks hos dig, kan även andra i familjen bära på det felet. Därmed kan du fungera som signal till den övriga familjen så att de också blir uppmärksamma på tecken på den specifika sjukdomen. Om ett fel i en gen påvisas, kan man beräkna hur stor risken är för att framtida barn ska ärva den egenskapen.

Fallgropar

Att en familj har samlat sin sjukdomshistoria är till det gemensamma bästa för hela familjen. Som regel är det inte svårt att samla ihop den medicinska familjehistorien. Ofta är det någon i släkten som har bättre översikt än andra. Farmor eller mormor kanske är den bästa informationskällan?

Det är inte alla som tycker att det känns bra att berätta om sina sjukdomar för andra. Många upplever sjukdomar som mycket personlig information. Det finns en rad exempel på detta:

Annons
Annons
  • Det kan vara svårt att prata om psykiatrisk sjukdom och alkoholism.
  • Det kan vara svårt att prata om upplevelser som väcker ledsamma minnen. Ett exempel på detta är missfall.
  • En vanlig försvarsmekanism är att förtränga smärtsamma upplevelser. Det sker oftast omedvetet – man är inte själv medveten om mekanismen. Sådan förträngning kan innebära att man helt enkelt inte kommer ihåg viktig medicinsk information om sig själv.
  • Bristande förståelse av medicinska tillstånd kan också leda till att viktig kunskap förbises. Konsekvensen av en samlad familjehistoria om sjukdom kan också vara ett hinder för att samla ihop dessa upplysningar.

Alla människor är unika på sitt sätt. Olika människor har olika gränser för vad som uppfattas som stötande/svårt att prata om.

Vilken typ av information är till nytta?

Syftet med att kartlägga familjens sjukdomshistoria är att försöka att samla så mycket korrekt hälsoinformation som möjligt. Du får troligen inte svar på alla dina frågor. Bekymra dig inte för "luckor" i historien, de fylls som regel igen med tiden. Familjens sjukdomshistoria bör helst gå minst tre generationer tillbaka i tiden. Utöver föräldrar, far- och morföräldrar och barn, kan du försöka att samla information om farbröder och morbröder, fastrar och mostrar, kusiner och syskonbarn.

Försök att få uppgift om följande när du samlar information om enskilda personer:

  • Kön.
  • Födelseinformation och eventuell tidpunkt och orsak till dödsfall.
  • Sjukdom eller andra medicinska problem. Vid vilken ålder visade sig sådana problem?
  • Kost, träningsvanor, rökvanor eller andra ovanor, viktproblem.
  • Vissa sjukdomar är närmare kopplade till arv och bör specificeras. Till de viktigaste hör:
    • Hjärtsjukdom, högt blodtryck eller högt kolesterolvärde
    • Stroke
    • Diabetes
    • Cancer
    • Astma
    • Artros/ledbesvär
    • Psykiatrisk sjukdom
    • Njursjukdom
    • Alkoholism eller annat missbruk
    • Medfödda defekter
    • Förlust av syn eller hörsel
    • Inlärningssvårigheter, utvecklingshämning
    • Missfall och dödfödslar
  • Etnisk bakgrund och varifrån personerna kommer kan också ge värdefull information eftersom vissa sjukdomar är särskilt vanliga på vissa platser runt om i världen.

Tillvägagångssätt vid informationsinsamling

Det viktigaste är kanske att förklara syftet med dina frågor. Berätta att du vill samla familjens sjukdomshistoria därför att det kan vara ett mycket viktigt verktyg för läkare och andra yrkesgrupper inom sjukvården om någon i familjen skulle bli sjuk. Familjens sjukdomshistoria kan kanske till och med förhindra att någon blir sjuk genom att man kan sätta in nödvändiga förebyggande åtgärder. Information som du samlar måste göras tillgänglig för alla berörda familjemedlemmar.

Tips som kan hjälpa:

  • Föregå med gott exempel och börja med att berätta om dina egna sjukdomar för övriga familjemedlemmar. Som regel är det lättare att få fram information när man väl har "stuckit hål på bölden". Om du redan har samlat lite historisk information, om exempelvis farfarsfars eller mormorsmors hälsa, kan det också vara en bra öppning när du ska börja ställa frågor. Det blir lättare att "kräva" något när man har delat med sig av något.
  • Försök att ställa öppna frågor, det vill säga frågor som inte kan besvaras med bara "ja" eller "nej".
  • En del kan ha lättare att lämna information i enrum, per telefon eller brev.
  • Se till att formulera dig varsamt, försök att inte verka stötande.
  • Börja inte utfrågningen med personliga frågor utan med frågor om familjen som helhet.
  • Ställ inte djuplodande frågor om personlig sjukdomshistoria när det inte behövs. Ställ korta och koncisa frågor.
  • Avbryt inte, särskilt inte om personen försöker förklara något personligt – var en god lyssnare.
  • Kommentera inte det som berättas för dig. Försök att lyssna utan att bedöma den information du får.
  • Respektera familjemedlemmars önskemål om att inte vilja lämna ut information. Detta gäller både om familjemedlemmar inte vill att någon annan än du tar del av informationen eller om de inte vill gå djupare in på vissa ämnen.
  • Respektera familjemedlemmars önskemål om att inte vilja lämna information om personlig sjukdomshistoria.

Kan jag hitta information på andra ställen?

Om du har tillgång till dokument som familjeträd, gamla brev, dagböcker eller annan dokumentation om familjen, kan du kanske hitta värdefull information där. Det finns också offentliga arkiv som kan vara till hjälp. Där kan du hitta födelseattester och dokument som registrerats i domstol, till exempel uppgifter om giftermål och dödsattester.

Om du är adopterad, fråga dina föräldrar om de fick någon medicinsk information från dina biologiska föräldrar. Adoptionsbyrån som hjälpte till med din adoption kan troligen också vara till hjälp. Om du vet vilka dina biologiska släktingar är, kan du kanske fråga dem direkt.

Hur ska jag samla all information som jag får?

Det mest översiktliga sättet att samla informationen är att göra ett familjeträd. Detta är ett diagram som visar hur släkten är uppbyggd. Den medicinska information som du har hittat kopplas till den enskilda personen i familjeträdet. Om du inte är säker på informationen om sjukdom eller orsak till död, ska du inte spekulera om detta. Om du gissar fel, kan det få negativa följder. Släktforskare kan ge värdefull information om hur du bygger ett familjeträd.

När du har samlat informationen, bör du be andra familjemedlemmar att bedöma och kommentera den information du har samlat. Din läkare bör också få se familjeträdet. Han/hon kan kanske ställa frågor som kan förtydliga den medicinska informationen och dess konsekvenser. Om informationen synliggör behov av tester eller andra medicinska åtgärder, kan läkaren som regel se till att dessa genomförs.

Om du har gjort ett sådant medicinskt familjeträd och det tillkommer större ändringar i detta, bör du informera din läkare om det.

Lycka till med uppgiften!

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons