Trombotisk trombocytopen purpura (TTP)

Vad är trombotisk trombocytopen purpura (TTP)?

Trombotisk trombocytopen purpura, TTP, är ett fackord för ett sällsynt tillstånd som karakteriseras av små blodproppar (trombos), låg halt av blodplättar i blodet (trombocytopeni) med ökad risk för blödningar inre organ och i huden (purpura). 

TTP uppstår hos cirka en till fyra personer per miljon invånare och därmed en mycket ovanlig sjukdom. Sjukdomen kan vara medfödd eller uppstå senare i livet. Formen som uppstår senare i livet är vanligast. 

Symtom och tecken

Symtom och tecken på TTP varierar. Det kan bestå av blekhet, trötthet och svaghet till följd av lågt blodvärde. Den låga halten av blodplättar gör att det lättare uppstår blödningar i huden (blåmärken) eller andra organ. När de små blodpropparna uppstår i hjärnan kan symtom som huvudvärk, förvirring, svaghet eller förlamning i armar och/eller ben, epileptiska anfall eller medvetslöshet uppträda. Blodproppar i njurar kan göra att njurarna får sämre funktion och blodproppar i hjärtat kan leda till hjärtinfarkt och störningar i hjärtrytmen. Andra symtom är smärtor, illamående, kräkningar och diarré. Vid njurskador kan svullnader uppstå på grund av vattenansamling i kroppen.

Eftersom TTP kan utlöses av andra sjukdomar kan det också föreligga symtom på det utlösande tillståndet. Exempel är tecken på infektion eller inflammation i kroppen.

Orsak

TTP beror på att ett enzym, ADAMTS13, inte fungerar som det ska i kroppen. Resultatet är att det bildas ett flertal små blodproppar i kroppens minska kärl (kapillärer) som kan blockera blodflödet. Om organ inte får tillräckligt med blod kan det uppstå olika symtom och tecken (se ovan).

Blodpropparna gör att antalet blodplättar minskar. Dessutom kan de röda blodkropparna skadas av blodpropparna och det kan därmed uppstå lågt blodvärde, eller anemi. 

Den medfödda formen av TTP beror på en förändring i arvsmassan som kan ärvas om båda föräldrar bär på sjukdomen. Om TTP uppstår senare i livet kan det bero på en inflammation, infektion eller graviditet.

Diagnos

Diagnosen ställs med hjälp av diverse blodprover som kan påvisa låga halter av blodplättar och lågt blodvärde som beror på sönderfall av de röda blodkropparna. Vid misstanke om tillståndet görs en särskild analys som kan bedöma om enzymet ADAMTS13 har en normal funktion. En nedsatt funktion talar starkt för TTP.

Behandling av trombotisk trombocytopen purpura (TTP)

Genom att ge patienten med TTP plasma (blod utan blodkroppar) fylls blodet på med enzymet ADAMTS13 som har en normal aktivitet. Dessutom kan eventuella faktorer som förstår ADAMTS13 avlägsnas från blodet. 

Andra behandlingsalternativ är till exempel borttagning av mjälten, behandling med kortison eller andra immundämpande läkemedel.

Prognos

Utan behandling är prognosen vid trombotisk trombocytopen purpura i regel mycket dålig och många patienter dör utan behandling. Det finns ingen botande behandling men med regelbunden och korrekt behandling kan komplikationer förebyggas. 

Eftersom tillståndet har en tendens att återkomma bör den som är drabbad snabbt ta kontakt med läkare om det uppstår nya tecken på sjukdomen.