Här förklarar professorn Ann Nordgren vad klinisk genetik är

Det är onödigt svårt att komma till mottagningar för klinisk genetik, det menar Ann Nordgren, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och överläkare på Karolinska sjukhuset. Här berättar hon om vad klinisk genetik är, vem som kan få remiss till mottagningarna samt hur man hittar ”sjuka” gener som orsakar ovanliga sjukdomar och syndrom. 


Publicerad den: 2022-03-16
Författare: Elina Mattsson, Redaktör, Netdoktor

Annons

Mottagningar för klinisk genetik arbetar med genetisk ärftlighet, diagnostik, familjeutredning och patientinformation vid genetiska sjukdomar och syndrom. På mottagningarna bedrivs även mycket forskning. 

– Klinisk genetik är en avdelning som finns varje universitetssjukhus i Sverige. Dit kan man komma antingen genom en remiss från någon doktor, det kan vara en barnläkare, en läkare inom allmänmedicin eller vilken läkare som helst som kan skriva en remiss. Man kan också som patient skriva en egenremiss, säger Ann Nordgren.

Möjlighet att komma till klinisk genetik genom egenremiss varierar dock mellan olika regioner. För närvarande utreds denna fråga i region Stockholm och reglerna kan komma att ändras. 

Få vet att klinisk genetik finns

Det ska inte vara så svårt att komma till klinisk genetik, menar Ann Nordgren:

– Ändå är det svårt. För det är så många som inte riktigt vet vad klinisk genetik är eller att vi finns överhuvudtaget. Vi är inte så många i landet som är kliniska genetiker, men det är också en specialitet som ökar och växer enorm i och med att det händer så otroligt mycket inom genetisk diagnostik, säger hon.

Ett område där kunskapen ökar hela tiden

Klinisk genetik är också ett område där kunskapen växer i rekordfart. Mycket har hänt på kort tid, menar Ann Nordgren. Och mycket ny kunskap är på väg. 

– Idag har vi en kunskap om ungefär 5000 olika genetiska diagnoser, där exempelvis intellektuell funktionsnedsättning kan finnas hos ungefär 1000 olika tillstånd med olika genetiska orsaker. Det här är ett område som exploderar. Och nu har vi  lärt oss helgenomsekvensering, vilket betyder att man kan läsa hela arvsmassan och leta efter förändringar i alla kända gener, som är ungefär 20 000 olika gener. De kan vi nu analysera. Så det här är ett enormt steg i utvecklingen, säger hon.

Här berättar Ann mer om klinisk genetik

Här berättar hon mer om vad klinisk genetik är och hur det fungerar när man diagnostiserar med hjälp av att titta på en persons arvsmassa:

Få mejl när vi publicerar något nytt inom detta område

Du kan avsäga dig våra utskick när som helst genom att klicka på en länk som finns i alla utskick. Läs mer om Netdoktors personuppgiftspolicy här .

Kommentera denna artikel

I kommentarfältet får du gärna dela med dig av dina egna erfarenheter eller berätta vad du tycker om våra texter. Vi kan däremot inte svara på några medicinska frågor via kommentarsfältet. Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu