Här förklarar professorn Ann Nordgren vad klinisk genetik är

Mottagningar för klinisk genetik arbetar med genetisk ärftlighet, diagnostik, familjeutredning och patientinformation vid genetiska sjukdomar och syndrom. På mottagningarna bedrivs även mycket forskning. 

– Klinisk genetik är en avdelning som finns varje universitetssjukhus i Sverige. Dit kan man komma antingen genom en remiss från någon doktor, det kan vara en barnläkare, en läkare inom allmänmedicin eller vilken läkare som helst som kan skriva en remiss. Man kan också som patient skriva en egenremiss, säger Ann Nordgren.

Möjlighet att komma till klinisk genetik genom egenremiss varierar dock mellan olika regioner. För närvarande utreds denna fråga i region Stockholm och reglerna kan komma att ändras. 

Få vet att klinisk genetik finns

Det ska inte vara så svårt att komma till klinisk genetik, menar Ann Nordgren:

– Ändå är det svårt. För det är så många som inte riktigt vet vad klinisk genetik är eller att vi finns överhuvudtaget. Vi är inte så många i landet som är kliniska genetiker, men det är också en specialitet som ökar och växer enorm i och med att det händer så otroligt mycket inom genetisk diagnostik, säger hon.

Här berättar Ann mer om klinisk genetik

Här berättar hon mer om vad klinisk genetik är och hur det fungerar när man diagnostiserar med hjälp av att titta på en persons arvsmassa: