Blindhet botades med genterapi

Tack vare en ny behandling med genterapi har några personer med kraftigt nedsatt synförmåga, på grund av en ärftlig sjukdom, fått bättre syn. En grupp amerikanska forskare presenterar i ett kommande nummer av medicintidskriften The Lancet resultaten från en liten studie bland tolv personer som alla var så gott som blinda. Samtliga av dessa personer hade samma variant av Lebers kongenitala amauros, en grupp ärftliga och i dag obotliga ögonsjukdomar som ger blindhet eller kraftigt nedsatt synförmåga redan från födseln.

Försökspersoner fick i sitt sämsta öga en spruta med ofarliga virus som bar på friska gener. Forskarna hoppades att virusen skulle föra in generna i ögats skadade celler, och behandlingen fungerade. Alla tolv fick bättre syn på det behandlade ögat, och förbättringarna höll i sig under de två år som uppföljningen pågick.

Studieresultaten pekar på att desto tidigare man behandlar en person med denna typ av ögonsjukdom, desto bättre. Men det krävs fler och större studier innan behandlingsmetoden kan införas på bred front. I Sverige är drygt 200 personer drabbade av Lebers kongenitala amauros, men många fler är symtomfria anlagsbärare. Varje år föds omkring två-fyra barn med sjukdomen som påverkar näthinnans synceller, de så kallade tapparna och stavarna.