Artikel | Cystnjure (ADPKD)

Olika former av polycystisk njursjukdom (cystnjure)

Polycystisk njursjukdom eller cystnjurar är en ärftlig sjukdom, som innebär att det bildas cystor (vätskefyllda blåsor) i njurarna. Cystorna växer långsamt i antal och storlek och kan uppgå till flera hundra stycken. Det finns olika typer av polycystisk njursjukdom.


Publicerad den: 2016-03-10
Författare: Sandra Omidvar, Läkarstudent och redaktör

Annons

Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)

ADPKD är den vanligaste formen av polycystisk njursjukdom, där en på 400-1000 personer drabbas. Om ett barn har en förälder med ADPKD, är det cirka 50 procents risk att även barnet får sjukdomen. Drabbas inte barnet blir det inte heller bärare av sjukdomen och riskerar inte att föra vidare sjukdomen till sina framtida barn.

ADPKD beror på en mutation

De flesta familjer med ADPKD har en mutation – en genetisk förändring – i en gen kallad PKD1-genen. Cirka 15 procent av familjerna med ADPKD har mutationer i en annan gen – PKD2-genen, som har ett långsammare sjukdomsförlopp. Det är därför inte helt ovanligt att ADPKD förekommer i släkten utan att det är känt, på grund av att sjukdomsförloppet har gått så långsamt att släktingar inte hunnit få symtom från ADPKD under sin livstid. I ungefär tio procent av alla fall med ADPKD har sjukdomen uppstått genom ny mutation, utan att det funnits tidigare i släkten.

Symtom och förlopp vid ADPKD

ADPKD ger ofta inga symtom förrän efter 25-årsåldern. Ett vanligt debutsymtom är högt blodtryck. Även blod i urinen, urinvägsinfektion, njurstensanfall och smärta på sidan av bålen kan förekomma. I takt med att sjukdomen fortskrider försämras njurfunktionen successivt och leder i många fall till svår njursvikt som kräver dialysbehandling eller njurtransplantation. Denna svåra njursvikt uppstår oftast senare i livet, vid 55-65 års ålder.

Annons
Annons

Autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Det finns även en annan ovanlig form av ärftlig cystnjuresjukdom: autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD). Sjukdomen utvecklas redan i fosterlivet eller barndomen då bägge föräldrarna är bärare av anlaget för ARPKD. Risken för att barnet till paret ska drabbas är 25 procent. Risken för andra släktingar att få barn med sjukdomen är liten om det inte rör sig om släktgifte, det vill säga om paret är besläktade med varandra.

Symtom och förlopp vid ARPKD

Barn med ARPKD kan ha symtom som förhöjt blodtryck, urinvägsinfektioner och urinträngningar. Vid ARPKD kan försämringen av njurfunktionen ske relativt hastigt, inom några år. Sjukdomen kan även påverka andra organ som lever, bukspottkörtel och mjälte. Eftersom fullgod njurfunktion krävs för normal längdtillväxt kan barn som drabbas bli kortväxta.


Annons
Annons
Annons
Annons