Fakta | Neurologi

Neurofibromatos


Uppdaterad den: 2013-04-16
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är neurofibromatos?

Neurofibromatos

Neurofibromatos är en grupp sjukdomar som kan orsaka skador i en rad olika organ. Det finns två huvudtyper av neurofibromatos, typ 1 (NF-1, kallas även von Recklinghausens sjukdom) och typ 2 (NF-2). Tillstånden beror på en defekt gen på kromosom 17 respektive kromosom 22. NF-1 och NF-2 yttrar sig ganska olika men ett gemensamt drag är okontrollerad tillväxt av vissa typer av celler. Detta kan leda till att det bildas tumörer, såväl godartade som elakartade.

Neurofibromatos är förhållandevis sällsynt. Både NF-1 och NF-2 är ärftliga. Om en av föräldrarna har tillståndet löper vart och ett av barnen 50 % risk att ärva sjukdomsgenen. Ungefär hälften av dem som har neurofibromatos har friska föräldrar. Det beror på att gendefekten i många fall uppstår av sig själv, så kallad spontan mutation.

Vilka symtom ger neurofibromatos?

I och med att sjukdomen kan påverka många olika organ, kan symtomen variera mycket från person till person. Vid NF-1 är det vanligt med karakteristiska hudförändringar, så kallade café-au-lait-fläckar. Dessutom är det vanligt med små hudtumörer, så kallade neurofibrom. Ofta ses områden med tätt sittande fräknar i ljumskarna och armhålorna. Tumörer i ögon och tillväxtförändringar i rörben är också vanligt. Tumörer i centrala nervsystemet kan medföra inlärningssvårigheter, språksvårigheter och ADHD-symtom.

Annons
Annons

Personer med NF-2 är särskilt utsatta för att få godartade tumörer i hjärnhinnorna och centrala nervsystemet, särskilt i den åttonde kranialnerven. Den åttonde kranialnerven är viktig för bland annat hörsel och balans. Vid NF-2 är därför besvär med hörseln och eventuellt yrsel och balansproblem de vanligaste debutsymtomen. De flesta får nedsatt hörsel eller blir helt döva.

Diagnos

Vid misstanke om neurofibromatos är det viktigt att en grundlig läkarundersökning görs. Som regel bör undersökningen göras av en neurolog. Olika röntgenundersökningar, datortomografi, magnetkamera, ultraljud och så vidare kan vara aktuella kompletterande undersökningar. Gentest kan också användas för att bekräfta diagnosen.

Behandling

För närvarande finns det ingen behandling som kan bota sjukdomen eller bromsa sjukdomsutvecklingen. Vissa av de tumörer som bildas kan tas bort med vanlig kirurgisk metodik eller med strålkniv, även kallad gammakniv. Vissa problem kan lindras med läkemedel. Hos barn med neurofibromatos kan det vara aktuellt med olika former av habilitering.

Annons
Annons
Animation av strålkniv

Vid NF-2 kan hörselnerven bli helt förstörd av tumörvävnad eller till följd av en nödvändig operation. I sådana fall är det ibland möjligt att operera in en elektrod i hjärnstammen, som efter en tid kan bidra till att återställa något av hörseln.

Prognos

Det finns stora variationer i sjukdomens effekter på hälsan. Vissa kan leva ett i det närmaste normalt liv och bli lika gamla som befolkningen i övrigt. Andra har olika grader av problem med hälsa, socialt liv och arbete, och kan ha en något förkortad livstid.


Annons
Annons
Annons