Fakta | Neurologi

Neuroblastom


Uppdaterad den: 2012-10-16
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är neuroblastom?

Neuroblastom är en tumörsjukdom som uppstår hos spädbarn och småbarn i den delen av nervsystemet som heter det sympatiska nervsystemet. Det är nervtrådar och knutpunkter (ganglier) som passerar genom bäckenet, bukhålan, brösthålan och halsen i det som kallas sympaticuskedjan. Binjurarna ingår också i det här systemet. Den vida utbredningen av det sympatiska nervsystemet innebär att tumörer kan uppstå var som helst i de angivna områdena. De flesta primärtumörer (65 %) uppstår i bukhålan, varav minst hälften i binjuremärgen. (Primärtumören är den första tumören, ofta dyker flera tumörer upp efter hand.) Andra vanliga ställen är halsen, brösthålan och bäckenregionen. Ett neuroblastom presenterar sig med en anmärkningsvärd bredd och med ett oenhetligt spektrum av sjukdomssymtom. Prognosen för den här tumörtypen har förbättrats med drygt 60 % långtidsöverlevnad. Trots att långtidsöverlevnaden för hela gruppen har blivit bättre finns det fortfarande undergrupper med sämre prognos. För att få mesta möjliga information om detta bör du tala med den läkare som är ansvarig för behandlingen.

Neuroblastom är den vanligaste tumörtypen utanför hjärnan hos barn, och den vanligaste tumörtypen hos spädbarn. Neuroblastom förekommer i synnerhet under de första levnadsåren. Medianåldern vid diagnostillfället är 17 månader och 40 % av patienterna är under ett år. Neuroblastom förorsakar 5,6 % av alla cancersjukdomar hos barn under 15 år (Sverige 1984–2005). Trots detta är neuroblastom en sällsynt sjukdom. I USA uppstår cirka 650 nya fall per år (9,5 per miljon). Samma incidens gäller även i Sverige.

Orsak

Vi vet lite om orsaken. Neuroblastom utgår från de sympatiska ganglierna på halsen, i brösthålan eller bukhålan, samt från binjurarna. Tillståndet metastaserar tidigt och i synnerhet till skelettet och levern. Påvisning av neuroblastom tidigt i livet eller hos ofödda barn i livmodern talar för att en tidig störning i den normala utvecklingsprocessen i nervsystemet spelar en roll i tumörutvecklingen. Endast i 1–2 % av fallen föreligger ökad risk på grund av arv.

Annons
Annons

Vilka symtom och fynd ger neuroblastom?

Tidiga symtom och tecken är högst varierande och beror på var den första tumören sitter, om den har spridit sig eller inte och om det föreligger så kallade paraneoplastiska syndrom (se nedan). Det första fyndet kan vara en knöl i ena flanken, ofta i kombination med okaraktäristiska smärtor. Vid spridning till skelettet kan sjukdomen börja med bensmärtor, lokal svullnad eller benbrott som uppstår efter minimal skada. Hos ett litet barn med mjukdels- eller benmetastaser är neuroblastom den första diagnos som bör övervägas. Även om det är en stor överlappning skiljs det ofta mellan två huvudgrupper.

Lokaliserade tumörer

Cirka 40 % av barnen presenterar sig med lokaliserad sjukdom som kan spänna från en utfyllnad i bukhålan, som upptäcks av en tillfällighet vid ultraljud under graviditeten, till mycket stora tumörer eller tumörer som växer in i omgivande vävnad. Primära tumörer i brösthålan kan upptäckas av en tillfällighet på lungröntgen, eventuellt efter hosta och andningssvårigheter, medan tumörer på halsen kan förknippas med ögonsymtom (Horners syndrom). Tumörer längs ryggmärgen (paraspinala tumörer) förekommer hos 5–15 % och dessa kan växa in i trånga nervkanaler och ge upphov till sammanpressning av nervrötter och ryggmärg. Sammantaget har upp till 5 % av alla nydiagnostiserade barn neurlogiska tecken på tryck mot ryggmärgen så som nedsatt muskelkraft, smärtor och känselbortfall.

Två så kallade paraneoplastiska syndrom ses oftare bland patienter med lokaliserade tumörer. Det ena symtomet beror på utsöndring av ett ämne från tarmen som leder till våldsam, vattnig diarré och nedsatt allmäntillstånd hos barnet. Detta tillstånd upphör när tumören tagits bort kirurgiskt. Det andra syndromet kallas opsoklonus-myoklonus syndrom och ses hos 2–4 % av patienterna med neuroblastom och består av snabba ögonrörelser, ostadig gång eller armrörelser och oregelbundna muskelrörelser. De flesta av de här barnen har en gynnsam prognos i förhållande till cancersjukdomen, men 70–80 % får neurologiska skador.

Annons
Annons

Spridning, metastatisk sjukdom

Hälften av patienterna uppvisar tecken på spridning till bindväv, benmärg, lever eller lymfkörtlar. De här barnen är genomgående kliniskt mycket sämre än de med lokaliserad sjukdom. Den här tumörtypen har en oförklarlig tendens att sprida sig till den beniga ögonhålan och ge upphov till blödningar runt ögonen (''tvättbjörnsögon'') eller utstående ögon. Båda två är klassiska symtom på neuroblastom med spridning. Utbredd ben- och benmärgssjukdom kan ge bensmärtor, hälta eller irritabilitet, och tecken på benmärgssvikt. Spridning i centrala nervsystemet är ovanligt vid diagnostillfället, men kan uppträda vid vidare utveckling av cancersjukdomen eller vid återfall.

Diagnos

Sjukdomshistoria (anamnes) och kliniska fynd kan ge misstanke om diagnosen. Ibland upptäcks en tumör vid röntgen av lungor eller bindväv. Hos 90 % av dem med neuroblastom påvisas ökade mängder av så kallade katekolaminer i urinen. Datortomografi (CT) är den metod som föredras för att bedöma tumörer i buken, bäckenet eller brösthålan. Diagnosen fastställs genom att prover tas från tumören (biopsi) och cellstrukturen granskas under mikroskop. I ett försök att förbereda behandlingen och få säkrare kunskap om överlevnadsutsikterna vid de olika formerna av sjukdomen har det arbetats internationellt i många år med att göra bra stadieindelningar och riskbedömningar av barn med neuroblastom.

Behandling

Behandlingsmetoderna inkluderar kirurgi, cellgiftbehandling (cytostatika), strålbehandling och vissa fall endast observation. Behandlingen utgår från en sammantagen bedömning av sjukdomen. Erfarenheter av detta har gjort det möjligt att identifiera grupper som har markant olika utfall. Neuroblastom har i vissa fall en anmärkningsvärd förmåga att tillbakabildas – läka ut – eller ombildas och i dag finns en viss kunskap om åtgärder för olika neuroblastomtumörer.

I Skandinavien finns ett bra samarbete över gränserna när det gäller barncancer. Det innebär att det finns stor erfarenhet av att behandla sällsynta tumörer, eftersom effekten av behandlingen hos ett stort antal patienter har kunnat observeras. Det är vanligt att all behandling följer protokoll som är gemensamma för de skandinaviska länderna och som uppdateras fortlöpande.

Lokoregionala tumörer

Det finns flera undergrupper. Den mest godartade typen är tumörer med så kallade "gynnsamma biologiska egenskaper", och det gäller flertalet av de lokaliserade tumörerna. De här tumörerna kan behandlas med endast kirurgi. Vissa lokaliserade tumörer går tillbaka spontant, och de här patienterna kan tryggt observeras utan behandling. Lokala återfall kan i de flesta fall behandlas kirurgiskt.

Däremot är överlevnadsutsikterna sämre för tumörer med "ogynnsamma biologiska egenskaper". Behandlingen av dessa tumörer är omstridd. Vissa tumörer har vuxit in i den omgivande vävnaden. De behandlas ofta med cytostatika.

Tumörer längs ryggmärgen (symtomatiska paraspinala neuroblastom) kan kräva att en del av bindväven i ryggraden tas bort (laminektomi) för att undvika tryck på ryggmärgen. Cytostatika är den vanligaste interventionen.

Vid opsoklonus-myoklonus syndrom blir vissa barn bättre efter borttagning av tumören eller efter olika former av hormonbehandling eller cytostatika – men det är inte säkert vilken som är den bästa behandlingen.

Metastatiska tumörer

Nästan hälften av patienterna med neuroblastom har spridning vid diagnostidpunkten. Överlevnaden är ofta bättre ju yngre barnet är och sämre hos barn över 1,5 år. En grupp med ogynnsamma biologiska markörer (i synnerhet MYCN-amplifiering) har dålig prognos. Behandling av äldre barn med uttalad spridning av neuroblastomet är en av de största utmaningarna för barncancerläkare. Bland annat ges intensiv behandling med cellgifter följt av stamcellstransplantation.

Prognos

Sannolikheten för bot varierar med ålder, utbredning av sjukdomen och egenskaper hos den enskilda tumören. En del av tumörerna går tillbaka av sig själva, medan andra visar obönhörlig progression. Ungefär hälften av alla fall klassificeras i dag som högriskpatienter med hög sannolikhet för återfall och död trots kombinationsbehandling. Prognosen för den här tumörtypen har förbättrats och långtidsöverlevnaden är drygt 60 %. Trots att långtidsöverlevnaden för hela gruppen har blivit bättre finns det fortfarande undergrupper med sämre prognos. För att få bästa möjliga information om detta bör du tala med den läkare som ansvarar för behandlingen.

Kommentera denna artikel

Alla kommentarer granskas av redaktionen före publicering. Se regler för kommentarer här.

Inga har kommenterat på denna sida ännu


Annons
Annons