Neuroblastom

Vad är neuroblastom?

Neuroblastom är en tumörsjukdom som uppstår hos spädbarn och småbarn i den delen av nervsystemet som heter det sympatiska nervsystemet. Det sympatiska nervsystemet aktiveras vid stress och innefattar den sympatiska gränssträngen som består av nervtrådar och nervknutor (ganglier) som passerar genom bäckenet, bukhålan, bröstkorgen och halsen. Även binjurarna ingår i det sympatiska nervsystemet.

Neuroblastom kan uppstå var som helst i det sympatiska nervsystemet, men de flesta primärtumörer uppstår i bukhålan, varav minst hälften i binjuremärgen. Primärtumören är den första tumören, ofta dyker flera tumörer upp efter hand. 

Neuroblastom är en sällsynt sjukdom som drabbar ungefär 1 av 100 000 barn årligen. Det är framförallt spädbarn och små barn som drabbas. Medianåldern vid diagnos är 17 månader. 

Orsak

Troligen spelar en störning av nervsystemets utveckling under fosterlivet eller i tidig ålder roll i tumörutvecklingen. Endast någon procent av fallen är kopplade till ärftlighet.

Symtom 

Tidiga symtom varierar mycket och beror på var den första tumören sitter, om den har spridit sig eller inte och om det finns så kallade paraneoplastiska syndrom (se nedan). Det första fyndet kan vara en utfyllnad i magen, ofta i kombination med okaraktäristiska smärtor. Vid spridning till skelettet kan sjukdomen börja med skelettsmärtor eller fraktur som uppstår efter minimal skada. Hos ett litet barn med mjukdels- eller skelettmetastaser är neuroblastom den första diagnos som bör övervägas.

Även om det är en stor överlappning skiljs det ofta mellan två huvudgrupper av neuroblastom; lokaliserad sjukdom och metastassjukdom.

Lokaliserad sjukdom

Knappt hälften av barnen har neuroblastom på ett avgränsat ställe, så kallad lokaliserad sjukdom. Symtomen vid lokaliserad sjukdom beror på var neuroblastomet sitter och på hur mycket den växer in i omgivande vävnad.

Bukhålan

Neurblastom i bukhålan kan upptäckas av en tillfällighet vid ultraljud under graviditeten, genom att det syns att magen spänner ut på barnet eller genom symtom som kommer av att tumören växt in i omgivande vävnad och organ.

Bröstkorgen

Primärtumörer i bröstkorgen kan upptäckas av en tillfällighet på lungröntgen, ibland kan barnet ha hosta och andningssvårigheter.

Halsen

Neurblastom på halsen kan orsaka Horners syndrom, vilket innebär att ögat på den drabbade sidan har liten pupill och hängande ögonlock.

Ryggraden

Tumörer längs ryggraden kan ge neurologiska tecken på tryck mot ryggmärgen som nedsatt muskelkraft, smärtor och känselbortfall.

Paraneoplastiska syndrom

Två så kallade paraneoplastiska syndrom ses oftare bland patienter med lokaliserad sjukdom och är därmed tecken på att neuroblastomet är lättare att bota.

Det ena syndromet beror på utsöndring av ett ämne från tarmen som leder till svår vattnig diarré och nedsatt allmäntillstånd hos barnet.

Det andra syndromet kallas opsoklonus-myoklonus syndrom och består av snabba ögonrörelser, ostadig gång eller armrörelser och oregelbundna muskelrörelser. Även om neuroblastomet ofta kan botas vid opsoklonus-myoklonus syndrom, kan dessa barn få kvarstående neurologiska men efter sjukdomen.

Metastassjukdom

Hälften av patienterna uppvisar tecken på spridning (metastasering) till bindväv, benmärg, lever eller lymfkörtlar när sjukdomen upptäcks. Dessa barn är ofta sjukare och mår sämre än dem med lokaliserad sjukdom. Metastaser sprider sig ibland till skelettet i ögonhålan, vilket ger blödningar runt ögonen (''tvättbjörnsögon'') eller utstående ögon. Dessa ögonsymtom är klassiska tecken på neuroblastom med spridning. Om metastaser har spritt sig i skelettet kan det ge svåra smärtor eller frakturer. Ibland tränger metastaser ut den normala blodkroppsbildningen i benmärgen vilket leder till blodbrist samt lätt att få blåmärken och infektioner. Metastaser i hjärnan brukar inte finnas när diagnosen ställs, men kan komma senare i sjukdomsutvecklingen. 

Diagnos

Sjukdomshistoria och fynd vid undersökningen kan ge misstanke om diagnosen. Urinprov påvisar i de allra flesta fall ökad mängd av katekolaminer. Katekolaminer är hormoner som normalt utsöndras från binjurarna vid stress.

Om neuroblastom misstänks görs ofta en datortomografiundersökning för att bedöma eventuella tumörer i buken, bäckenet eller bröstkorgen. Diagnosen fastställs genom att vävnadsprover från tumören granskas i mikroskop. 

Behandling

Neuroblastom behandlas efter internationella behandlingsprotokoll. Eftersom prognosen varierar stort mellan olika typer av neuroblastom, varierar också behandlingsinsatserna.

För nyfödda barn och upp till sex månaders ålder (i vissa fall upp till ett års ålder) med lågrisksjukdom rekommenderas observation och att man påbörjar behandling först om sjukdomen försämras. I många av dessa fall går sjukdomen tillbaka av sig själv.

För de flesta barn över ett år med lågrisksjukdom rekommenderas kirurgi och ofta behövs då inte cellgifter.

Neuroblastom med intermediär risk behandlas med cellgifter, ibland i kombination med kirurgi. I enstaka fall behövs strålbehandling.

Barn med högriskneuroblastom får många olika behandlingsinsatser som kan innefatta cellgifter, kirurgi, immunterapi och stamcellstransplantation. 

Prognos

Prognosen varierar med ålder, utbredning av sjukdomen och egenskaper hos den specifika tumören. Långtidsöverlevnaden är drygt 70 procent för gruppen totalt.

En del tumörer går tillbaka av sig själva, medan andra progredierar trots att behandling ges. Ungefär hälften av alla fall klassificeras som högriskpatienter med hög sannolikhet för återfall trots behandling.