Fakta | Neurologi

ALS (amyotrofisk lateralskleros)

Våra kroppsrörelser styrs från storhjärnsbarken. Från nervceller i denna del av hjärnan löper nervtrådar ned till hjärnstammen och ryggmärgen. Dessa nervceller kallas övre motorneuron. I hjärnstammen respektive ryggmärgen tar de nedre motorneuronen vid. Deras nervtrådar fortsätter ut i musklerna. Vid ALS bryts både de övre och nedre motorneuronen successivt ned, varför hjärnan förlorar sina möjligheter att styra kroppsrörelserna.

Uppdaterad den:
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är amyotrofisk lateralskleros?

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en sjukdom som i ökande omfattning förstör de nervceller – motorneuron – med vars hjälp våra kroppsrörelser styrs från storhjärnsbarken, varför hjärnan förlorar sina möjligheter att styra kroppsrörelserna. Känselnerverna påverkas inte och inte heller syn, hörsel, smak, lukt, minne eller förstånd.

Animation av amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Förekomst

I Sverige har cirka 500–600 personer diagnosen ALS. Det uppstår cirka 2–2,5 nya fall per 100 000 invånare varje år. Det har registrerats en jämn ökning av förekomsten i Sverige under perioden 1999–2005. Män drabbas något oftare än kvinnor (1,6:1). Sjukdomen drabbar oftast personer över 50 år, genomsnittsåldern vid sjukdomsstart är cirka 55 år, men även yngre personer kan drabbas.

Orsak

5–10 % av fallen är ärftliga, det vill säga att andra personer i släkten har eller har levt med ALS. Orsaken till att icke-ärftlig ALS uppstår är ännu okänd. Många miljöfaktorer har utvärderats som möjliga riskfaktorer för ALS, men studier på området har ännu inte gett klara bevis för samband.

Annons
Annons

Sjukdomen kan delas in i undergrupper i förhållande till vilka områden av kroppen som drabbas. Likväl uppträder alla former förhållandevis lika och med samma förlopp.

Symtom

Sjukdomsstarten varierar beroende på vilka nerver som drabbas. En del upplever problem med att svälja och prata. Det är inte ovanligt att börja känna sig fumlig i händerna. Fina fingerrörelser blir svåra att utföra. Fingrarna kan kännas stela och svåra att röra.

De första symtomen kan märkas i ett avgränsat område, till exempel i en hand. De kan också börja mer diffust, till exempel i båda benen eller båda armarna. Efter hand märker de flesta att allt större områden drabbas. Förmågan att röra sig och utföra vardagsaktiviteter minskar och likaså kraften i muskulaturen. Spridning till den motsatta kroppshalvans hand och arm kan ske under loppet av veckor eller månader. Muskelförtviningen ökar och det uppstår samtidigt typiska ryckningar (fascikulationer) i muskulaturen. Sjukdomen är tilltagande och nervskadorna ökar i omfattning. Efter hand utvecklas också muskelspänningar (spasticitet).

Annons
Annons

Sjukdomsstart med tal- och sväljproblem föreligger hos cirka 25 % av patienterna. Kännetecknande för den här formen av ALS (bulbär pares) är att talet ändrar karaktär och att rösten blir hesare, och efter hand blir också talet otydligt. Sväljningsproblem är vanliga och det är lätt att svälja fel.

Diagnos

Diagnosen ställs först och främst utifrån de fynd läkaren gör när han eller hon undersöker patienten. Undersökningen visar förlust av muskelmassa och nedsatt kraft medan sinnesorganens funktioner är opåverkade. Samtidigt berättar patienten om ett tillstånd som förvärrats med tiden.

Blodprover och ryggvätskeprov tas som regel för att utesluta andra eventuella sjukdomar. En undersökning som kallas EMG (elektromyografi) kan ge värdefull information. EMG visar typiska skador på de motoriska nervfibrerna även om nervledningshastigheten är normal. Ibland tas ett vävnadsprov (biopsi) från musklerna för att utesluta muskelsjukdom. Magnetkamera (MR) av hjärna och ryggmärg kan utföras för att utesluta andra sjukdomar.

Behandling

Det finns ingen behandling idag som kan bota sjukdomen. Det bästa som kan uppnås är att dämpa symtomen och i någon mån fördröja sjukdomsutvecklingen. Sjukdomen är föremål för en betydande forskningsaktivitet, utan att man hittills har kunnat utveckla läkemedel med långvarig gynnsam effekt. Lindrande behandling finns dock mot besvär som spasticitet, muskel-skelettsmärtor, andningsbesvär, slem i luftvägarna och ångest. Onormalt/opassande skratt och gråt uppträder hos upp till 50 %. Det är ingen reaktion på glädje eller sorg utan en onormal reaktion på upplevelsen av en känsla, något som kan vara mycket störande i sociala situationer. Det finns läkemedel som kan testas hos personer med sådana besvär.

En lång rad hjälpande åtgärder sätts in. Mekaniska hjälpmedel som rullstol, skenor och trapphiss kan erbjudas. Råd och förslag på åtgärder kan man få från arbetsterapeut och fysioterapeut som oftast ingår i så kallade ALS-team vid neurologkliniker/neurologenheter. Logopedisk behandling kan kompensera för talnedsättningarna ett tag. Efter hand blir det nödvändigt att kommunicera med hjälp av elektroniska hjälpmedel. Sondnäring kan användas vid sväljningsbesvär. Andningshjälpmedel kan krävas vid sviktande lungfunktion.

Läkemedelsbehandling?

  • Det finns ett registrerat preparat (riluzol) som är godkänt för behandling av ALS. Det har visat sig att detta preparat kan leda till något långsammare sjukdomsutveckling. Det är bara neurologer med speciell kompetens på ALS som bör ordinera preparatet.

Prognos

ALS är en sjukdom som ännu inte kan botas. Sjukdomen förvärras med tiden. Flertalet patienter tillbringar sjukdomstiden i hemmet med olika tekniska och personella hjälpinsatser. Givetvis finns också möjlighet till vård utanför hemmet (till exempel hospice) under delar av sjukdomstiden. Genomsnittlig överlevnad efter diagnosen är cirka 2,5 år, men med betydliga variationer.


Annons
Annons
Annons
Annons
Annons