Hej, Jag undrar hur den första undersökningen går till om man misstänker debut av Huntington. Är det husläkare som gör första kontrollen? Min man har sjukdomen i sin familj. Jag ser nu vissa symtom. Är det viktigt att komma så snabbt som möjligt, för eventuella bromsmediciner? Det är förstås svårt också att ta upp detta svåra med min man.
Hej,
Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom. Den är autosomalt dominant vilket innebär att risken för den sjukes barn att få sjukdomen är 50% oavsett kön. På den korta armen på kromosom 4 finns den sjukdomsframkallande genen som innehåller en anhopning av 3 nukleinsyror, cytosin-adenin-guanin (CAG, byggstenarna i DNA) som bildar en lång sekvens av dessa nukleinsyror ...CAGCAGCAG.....
Oftast debuterar sjukdomen i medelåldern. Vanligaste symtomen är koordinations och rörelserubbningar, kognitiv störning (t.ex. minnes- och koncentrationssvårigheter) samt utveckling av demens.
Vid misstanke om Huntingtons sjukdom är det viktigt att diagnosen säkerställs. Den genetiska avvikelsen kan detekteras i ett vanligt blodprov. De läkare som har störst erfarenhet av sjukdomen är specialister inom neurologi och psykiatri.
Föreslår att den kliniska bedömningen görs av specialist inom någon av dessa discipliner och att provtagningen även sker där. Ofta är det värdefullt att få en vidare genetisk rådgivning via en genetisk avdelning. Ofta är oro och osäkerhet inför diagnosen stor. Viktigt dock att din make själv får bestämma när undersökningen skall göras.
Det finns ingen etablerad behandling men symtomatisk behandling kan ibland lindra och vid vissa centra görs behandlingsförsök.
Hjärtliga hälsningar,
Jan Lycke
Netdoktors fakta om Huntingtons sjukdom »
