Fråga Doktorn

Fråga   Neurologi

Huntingtons sjukdom

Hej, Jag undrar hur den första undersökningen går till om man misstänker debut av Huntingon. Är det husläkare som gör första kontrollen? Min man har sjukdomen i sin familj. Jag ser nu vissa symtom. Är det viktigt att komma så snabbt som möjligt, för eventuella bromsmediciner? Det är förstås svårt också att ta upp detta svåra med min man.

Svar:

Hej,

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom. Den är autosomalt dominant vilket innebär att risken för den sjukes barn att få sjukdomen är 50% oavsett kön. På den korta armen på kromosom 4 finns den sjukdomsframkallande genen som innehåller en anhopning av 3 nukleinsyror, cytosin-adenin-guanin (CAG, byggstenarna i DNA) som bildar en lång sekvens av dessa nukleinsyror ...CAGCAGCAG.....

Oftast debuterar sjukdomen i medelåldern. Vanligaste symtomen är koordinations och rörelserubbningar, kognitiv störning (t.ex. minnes- och koncentrationssvårigheter) samt demensutveckling.

Vid misstanke om Huntingtons sjukdom är det viktigt att diagnosen säkerställs. Den genetiska avvikelsen kan detekteras i ett vanligt blodprov. De läkare som har störst erfarenhet av sjukdomen är specialister inom neurologi och psykiatri.

Föreslår att den kliniska bedömningen görs av specialist inom någon av dessa discipliner och att provtagningen även sker där. Ofta är det värdefullt att få en vidare genetisk rådgivning via en genetisk avdelning. Ofta är oro och osäkerhet inför dignosen stor. Viktigt dock att din make själv får bestämma när undersökningen skall göras.

Det finns ingen etablerad behandling men symtomatisk behandling kan ibland lindra och vid vissa centra görs behandlingsförsök.

Hjärtliga hälsningar,
Jan Lycke

Besvarade frågor under chatten

Fråga Besvarad
Görs utredning på gamla?

2016-10-11 | 19:05

av Anne Grefberg

Vilka delar innefattar en utredning för Aspergers syndrom?

2016-10-20 | 13:40

av Anne Grefberg

Adhd, utredning vid 75 års ålder?!

2016-10-11 | 16:55

av Anne Grefberg

Tar så lång tid för att få en utredning

2016-10-20 | 13:32

av Anne Grefberg

Diagnos utan utredning

2016-10-11 | 15:14

av Anne Grefberg

Är man tvungen att blanda in sina föräldrar i utredningen?

2016-10-11 | 20:56

av Anne Grefberg

Överdiagnostik av ADHD?

2016-10-20 | 13:22

av Anne Grefberg

Bör jag utredas?

2016-10-12 | 03:27

av Anne Grefberg

Hur går en nuropykiatrisk utredning till?

2016-10-20 | 13:09

av Anne Grefberg

Vuxen utredning?

2016-10-12 | 17:55

av Anne Grefberg

ADHD-symptom bara i vuxen ålder?

2016-10-11 | 17:41

av Anne Grefberg

Borderline....

2016-10-11 | 23:05

av Anne Grefberg

Händelserna efter utredning

2016-10-12 | 13:45

av Anne Grefberg

Har mitt barn adhd

2016-10-12 | 23:13

av Anne Grefberg

Boka tid?

2016-10-13 | 16:55

av Anne Grefberg


Annons
Annons
Annons
Annons