Muterad gen tros ligga bakom Tourettes syndrom

Forskare har hittat en ovanlig mutation som de tror hör ihop med Tourettes syndrom. Personer som har diagnosen har så kallade tics som består av upprepade ofrivilliga rörelser och läten. I vissa fall kan det även förekomma upprepande av vissa ord eller meningar. I Sverige beräknas omkring en av 100 lida av Tourettes syndrom.

Hittills har det varit väldigt svårt att finna specifika gener som är kopplade till diagnosen men syndromet anses i alla fall vara starkt genetiskt betingat. Nu har en grupp forskare vid Yale University, Connecticut, USA, studerat genomet på nära håll hos en familj där pappan och åtta barn har diagnosen. Familjemedlemmarna fick lämna DNA-prov varpå forskarna kunde identifiera en ovanlig mutation hos de familjemedlemmar som hade Tourettes. Medan mamman i familjen, som inte har syndromet, däremot inte bar på den förändrade genen.

Den muterade genen kodar för ett enzym som heter L-histidin-dekarboxylas och som är inblandad i produktionen av signalsubstansen histamin, mest känt för sin roll vid allergiska reaktioner men även med andra funktioner.

Forskarna anser att deras fynd talar för ett orsakssamband mellan mutationen och familjemedlemmarnas diagnos. Och då tidigare studier har pekat på ett samband mellan tics och histaminerg neurotransmission, anser forskarna bakom den senaste studien att det tyder på en möjlig väg för utveckling av nya läkemedel för personer med Tourettes syndrom.