Fråga doktorn

Fråga   Neurologi

Fråga: Huntingtons sjukdom

Min pojkvän och jag har funderat och pratat om att skaffa barn, men det finns ett ganska stort problem. Min pojkvän har huntingtons sjukdom, som man dör i förtid av och det är 50% risk att barnet får det vad jag har förstått utifrån det jag har läst.

Jag vill verkligen inte föda ett barn som inte kan få leva ett fullt och friskt liv, det känns själviskt. Finns det något man kan göra för att "garantera" att barnet inte ärver sjukdomen eller är det uteslutet att få egna barn? Är det sant att man kan välja ut "friska" spermier för att sedan inseminera? 

Vad borde jag göra? 

Svar:

Hej!

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom med autosmalt dominant nedärvning. Detta innebär att om din pojkvän har sjukdomen och är bärare av den muterade (sjukliga) genen i kromosom 4 och du har en normal gen i detta område så har söner och döttrar till er 50% risk att få sjukdomen. Jag tycker att ni skall diskutera detta problem med läkare som har kunskap om genetiska sjukdomar. Det finns möjlighet till fosterdiagnostik vid en graviditet men då riskerar man att behöva överväga abort om analysen visar att fostret är bärare av Huntingtons sjukdom. I Sverige är preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) tillåtet vid Huntingtons sjukdom. Man genomför då en in vitrofertilisering (IVF), det vill säga befruktning av ägg utanför kroppen. Det befruktade ägget (embryot) undersöks och enbart befruktade ägg som inte bär anlaget sätts in i livmodern. 

Hälsningar,

Jan Lycke


Besvarade frågor under chatten

Fråga Besvarad
Görs utredning på gamla?

2016-10-11 | 19:05

av Anonym användare

Vilka delar innefattar en utredning för Aspergers syndrom?

2016-10-20 | 13:40

av Anonym användare

Adhd, utredning vid 75 års ålder?!

2016-10-11 | 16:55

av Anonym användare

Tar så lång tid för att få en utredning

2016-10-20 | 13:32

av Anonym användare

Diagnos utan utredning

2016-10-11 | 15:14

av Anonym användare

Är man tvungen att blanda in sina föräldrar i utredningen?

2016-10-11 | 20:56

av Anonym användare

Överdiagnostik av ADHD?

2016-10-20 | 13:22

av Anonym användare

Bör jag utredas?

2016-10-12 | 03:27

av Anonym användare

Hur går en nuropykiatrisk utredning till?

2016-10-20 | 13:09

av Anonym användare

Vuxen utredning?

2016-10-12 | 17:55

av Anonym användare

ADHD-symptom bara i vuxen ålder?

2016-10-11 | 17:41

av Anonym användare

Borderline....

2016-10-11 | 23:05

av Anonym användare

Händelserna efter utredning

2016-10-12 | 13:45

av Anonym användare

Har mitt barn adhd

2016-10-12 | 23:13

av Anonym användare

Boka tid?

2016-10-13 | 16:55

av Anonym användare


Annons
Annons
Annons