Forum Neurologi


Hereditär Spastisk parapares

Är ny medlem här på netdoktor. Läste om Heriditär spastisk parapares och jag fick den diagnosen för 15 år sedan. Det har sakta men säkert gått nedför på trappstegen. Började med käppar sedan rullator och nu är det rullstolen som gäller vid förflyttning. Har stora problem med att få fötterna med mig och har översträckning. Det drabbar båda benen. Eftersom jag gått dåligt i så många år är det faktiskt ryggen som är den största orsaken till att jag använder rullstol. Letar febrilt efter en lösning på att kunna använda benen igen för det är inte utan att musklerna förtvinar så sakta. Ni där ute som lider av samma besvär..Hur löser ni era problem och hur klarar ni det? Tar tacksamt emot goda råd. Mvh AnkiJ

Hej Anki ! Jag har samma diagnos som dig kämpar på , går med kryckor och använder rullstol vid lite längre sträckor. Vet inte vad man ska ta till för att kunna gå bättre. Äter Neurontin just nu men den är så dyr och tycker inte den gör så stor nytta.Vad använder du för medicin? Mvh siv


Hej jag heter Sara o innan jag fick min diagnos så ramlade jag mycket.Mina problem började för ca 5 år sedan, diagnosen fick jag för 1½år sedan. Idag är jag sjukskriven men arbetstränar för att se hur mycket jag kan arbeta i framtiden. Det enda botmedlet jag gör för att inte bli sämre i mina ben är att ha sjukgymnastik samt stretching. Jag har sjukgymnastik 3 ggr per vecka. Jag anser att sjukgymnastiken är bra för min kropp. Jag går idag med hjälp av en krycka men om jag är i skogen eller ojämnt underlag går jag med två kryckor. Jag äter ingen medicin men har prövat baklofen. Fast den medicinen gjorde mig bara sämre i benen, vilket gjorde att jag slutade. På dig låter det som om du borde pröva sjukgymnastik, särskilt för din rygg. Jag tränar på en vårdcentral och jag får hjälp av en sjukgymnast med både träningsprogram och streching. vänlig hälsning Sara


Hej Anki Är oxå från Skåne och har samma diagnos och undrar om din även klassas som MS? Sök på datorn NHR och gå till diagnosen NMD och då hittar du mej Per Och Anders och därifrån skickar vi mail till varandra Per


Har tyvärr inte varit inloggad på länge och läst era svar till mig. Jag äter ingen medicin (har för många år sedan provat Baklofen men mådde inte bra av dem) men nu har sjukgymnasten på neurologen skickat remiss till sjukgymnasten på min vårdcentral och hon skall även prata med min läkare om att ev få en Baklofenpump inopererad eftersom jag inte mår bra av att äta tabletterna. Att bli dagpatient på Orup skall hon också diskutera med min läkare. Min spastisitet måste dämpas för att det skall kunna bli något resultat. Väntetiden på att få en Baklofenpump inopererad är ca 2 år. Någon som har eller vet något om Baklofenpump?? Ibland tappar man sugen och hoppet. Mvh Anki


Hej! Jag har också Heriditär spastisk parapares. Har glömt när det egentligen började antagligen så smått för 15 tal år sen. Gick mkt och snubblade. Bröt ena foten för några år sen och går sen dess med käpp. Dålig balans svårt att komma upp från liggande, väldigt stel i leder. Sköter tyvärr inte min stretching och gymnastik. Jobbar fulltid på kontor mkt. stillasittande. Tar någon gång baklofen när jag har för mkt kramper i vaderna nattetid. Ingen övrig medicin mot sjukdomen. hälsningar


Hej! Jag är en tjej som har fått diagnosen nu för exakt en månad sedan. Det har varit en lång väntan för mig att få diagnosen. Är adopterad och vet knappt inget om min bakgrund. Mina symtom kom när jag väntade min son. Det blev bara värre och värre. smärtor i rygg/länd.och ingen styrka i ben. Stelhet är en del av min vardag. har dock fått hjälp i väntan på diagnos svar. Tränar ca 3-4ggr i veckan och det hjälper!! får mindre smärta och har mer uthållighet i kroppen. Vore kul om jag kunde få kontakt med någon annan som har samma diagnos som jag. Man känner sig rätt så ensam och man har ju frågor och funderingar om detta!! Bara vetskapen att man inte är ensam är lungnande =) Mvh Sabina


Jag är ny medlem här. Jag fick diagnosen 1993 men har märkt av den från då jag var barn. Nu klarar jag nästan inte längre att gå alls. Jag är kontaktperson i ett nätverk för HSP på riksförbundet sällsynta diagnoser. Vi är två stycken som håller på att starta ett diskussionsforum för HSP. Jag återkommer med adress dit när det är klart. Jag har fått tag på en informationsfolder för HSP som är från Finland, översatt till svenska. Jag tycker att den är bättre än den från socialstyrelsen. Jag kan ordna så att jag skickar den till intresserade i pappersformat. Kanske får jag tillåtelse att scanna in den och skicka den till intresserade via epost. För att se den text som finns om HSP som nätverket har gå in på: http://www.sallsyntadiagnoser.se/Vara_diagnoser/Vara_diagnoser/Hereditar_spastisk_parapares_(HSP). Vi ser gärna att vårt nätverk växer. Meddela mig om du vill vara med så lägger jag in dig i nätverket. Första veckan i maj så har de en familjevistelse på Ågrenska utanför Göteborg. För att läsa om den se: http://www.agrenska.se/Familjevistelser/Familjevistelser-2011/ Ju fler vi är ju starkare blir vi.


Jag fick diagnosen under våren 1999 och har haft en successiv försämring. Jag väljer att inte gå in på vad som händer för det är väl beskrivet i fler inlägg sen tidigare. Jag tänkte istället berätta lite vilken behandling jag har fått, effekter av det och tips som kanske kan vara värt att prova. Som nämnts här tidigare pekar tårna nedåt, man får svårare att lyfta benen och man snubblar lätt. Jag har samtidigt haft en kraftig överreflex, så när tårna kommit i backen har jag drivits upp än mera på tårna (så att jag går på tårna) vilket ytterligare försämrar balansen avsevärt. Jag märkte efter en tid att det var bekvämt att stå med hälarna på tröskel så man kommer upp en hel del. Som om man hade en klack. Benen vart direkt väsentligt lugnare. Det resulterade i att jag gjorde om ett par sandaler och gjorde mig en klack i kartong för att känna på hur det fungerade. Det vart en tydlig förbättring och det var lättare att gå trots kartongen. Jag tog då kontakt med min läkare och berättade om mina erfarenheter och fick en remiss till ortoped verkstaden. Jag berättade för dem om min erfarenhet och ställde frågan om det fanns möjlighet att få klackade herrskor. Det insåg jag snabbt att det inte gick, jag vart istället erbjuden såkallade stockholmare eller New Yorkare, en protes man först tar på sig med upphöjning i hälen och som sen sätts i en vanlig gång sko. Jag tyckte då inte att det var något alternativ utan köpte mig istället ett par dansskor med ca 4 cm klack. Det vart direkt ett lyft, men jag insåg ganska så snart att det fanns potential att bli ännu bättre om jag kom upp högre. Det resulterade tillslut efter flera skor affärer att jag i dag i huvudsak går i stövlar med ca 7cm klack. Optimalt för mig själv är någonstans mellan 7-9 cm. Problemet är att numera finns det inga herrskor/boots med klack, alternativet vart att köpa damskor i stora storlekar. Tyvärr är det i princip omöjligt i Sverige att hitta storlekar över 43, men det finns många bra nätbutiker i Tyskland som levererar på några dagar. I början kändes det väldigt konstigt att gå ut i högklackat. Som man och samtidigt som man går illa. Men för mig sär skillnaden så stor att jag har valt att göra det och numera är det istället lite roligt att se jämnåriga som tittar på mina stövlar. Jag är 49 år. En bra butik finns här http://www.schuh-kauffmann.de en annan i Sverige, men som har som jag tycker begränsat sortiment finns här. http://www.kingsizeskor.se/ Min behandling började med att jag under 2002 provade att äta bakloflen tabletter. Jag upplevde då ingen förbättring, trots att jag var uppe på doser runt 120 mg per dygn. Det enda som hände var att jag vart trött och seg av tabletterna. Under 2005 fick jag börja prova att få botox. Det gav direkt en tydlig förbättring, men jag behövde snabbt så höga doser (600 enheter = max dos) så i feb 2008 började jag och min läkare att diskutera bakloflenpump. Jag tackade i princip omgående ja till erbjudandet och fick göra tester för att se om jag var en kandidat för den behandlingen. Det visade sig direkt att jag var. I feb 2010 fick jag pumpen inopererad och det är kanske det bästa som har hänt. I dag har jag lättare att gå och klarar av att ta en promenad utan hjälpmedel (förutom mina klack skor) Kramper, klonus mm är i stort borta och benen känns ganska så bra. Det som har vart lite besvärligt under tiden är att hitta rätt dosering på pumpen. I början vart jag väldigt försiktig att höja dosen, då jag först upplevde en förbättring, men som sen vart sämre. Första gångerna kändes det som helheten vart sämre. Det jag inte förstod då var att försämringen som kom var en effekt på att kroppen anpassar sig till höjningen och att jag egentligen tålde mycket högre dos. Med andra ord jag vart på totalen lite bättre efter varje höjning, men förstod det inte först. Nu har jag kört en period där jag höjt pumpen med 10% per v under 7 veckor. Men har kommit överens med sjukhuset att göra en större höjning på en gång 30%, vilket kräver inläggning. Detta kommer att ske i nästa vecka. Jag kommer då ha en dygnsdos på 180 mikro gram. Som det känns nu så kommer jag troligtvis att höja mera efter det. Summa summarum av detta för mig är att kombinationen av högklackat och bakloflenpump har förbättrat mitt liv väsentligt på sista tiden. Prata med era läkare och har ni möjlighet försök att få kontakt med, eller bli remitterade till Per Ertsgaard på Linköpings Universitetssjukhus som är mycket kompetent, kunnig och samtidigt väldigt trevlig och hjälpsam. Kan väl lägga till att jag tränar flera ggr i veckan och hade tur att hitta en sjukgymnast som förstår sig på balans och koordination. Jag tränar i princip inget traditionellt med vikter och maskiner, utan tränar mera de små balansmusklerna, vilket väl har bidragit till min förbättring. Hoppas att denna text kan hjälpa någon på vägen. Johny


Hej Anki! Jag är 22 år och fick min diagnos för drygt 10 år sedan. Jag har sedan 3 år tillbaka en inopererad backlofenpump. Hade innan operationen testat både botox och baclofentabletter men utan resultat. Med baclofenpumpen märker jag däremot skillnad. Jag är inte alls lika spastisk som jag var tidigare vilket underlättar min vardag enormt. Det tog dock ungefär ett år innan jag kom upp i rätt dosering. Pumpen som sådan märker jag knappt av. Ida


Hej! (Jag är en kvinna på 29 år) Ja fick sjukdomen (Diagnosen) för 3 år sen ungefär, ja går fortfarande men ja måste ibland använda käpp, blir väldigt stel i benen o speciellt på mornarna. Ja blir väldigt rädd då ja hör o ser va ni alla skriver om att ni får sitta i rullstol. Ja har alltid älskat att springa o ja ber till om inte gud så till min närmaste att jag en dag kommer att kunna springa igen men ja antar de är lönlöst... Har testat både Baklofen o botox till o i benen men inget har funkat! Nu försöker ja ialf träna (har tränat hos sjukgymnast men känner inte att de blir bra för mig så ja ska börja gå på ett gym nu!) Jag är fruktansvärt rädd för de här är så himla ovanligt och jag har ingen att prata med och som förstår. Jag har endå förstått att jag aldrig någonsin kommer att bli "bra" igen, vet inte hur ja ska klara de... Hur har du det??? Vad får dig att tänka frammåt, om du vill o kan svara så får du gärna det mvh Hanna


Hej! Mari heter jag. Jag har sedan några få dagar fått besked om att jag har denna genförändring. Likaså har min bror och mamma. Min mamma har stora gångsvårigheter, jag och min bror är inte där ännu. Eftersom vi precis har varit i kontakt med neurolog så har de berättat att man nu för några månader sedan (i årsskiftet) kommit på vad det är som orsakar detta. Jag vet inte om ni redan har fått denna information, men jag tänker att jag vill dela med mig av detta till er. Sjukdomen utvecklas p g a att kroppen inte utvecklar tillräckligt av en aminosyra som heter "Lysin" utan den "sjuka" hälften istället producerar aminosyran som heter Valin. Men bristen på Lysin gör att det inte bildas rätt mängd Spast-protein som nerverna behöver för att veta hur de ska styra musklerna. Jag och min bror har sedan några dagar tillbaka testat att ta kosttillskott av Lysin, mest för att testa. Nu tror vi inte att vi har kommit på något som hela läkarkåren har missat, men vi vill testa detta eftersom det kommer ta tid innan de kommer på något botemedel. Nu har de iallafall kommit på vad det är som orsakar denna sjukdom, så vi tänker inte vänta på forskningen även om den har tagit fart nu efter detta genombrott. Min bror har märkt jättestor skillnad, han tar en betydligt större dos än jag. Han är mycket mer rörlig och inte alls lika stel eller orörlig som innan, han är jättenöjd. Min mamma ska beställa också så det ska bli väldigt intressant att se vad hon har att säga. Min syster som jobbar på läkemedelsbolag tycker att detta låter som en bra idé dessuom, dvs att ialla fall testa. Jag vill inte ge några falska förhoppningar, men det vore ialla fall värt ett försök. Om ni testar att ta Lysin som kosttilsskott får ni gärna avrapportera det här och hur det går, så kanske vi kan hjälpa andra. Jag tar ett prepartat som heter L-Lysine 1000mg och min bror tar ett som heter Aminomax 8000 och han har nu i början tagit stor dos för att sedan trappa ner och stabilera det. Det kan vara att kasta pengarna i sjön, men vi i vår familj tycker att det är värt att testa, speciell eftersom brorsan har märkt skillnad i hans rörlighet. Dessutom verkar det som jag ska få göra pgd, dvs preimplantatorisk genetisk diagnostik, alltså provrörsbefruktning där de tar ut de friska embryona. Så detta kanske kan vara ett hopp för andra eller era barn när de planerar graviditet. Jag återkommer när jag är på det klara, enligt min genetiska läkare så ska det funka. Kramar


Jag vill också säga att jag och min bror har lämnat blodprov som skickats till Norge. Ca 10 veckor senare fick vi besked. Detta kunde vi göra eftersom vår mor har gjort undersökning och de har konstaterat att hon har detta. Eftersom de då vet vad de ska kolla efter så kan man som barn kolla upp. Om ni är rädda att era barn ska ha ärvt detta så kan man kolla upp det och då sätta in sjukgymnastik och annat tidigt. Jag har ännu inga besvär, men komma göra allt för att bromsa förloppet.


Hej igen! Sorry att jag skriver så mkt, men jag vill bara korrigera mina uppgifter: Kroppen kan själv inte producera Lysin (vilket det lät som i mitt första inlägg), men detta som vi lider brist på, tas inte upp helt och hållet från mat och det är det som gör problem för oss. Detta är vad min brors neurolog har förklarat för honom. Jag ska få träffa en neurolog snart och jag kommer då fråga mer och förhoppnignsvis kunna förklara det bättre. Detta är alltså något forskarna precis kommit på och de har gjort tester på möss, eller råttor som varit lyckade. Vad det gäller blodprovslämningen och det administrativa där så har vi snackat med en genetiker och visar vårt släktträd med alla som har haft sjukdomen. Vi har den autosomala nedärvningen, dvs 50 % att man ärver den. Därefter kunde vi testa oss. Personligen ville jag själv gärna veta för att kunna försöka sätta in åtgärder så fort som möjligt. Alla väljer själv hur det vill göra, inget är fel eller rätt. Men så här gick vi till väga, ifall ni vill förbereda er för att också kolla upp. Men jag vill verkligen pusha er att testa kosttillskott av Lysin, min bror har haft en jättebra helg. Jag tar själv kosttillskott, men jag har inte utvecklat några avancerade problem ännu, så jag känner ingen större skillnad. Som sagt, vi tror inte att vi har kommit på nån snabb fix, men det är värt att testa. Jag vill absolut inte ge några falska förhoppningar, men vi vill ju göra och testa allt vi har möjlighet till. Skriv gärna här isåfall ifall ni testar. Hör av er till mig på min profil om ni undrar mer.


Hej! NYA BUD!!!! Min bror fick idag brev från hans läkare om att han/hon har givit fel information. Det är inte Lysin vi lider brist på, utan Leucin. Detta finns i fläsk, nötkött, kyckling, ägg, bladväxter och annat. Även denna aminosyra är inte något som kroppen sjläv kan producera utan måste tillsättas från mat. Jag har testat att äta kosttillskott med bara lysin, men inte märkt nån vidare skillnad. Efter några veckor testade jag att ta Aminomax 8000 (som också har ännu större dos Leucin än Lysin) och jag tog 4 tabletter samtidigt. Jag märkte redan efter 15 minuter att nånting hände i kroppen. Jag har nu fått erkänna för mig själv att jag börjar få symptom av denna genförändring och därmed vara ok med att jag har denna sjukdom. Jag är lite stelare i vänster ben och helt plötsligt kändes min vad lite avkyld och det kändes som nånting löstes upp eller slappande av i vaden. Det var en jättehärlig känsla. Min bror har märkt jättestor skillnad. Likaså min mamma tycker att hon är lite smidigare än innan. Hon upplever de som att hon har lättare att ta sig upp för trappstegen. Om detta nu bara är psykologiskt så är det bra det med. Vi mår bättre alla tre och känner oss mycket gladare och hoppfulla (litet skämt där, med glimten i ögat). Nu kan man tro att jag är en återförsäljare av Aminomax 8000, men det är jag inte. För oss funkar detta kosttillskott bra och man kan tydligen inte överdosera enligt de som säljer den. Den verkar vara vattenlösligt (har testat i ett glas), så då kissar man bara ut det som kroppen inte tar emot. Vuxna män som styrketränar tar 4 tabletter innan träning och 4 tabletter efter. Kanske man får samma känsla med andra kosttillskott, men vi har bara prövat Aminomax och har därför inga andra recensioner. Trots att tabletterna är gigantiska, likaså burken, så tar jag en tablett varannan timma, eller var tredje. Så det blir en 5-6 tabletter jämt fördelat under dagen. Detta för att hålla tillförseln på en utspridd nivå. Nån som testat?

Annons
Annons
Annons