Dystoni

Vad är dystoni?

Dystonisjukdomar är en grupp tillstånd med ofrivilliga muskelsammandragningar och otillräcklig muskelavslappning. Typiskt ses upprepade, ofrivilliga, ständiga muskelsammandragningar där kroppsdelen intar förändrade ställningar. Dystoni kan yttra sig som rörlig eller statisk, ibland som skakningar eller darrningar och ibland med smärta. Den onormala muskelaktiviteten kan drabba en enskild muskel (fokal dystoni), grupper av muskler (segmentell dystoni), eller omfatta hela kroppen (generaliserad dystoni).

Vid isolerad dystoni (tidigare kallad primär dystoni) finns enbart dystoni och inga tecken på annan bakomliggande sjukdom. 

Vid förvärvad eller kombinerad dystoni (tidigare kallad sekundär dystoni) finns en känd bakomliggande orsak eller annan neurologisk sjukdom.

Tillståndet kan debutera i alla åldersgrupper. Ju yngre en person är vid debut av dystoni, desto större risk är det att sjukdomen blir generaliserad och drabbar stora delar av kroppen. Vid vuxen debut av dystoni, som regel efter 30-årsåldern, förblir sjukdomen ofta lokaliserad till ett avgränsat område.

Dystoni är ovanligt. Förekomsten av isolerad dystoni är cirka 16 per 100 000 och generaliserad dystoni cirka 2–4 per 100 000.

Symtom

Symtomen varierar mycket från person till person, men vanligen handlar det om vridande, ofrivilliga rörelser. De vanligaste typerna av dystoni är sammanpressade ögonlock (blefarospasm) och huvudet på sned eller roterat (cervikal dystoni). Vissa har dystoni endast vid särskilda aktiviteter, till exempel vid musicerande eller skrivande.

En del kan genom en manöver, till exempel genom lätt beröring av den drabbade kroppsdelen, minska de ofrivilliga rörelserna. För en del räcker det till och med att bara tänka på att de gör manövern för att symtomen ska minska.

Dystoni i nacken, cervikal dystoni (tidigare kallad spasmodisk tortikollis), i olika former är vanligt och utgör en tredjedel av all isolerad dystoni. Cervikal dystoni beror på muskelsammandragningar i halsmuskulaturen som leder till att huvudet vrids eller tippas.

Vilken kroppsdel som helst kan drabbas av dystoni, till exempel stämband, tunga eller ryggmuskler. Om dystonin är en biverkning av ett läkemedel, kan symtomen komma akut redan efter första dosen, men de kan också dyka upp efter att läkemedlet har använts under lång tid

Dystoni med debut i barndomen börjar vanligtvis med symtom från extremiteterna, vanligtvis i underbenet, och sprider sig till andra delar av kroppen och blir generaliserad hos mer än hälften av personerna. Dystoni med vuxen debut börjar vanligtvis i nacke, arm eller ansikte och förblir ofta lokaliserad i detta område.

Tidig debut av isolerad dystoni

Tillståndet börjar ofta i ett underben när foten böjs eller sträcks. I början utlöses dystonin bara av kraftig fysisk aktivitet, som löpning. Så småningom utlöses dystoni av lättare fysisk aktivitet som att gå eller stå. Efterhand kan dystonin finnas även i vila.

Dystoni med en sådan fokal start övergår ofta till generaliserad dystoni, det vill säga drabbar många av kroppens muskelgrupper. Detta sker vanligtvis inom fem år. Om dystonin börjar i armen senare i barndomen eller tonåren är det mindre troligt att den sprider sig senare.

Vuxen debut av fokal eller segmentell isolerad dystoni

I denna åldersgrupp börjar tillståndet oftast i överkroppen – i armen, nacken eller ansiktet. Tillståndet debuterar vanligen efter 30 års ålder. Även om symtomen kan förvärras i det drabbade området eller spridas till angränsande kroppsregioner (segmentell dystoni), blir dystoni med vuxendebut sällan generaliserad.

Olika kroppsområden kan vara inblandade:

• Cervikal dystoni – dystoni i nacke och axlar. Kallas även spasmodisk eller spastisk torticollis
• Blefarospasm – dystoni i ögonmusklerna
• Oromandibulär, lingual eller ansiktsdystoni – dystoni i käken, munmusklerna, tungan eller ansiktsmusklerna
• Spastisk dysfoni – dystoni i musklerna i halsen så att rösten blir osäker och darrar
• Extremitetsdystoni – dystoni i en arm eller ett ben. Är oftast ensidig och kan triggas av vissa aktiviteter
• Aktivitetsspecifik dystoni – dystoni som uppstår endast under vissa aktiviteter såsom musicerande eller skrivande.

Orsak

Man vet endast lite om orsakerna till isolerad dystoni, men tillståndet verkar vara kopplat till onormala aktiviteter i hjärnan såsom motoriska hjärnbarken, andra motoriska områden, lillhjärnan och basala ganglierna.

Förvärvad eller kombinerad dystoni kan ha flera olika bakomliggande orsaker:

• Läkemedelsbiverkan är en vanlig orsak. Speciellt är läkemedel som används vid psykotiska sjukdomar, antipsykotika/neuroleptika, kända att kunna ge denna biverkan. Även andra läkemedel, som exempelvis läkemedel mot Parkinsons sjukdom kan vara den utlösande orsaken.
• Genetiska orsaker (ärftlighet) har stor betydelse. Det kan finnas flera fall av dystoni i samma familj, men symtomen kan variera mycket inom en familj.
• Annan sjukdom i hjärnan kan ge dystoni som symtom, och ge upphov till så kallad sekundär dystoni, exempelvis cerebral pares, Huntingtons sjukdom, Parkinsons sjukdom, stroke och Wilsons sjukdom.

Diagnos

Diagnosen ställs vanligen utifrån den typiska sjukdomshistorien och de typiska muskelsammandragningarna. Om det finns andra tecken på neurologisk sjukdom bör det göras en mer omfattande utredning med magnetkameraundersökning. Blodprov kan också vara aktuellt om annan underliggande sjukdom misstänks.

Behandling av dystoni

Behandlingen sköts av en neurolog. Däremot kan allmänläkare och jourhavande läkare ge muskelavslappnande läkemedel akut för att lindra symtom och eventuell smärta. När en patient med dystoni kommer till neurologen är en viktig gemensam uppgift att hitta en eventuell utlösande orsak. Biverkningar av läkemedel kan vara en förklaring och då är byte av läkemedel eller dosminskning viktigt.

En ovanlig form som drabbar barn beror på en defekt enzymfunktion för dopaminbildningen och ger upphov till en så kallad dopa-responsiv dystoni, denna dystoni behandlas med levodopa som används vid Parkinsons sjukdom.

Vid fokal dystoni – det vill säga att bara en kroppsdel är drabbad, är den etablerade behandlingen att spruta in botulinumtoxin i de berörda musklerna. Botulinumtoxinet minskar musklernas förmåga att dras samman under två till tre månader. Därefter sker en återbildning av nerv-muskelförbindelsen och en ny behandlingsomgång behövs. Effekten kommer inom en vecka, och behandlingen behöver vanligen upprepas efter tre månader. De allra flesta som provar denna behandling får effekt. Det kan dock uppstå biverkningar i form av minskad muskelstyrka som gör att man måste anpassa doseringen.

Vid svårbehandlade och utbredda dystonier är djup hjärnstimulering (DBS) den etablerade behandlingsmetoden. En tunn elektrod placeras i ett område i vardera hjärnhalva som är med och styr muskelsammandragningar. Elektroden kopplas också till en programmerbar strömkälla som placeras under huden. Elektroden programmeras för att motverka dystonin. Behandlingen är vanligen mycket effektiv, och med få biverkningar som kan justeras genom ändrad programmering. 

Fysioterapi med muskeltöjningar och styrkeövningar är viktig kompletterande behandling till botulinumtoxinbehandling. Förebyggande behandling för att minska stelhet och muskelförkortning kan minska funktionsförlusten.

Via arbetsterapeut kan man få hjälp att hitta nya och mer ergonomiska eller energibesparande sätt att utföra dagliga aktiviteter på. Man kan också få hjälp med anpassning av bostaden och arbetsplatsen.

Prognos

Den naturliga utvecklingen av dystoni beror på orsaken. Fokal dystoni har ofta en smygande utveckling och ökar i svårighetsgrad över månader till år och blir sedan stabil. Behandlingen som erbjuds vid dystoni minskar symtomen och förbättrar livskvaliteten väsentligt.