Dystoni

Orsaker

Orsaken till sjukdomen är okänd, utom när det gäller de sekundära formerna, som kan bero på biverkan av läkemedel eller vara orsakat av andra sjukdomar, exempelvis Parkinsons sjukdom.

Det finns olika typer av dystonier. De primära formerna kan vara ärftliga, men förekommer även spontant. Det finns cirka 25 gener kartlagda som kan ge dystoni. 

Symtom

Symtombilden beror på vilka muskler som drabbas. Det kan till exempel röra sig om skakningar och onormal hållning av huvud och nacke, hopknipning av ögonlocken, tungan kan tryckas ut ur munnen, sidorotation av bålen, bakåtdragning av ryggens muskler eller skrivkramp. Om ögonlocken knips ihop kan det resultera i funktionell blindhet.

Vissa former av dystoni kan provoceras av viljemässiga rörelser, ansträngning eller förekomma endast i specifika situationer (som skrivkramp).

Diagnos och undersökning

En noggrann klinisk undersökning med inriktning på nervsystemet är grunden vid diagnostik tillsammans med patientens sjukdomsberättelse. Det kan ibland vara svårt att skilja dystoni från både essentiell tremor och spasticitet. Ofta blir det aktuellt med magnetkameraundersökning av hjärna och ryggmärg för att utesluta att det föreligger någon inflammation eller tumör som orsakar besvären. Genetisk analys kan vara av värde. Neurofysiologisk undersökning med bland annat EMG kan ge värdefull information.

Behandling av dystoni

Behandlingen beror på vilken typ av dystoni det rör sig om. Är det mindre muskelgrupper som är engagerade så är injektion av botulinumtoxin lämpligt och ofta effektivt. Denna behandling är effektiv hos många patienter under många år (decennier). Nackdelen är att effekten avtar och injektionerna måste därför som regel upprepas var tredje månad.

När större muskelgrupper är engagerade kan farmakologisk behandling i tablettform prövas. Det finns ett flertal läkemedel som kan ha effekt på dystoni (bland annat trihexyfenidyl, baklofen, bensodiazepiner). Så kallad doparesponsiv dystoni svarar bra på behandling med L-dopa.

Vid dystoni på grund av läkemedelsbiverkan bör man i första hand försöka byta ut läkemedlet till något som inte ger denna biverkan. 

Om botulinumtoxininjektioner eller tablettbehandling inte fungerar bör kirurgisk behandling övervägas.

Deep brain stimulation (DBS)

Med implantation av elektroder på höger och vänster sida djupt ned i hjärnan kan felaktiga nervsignaler störas ut och många patienter får en avsevärd symtomlindring med förbättring av livskvaliteten. Bäst effekt ses vid primär dystoni. 

Nervrotsavskärning

Vid dystoni i nackmusklerna (torticollis) kan en operation med avskärning av vissa nervrötter övervägas. Operationen kan vara mycket effektiv, men symtomen kan återkomma efter en tid.

Baklofenpump

Baklofen kan tillföras direkt till ryggmärgsvätskan med en implanterbar pump som ger en kontinuerlig tillförsel av läkemedlet. Det förekommer ganska ofta en kombinerad symtombild med både dystoni och spasticitet och baklofen har även en anti-spastisk effekt. Tyvärr har denna behandling huvudsakligen effekt på symtom i benen och knappast någon effekt alls för resten av kroppen.

När man uppnått viss symtomlindring av farmakologisk och/eller kirurgisk behandling är det lämpligt att även få behandling med sjukgymnastik och rehabilitering för att kunna få ut maximalt rörelseomfång och optimera nyttan av behandlingen (observera att ren styrketräning inte är lämpligt).

Sjukdomsförlopp och prognos

Primär dystoni kan debutera i tidiga barnaår eller i vuxenlivet. En gradvis försämring av symtomen är vanlig, men former med mer stationära symtom förekommer. Permanenta felställningar kan uppkomma. Med hjälp av farmakologisk och/eller kirurgisk behandling kan man ofta få en påtaglig symtomlindring och förbättring av livskvaliteten.

Förhoppningsvis kan nya behandlingsstrategier utvecklas i och med att förståelsen för de exakta sjukdomsmekanismerna ökar med fortsatt forskning.