Nya genvarianter kopplas till ulcerös kolit

Forskare från Karolinska Institutet har ingått i ett internationellt forskarlag som har hittat 29 genvarianter som kan kopplas till ulcerös kolit, skriver Karolinska Institutet i ett pressmeddelande.

Drygt 16 000 patienter med ulcerös kolit och över 32 000 friska kontrollpersoner från Europa har deltagit i undersökningen.

– Förhoppningen är att vi ska kunna använda den nyvunna kunskapen för molekylär klassificering av sjukdomar. Detta är speciellt viktigt i de fall diagnosen ulcerös kolit eller Crohns sjukdom är osäker och andra sjukdomar med likartad symptombild behöver uteslutas, säger docent Mauro D'Amato vid institutionen för biovetenskaper och näringslära, Karolinska Institutet, som lett den svenska delen av studien.

Tillsammans med Crohns sjukdom är ulcerös kolit en av de dominerande formerna av inflammatorisk tarmsjukdom. Sjukdomen är en kronisk tarmsjukdom och drabbar fyra av 1000 personer i Sverige. Forskarna har nu lyckats identifiera 99 genvarianter som länkas till de två tarmsjukdomarna.

– Vår förhoppning är att de genetiska studierna ska möjliggöra en tidig identifikation av patienter, som kommer att drabbas svår ulcerös kolit och kunna erbjuda dem en intensifierad behandling tidigt i sjukdomsförloppet, säger medförfattare docent Leif Törkvist, vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik i pressmeddelandet.