Cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom. Den gen som är defekt ger upphov till en störning i salttransporten i vissa celler i lungorna och bukspottkörteln, och det är från dessa organ man framför allt märker av symptomen.

Uppdaterad den: 2007-01-26
Uppdaterare: Mats Halldin, legitimerad läkare och medicinsk chef, Netdoktor.se, NetdoktorPro

Annons

Behandlas inte sjukdomen dör de flesta inom ett år, men med behandling kan man idag leva i mer än 40 år med sjukdomen.

Varför får man cystisk fibros?

För att få cystisk fibros måste man ärva en defekt gen från varje förälder (autosomalt recessiv sjukdom). Vanligtvis är båda föräldrarna vad man kallar friska bärare av sjukdomen, med en sjuk och en frisk gen.

Exakt vad som orsakar sjukdomen är okänt, men defekten i salttransporten gör bland annat att slemmet i luftvägarna blir tjockt och segt. Det leder till att luftvägarna blir mer känsliga för infektioner orsakade av bakterier. De vanligaste bakterierna är stafylokocker och pseudomonas. Även bukspottkörteln påverkas, vilket gör att ämnesomsättningen i sin tur också påverkas.

Annons
Annons

Hur känns cystisk fibros?

Tecken på sjukdomen kommer oftast inom de första levnadsåren, men i vissa fall först i de tidiga tonåren. I lungorna orsakar sjukdomen upprepade lunginflammationer och andningssvårigheter vid ansträngning, bland annat.

Bukspottkörteln minskar produktionen av bukspott. Det kan leda till att man tappar vikt och får diarr&eacuteer. Den sjukes svett innehåller mycket salt och man riskerar att förlora stora mängder salt vid höga temperaturer, vilket kan leda till värmeslag.

Vad kan man själv göra?

Som blivande föräldrar ska man vara uppmärksam på om andra i familjen har sjukdomen. Om det är så kan man få bland annat genetisk rådgivning av sin läkare. Man kan undersöka om fostret har, eller kommer att få sjukdomen. Man kan också få vägledning om en eventuell abort, och prova med en ny graviditet. Har man själv sjukdomen bör man akta sig för saker som kan skada lungorna, till exempel rökning. Dessutom kan man träna lungorna med en särskild mask (PEEP) vilket kan lätta symptomen.

Annons
Annons

Hur ställer läkaren diagnosen?

Om misstanke finns, kan man ställa diagnosen utifrån ett svett-test som utförs på ett laboratorium.

Framtidsutsikter

Tidigare var framtidsutsikterna för cystisk fibros dystra. Men idag har behandlingen blivit så mycket bättre att ett barn med cystisk fibros har 80 procents chans att bli äldre än 45 år.

Hur behandlas cystisk fibros?

Genom behandling försöker man behålla lungfunktionen och bukspottkörtelns funktion så intakt som möjligt.

  • Andningsgymnastik är det viktigaste momentet. Där lär sig patienten att dränera bort slemmet med hjälp av hostövningar. Patienten behöver ofta inhalera luftrörsvidgande och slemlösande medel flera gånger per dag.
  • Patienterna har ofta kroniska infektioner orsakade av svårbehandlade bakterier som kräver långtidsbehandling med antibiotika.
  • Dagligt intag av konstgjort bukspott via tabletter
  • Några patienter har astma, och denna behandlas på vanligt vis.
  • Om lungfunktionen blir mycket dålig kan lungtransplantation förekomma.

Annons
Annons