Fakta | Leversjukdom

Alfa1-antitrypsinbrist


Uppdaterad den: 2013-01-09
Publicerad av: Mats Halldin, ST-läkare i allmänmedicin och medicine doktor, medicinsk chef, Netdoktor

Annons

Vad är alfa1-antitrypsinbrist?

Alfa1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som medför brist på enzymet alfa-1-antitrypsin. Sjukdomen kan leda till att mer bindväv bildas i levern och/eller lungorna, som leder till utveckling av kronisk leversjukdom och/eller kronisk lungsjukdom (KOL, emfysem). Tillståndet är underdiagnostiserat och kan för vissa leda till många år av oförklarliga symtom och många läkarbesök utan diagnos.

Tillståndet beskrevs första gången 1963. Även om den genetiska defekten finns hos 2,5 % av befolkningen är det få som utvecklar tecken på sjukdomen. Om lever- eller lungsjukdom uppstår, kan det ske både i barndomen och i högre åldrar. I en studie fann man att bland KOL-patienter hade 1,9 % sjukdomen som en följd av allvarlig brist på alfa1-antitrypsin. I en studie av 200 000 nyfödda i Sverige hittades 122 fall.

Orsak

Alfa-1-antitrypsin är ett enzym, en proteashämmare, som bildas i levern. Brist på enzymet är ett tillstånd som är ärftligt (autosomalt recessivt). Det finns olika genetiska varianter, men bland dem som utvecklar sjukdomen beror 95 % på avsaknad av den så kallade Z-genen (eller Z-allelen). Vissa genetiska varianter predisponerar främst för leversjukdom, andra för lungsjukdom och några för båda.

Annons
Annons

Vilka sjukdomar kan uppstå?

Alfa1-antitrypsinbrist kan predisponera för lungsjukdom (KOL/emfysem och bronkiektasi), leversjukdom (inflammation, leversvikt, levercancer) och, i sällsynta fall, hudsjukdom och kärlsjukdom. Alfa1-antitrypsinbrist minskar lungornas förmåga att skydda mot vissa typer av skador, vilket ökar risken för allvarlig och tidig KOL. Om du röker, kommer denna risk att öka ytterligare.

Diagnos

Det viktigaste är att din läkare – gärna med din hjälp – tänker på möjligheten att oförklarliga symtom från lungor och mage kan bero på alfa1-antitrypsinbrist. Vid tidig debut av kronisk lungsjukdom eller tecken på leversjukdom (onormala blodprov) bör läkaren undersöka värdet på alfa1-antitrypsin. Det sker med ett blodprov. Vid låga värden rekommenderas ett genetiskt test. Också detta är ett blodprov. Om det genetiska testet visar att du har sjukdomen, är det viktigt att du får råd om hur du ska göra.

Behandling

Det finns idag ingen behandling mot alfa1-antitrypsinbrist. Den viktigaste åtgärden är att du sluta röka om du röker. Då kan du minska risken för att utveckla KOL.

Annons
Annons

Om du utvecklar KOL, blir behandlingen som för denna sjukdom. Leversjukdom behandlas i förhållande till det tillstånd som råder – inflammation, leversvikt eller levercancer.

Prognos

De allra flesta med ärftligt anlag för tillståndet utvecklar ingen brist på alfa1-antitrypsin. Det är heller inte alla med alfa1-antitrypsinbrist som utvecklar en allvarlig sjukdom. Men bland dem som utvecklar sjukdomen kan sjukdomen leda till minskad livslängd. Av alla dödsfall till följd av alfa1-antitrypsinbrist beror cirka 70 % på lungsjukdom och över 10 % på leversjukdom.


Annons
Annons
Annons