Kortvuxenhet, symtomguide

Vad är kortvuxenhet?

• Med kortvuxenhet menas längdtillväxt under en nivå som är under - 2SD i våra tillväxtkurvor. Givet samma kön och ålder, utgör detta de 2,5 % mest kortvuxna men normala friska individer.
• Detta gäller alltså cirka 2,5 % av befolkningen. Det vill säga att kortvuxenhet inte behöver vara onormalt eller bero på sjukdom.

Vad reglerar tillväxten?

• Många faktorer påverkar vår tillväxt. Viktigast är ärftliga förhållanden. Näring har också stor betydelse. Sköldkörtelhormon, tillväxthormon och könshormoner är centrala för normal tillväxt.
• Kortisonbehandling i lite större doser hos barn kan försena tillväxten.

Vad kan vara orsaken?

Vanliga orsaker

• Familjär kortvuxenhet (ärftlig kortvuxenhet):
  • Detta är den allra vanligaste orsaken, och kommer i de flesta fall vara lätt att konstatera
  • Pubertet och tillväxtspurt inträder vid normal tidpunkt
• Försenad pubertet:
  • Är en variant av normal tillväxt och pubertet
  • Försenad tillväxt på grund av försenad pubertet Ett ärftligt tillstånd
  • Längdtillväxten blir normal när puberteten kommer
• Celiaki:
  • Ofta hos småbarn, men kan debutera senare i barndomen och även i vuxen ålder
  • Orsakas av en immunologisk rubbning där tunntarmen reagerar på olika typer av spannmål (gluten)
  • Typiska symtom är stora mängder illaluktande och fettglänsande avföring, uppblåsthet, mycket gaser i magen, tillväxthämning och tecken på näringsbrist hos barn – men i vissa fall är symtomen väldigt lindriga
  • Läkarundersökningen visar väldigt lite, och hos barn kan det bara vara dålig vikt- och tillväxtökning

Sällsynta orsaker

• Näringsbrist:
  • Sällsynt i Sverige? Men troligen den vanligaste orsaken i världen
• Allmänsjukdom:
  • Allmänna systemiska sjukdomar kan ge tillväxtsvikt hos barn, till exempel kroniska tarmsjukdomar, kronisk njursjukdom, hjärtsjukdom, diabetes mellitus
• Turners syndrom:
  • Inte helt ovanlig orsak till kortvuxenhet hos flickor
  • Beror på ett kromosomfel
  • Spädbarn kan ha anmärkningsvärd svullnad i nacken, på händer och fötter
  • Äldre barn eller en vuxen kännetecknas av kortvuxenhet, lågt hårfäste på baksidan av nacken, lite hängande ögonlock, bred bröstkorg med bröstvårtor långt ifrån varandra, många födelsemärken, kort fjärde finger (ringfinger) eller tå, ingen pubertet eller dålig bröstutveckling, uteblivna eller sparsamma menstruationer.
• Kortvuxenhet – akondroplasi:
  • Akondroplasi är den vanligaste formen av kortvuxenhet med markerat korta armar och ben hos människor. Den orsakas av ett ärftligt fel i tillväxtbrosk och är inte möjlig att behandla
• Låg produktion av sköldkörtelhormon (hypotyreos):
  • Förekommer hos cirka 1 per 1 500 barn, främst flickor
  • Barnet växer långsamt, är försenat i sin utveckling, kan vara långsamt och lite "trögt", vara förstoppat och fruset
  • Hormonanalyser visar förhöjt TSH och lågt FT4
• Hypofyssvikt:
  • Mycket sällsynt
  • Orsakas av sjukdom i hypofysen i hjärnan, det överordnade hormoncentrat, och kan ge många olika symtom beroende på vilka övriga hormoner som det finns för lite av
  • Hormonprov krävs
• Cushings sjukdom:
  • Är ett sällsynt tillstånd som antingen beror på långvarig kortikosteroidbehandling i barndomen eller en tumör i hypofysen. Hos små barn kan orsaken vara binjurebarkstumör
  • Typiska symtom och tecken är förutom dålig tillväxt, viktökning, månansikte, trötthet, utebliven menstruation, depression
  • Blod- och urinprover kan bekräfta diagnosen
• Sällsynta medfödda sjukdomar:
  • Till exempel Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom, Noonans syndrom, Prader-Willis syndrom

När ska man söka vård?

• Kortvuxenhet är ett fenomen som ofta blir uppenbart när barnet når puberteten – eller barnet skulle ha varit i puberteten.
• Misstänker man att ett barn är anmärkningsvärt liten till växten, bör man kontakta vården.
• Det är viktigt att rådgöra med vården tidigt, eftersom det i vissa fall är möjligt att behandla kortvuxenhet med tillväxthormon innan puberteten kommer.

Utredning

Sjukdomshistorien

Vanliga frågor

• Finns det familjär kortvuxenhet?
• Har barnet några tecken på andra sjukdomar? Påfallande magproblem? Avföringsändringar?
• Har barnet använt kortison under en längre tid?
• Har barnet blivit utsatt för vanvård eller näringsbrist?

Undersökningar

• En allmän läkarundersökning görs.
• Andra undersökningar:
  • Blodprover och röntgenundersökning kan krävas

Remiss

• Barn som bedöms för kortvuxenhet, blir ofta remitterade till en barnspecialist
• Eventuell hormonbehandling bestäms vanligen av en barnläkare